Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč

Slovenci vedno znova dokažemo, da znamo stopiti skupaj, še posebej, ko gre za pomoč otrokom. In tokrat našo pomoč potrebuje deček Urban, ki bo junija dopolnil dve leti. Urbanu so namreč diagnosticirali sindrom CTNNB1. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida (strabizem) in vedenjske težave (avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja).

Urban se je sicer rodil kot popolnoma zdrav dojenček, ki pa po nekaj mesecih ni dosegal razvojnih mejnikov. Pediatrinja je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje, zato ga je poslala na pregled na otroško nevrologijo. Temeljit EEG pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo, sindrom CTNNB1.

Diagnozo je Urban prejel spomladi, v času prve karantene. Kot je pojasnila njegova mama Špela, se družina ni mogla sprijazniti, da bo Urbanu sprememba ene same črke v njegovem genskem zapisu odvzela otroštvo, zato sta se odločila, da morata ukrepati. 

Poleti se je udeležila konference, ki jo je organizirala organizacija v ZDA, ki financira raziskave, na kateri so govorili o genski terapiji, ki bi bila smiselna tudi za Urbanovo bolezen, nihče pa ni nič naredil, da bi to tudi dejansko uresničili. "Bila sem razočarana in jezna," se spominja. Na YouTube je nato našla posnetek mamice, ki je sama poiskala raziskovalce in jih prepričala, da naredijo gensko zdravilo za njenega sina, pri čemer je bila zelo uspešna. 

Špela se je z njo povezala in tako postala članica skupine, v kateri so starši s celega sveta, ki želijo narediti genske terapije za svoje otroke. "Starši te vodijo skozi postopke, kaj vse moraš narediti, da prideš do genske terapije," je pojasnila. Tako je začela brati o Urbanovem genu, kako vse to izgleda, katere vrste genskih terapij so na voljo. Kontaktirala je dr. Damjana Osredkarja, ki je enkrat pregledal tudi Urbana, in mu povedala, da bi rada naredila gensko terapijo. "Najprej me ni razumel, ko pa sem mu razložila, kaj bi dejansko rada, je takoj rekel, da bo pomagal. Povezal me je tudi z dr. Romanom Jeralo," je povedala Špela.

V samo dveh mesecih so zbrali skupino raziskovalcev po vsem svetu, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma. In čeprav številni strokovnjaki z njimi sodelujejo v svojem prostem času, pa raziskave niso zastonj. Urbanova starša sta prvo leto raziskav financirala sama, v iskanje prave genske terapije sta tako investirala 100.000 evrov. Decembra bodo potrebovali še 80.000 evrov, marca drugo leto spet 80.000 in decembra še 80.000 evrov. "Naša fundacija je pod drobnogledom ministrstva, zato bodo vse transakcije javne," poudarja Špela. Po dveh letih se bo testiranje zaključilo in bodo prešli v fazo klinične študije. "Po navadi postopki trajajo še pol leta oziroma leto, tako da bi Urban gensko terapijo lahko prejel najkasneje v treh letih," pravi mama dečka.

"V tem trenutku se genska terapija že izdeluje," poudarja Špela in dodaja, da omenjena terapija ne bo pomagala le Urbanu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. V Sloveniji ima to bolezen trenutno diagnosticirano le Urban, vendar ima ta sindrom podobne simptome kot cerebralna paraliza, zato so vsem otrokom v preteklosti, ki so imeli take simptome, opredelili bolezen cerebralna paraliza. O prvih primerih sindroma CTNNB1 so v svetu namreč poročali šele leta 2012. Tudi na pediatrični kliniki se strinjajo, da je treba preveriti možnost, da so v preteklosti otrokom narobe diagnosticirali bolezen, zato bodo zdaj testirali vse otroke v Sloveniji s cerebralno paralizo, saj menijo, da bi lahko odkrili še kakšnega otroka s sindromom, ki bi mu nato genska terapija lahko pomagala.

Za kakšno terapijo gre?

Gre za terapijo nadomestnega gena, enako kot je bila pri dečku Krisu, ki mu je pomagala vsa Slovenija. V Avstraliji bodo namreč izdelali gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki Urbanu manjka. Omenjena mutacija sicer nastane naključno, še preden nastane plod. Zgodi se namreč pri prepisu iz maminega in očetovega gena, in ni povezana s cepljenji oziroma raznimi vplivi iz okolja.

Urbanu prav tako ne bodo spreminjali DNA. "Gre za neko permanentno zdravilo," pojasnjuje Urbanova mama Špela in dodaja, da gre za tehnologijo, ki že funkcionira pri ostalih genskih boleznih. "Imamo zelo 'dobro' gensko bolezen, ker Urban ne nazaduje v razvoju. Smo optimistični glede okrevanja, saj tudi drugi verjamejo, da bo Urban lahko samostojen v življenju."

Urban se sicer v kratkem odpravlja na rehabilitacijo na Slovaško, pri stroških pa jim bo na pomoč priskočilo društvo Palčica pomagalčica.