genska terapija
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
'Podarimo Karolini najlepše darilo – možnost, da premaga to kruto bolezen'
17. 02. 2025 06.00Skoraj šestletno Karolino do končnega cilja dveh milijonov loči le še 65 tisoč evrov. Toliko ji še manjka za razvoj genskega zdravljenja, ki je za življenje male borke z redko boleznijo hitrega staranja ključno. "Smo tik pred ciljem. Hvala vam do zvezd in nazaj,"pravita njena starša. Še zadnji del pa bodo za Karolino skušali zbrati na dobrodelnem koncertu. "Želiva, da za svoj 6. rojstni dan prejme najlepše darilo, da bo lahko premagala to kruto bolezen," še dodajata.
Za Karolino bodo z zaključnim velikim dobrodelnim koncertom zbirali še zadnjih 65.000€
17. 02. 2025 00.15Deklica Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, bo konec februarja praznovala svoj rojstni dan in ob tem v Društvu Viljem Julijan 20.3. zanjo organizirajo zaključni veliki dobrodelni koncert, s katerim bodo zbirali še zadnjih 65.000€, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, ključnega za njeno življenje.
Tabletka proti staranju?
02. 02. 2025 10.11Bomo že čez nekaj let dobili zdravilo proti staranju, podobno, kot je sedaj na voljo zdravilo proti debelosti? Znanost in medicina tovrstne spojine že poznata, z veliko hitrostjo se razvijajo genetske terapije, pa terapije z matičnimi celicami in podobno. Še zdaleč pa niso in še nekaj časa ne bodo na voljo slehernikom, pač pa le premožnejšim.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Za razvoj genske terapije potrebujejo še dobrih 500 tisočakov
18. 05. 2024 18.39SMS sporočilo Karolina5 ali Karolina10 na 1919 vam bo vzelo le nekaj sekund časa. Za družino petletne Karoline z redko, a smrtonosno boleznijo pa bo vsako sporočilo neprecenljivo. Brez naše pomoči bo Karolini bolezen pospešenega staranja najprej vzela vse sposobnosti, nazadnje pa tudi življenje. Njena edina rešitev, za katero pa še vedno nimajo dovolj denarja, je razvoj genske terapije. Še zadnjo četrtino sredstev bodo poskušali zbrati z dobrodelno turnejo po Sloveniji, prvič so obiskali tudi Bled. Karolinina starša sta iskrena: "Ne vemo, koliko takšnih izletov nas še čaka, če ne bo čimprej prejela zdravila."
Predstavitev Centra za tehnologije genske in celične terapije
06. 09. 2023 18.44Eden na dva tisoč Slovencev ima redko bolezen in med njimi je polovica otrok. Samo spomnite se svetlolasega Urbana, za katerega je vsa Slovenija zbirala sredstva za razvoj genske terapije. Prav tako poznamo tudi več sto vrst rakavih obolenj, med katerimi za številna ni na voljo učinkovitih zdravil. Novi Center za tehnologije genske in celične terapije bo takim bolnikom omogočal boljše in daljše življenje ter celo trajno ozdravitev, saj bo povezoval raziskovalce na področju biomedicine z zdravniki, pacienti in družbo za razvoj in prenos tehnologij v klinične raziskave. Kaj projekt pomeni za Slovenijo?
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
Dobrodelni koncert za malega Urbana: manjka le še dobrih 100.000 evrov
30. 05. 2023 19.39Do danes so za malega Urbana, dečka, ki je zopet povezal celo Slovenijo, zbrali 1.889.573 evrov, do potrebnih dveh milijonov tako manjka le še malo več kot 100.000 evrov. Zdaj mu bodo na pomoč priskočili tudi številni glasbeniki in drugi izvajalci, ki bodo 27. junija nastopili na Kongresnem trgu. Z nakupom kart, ki bodo na voljo na Eventimu in bencinskih črpalkah Petrol, lahko pomagate tudi vi.
'S katrco želimo splesti verigo upanja za Urbana'
19. 04. 2023 19.43Slavna katrca, nekdaj Pahorjeva, nazadnje pa Fratarjeva katra, ki je z dobrodelno akcijo zbrala kar 275 tisoč evrov, je v rokah novega lastnika, Tomaža Habjana iz občine Železniki. In tudi on jo je namenil za dobrodelne aktivnosti. Tokrat bo katrca na pomoč priskočila Urbanu, ki finančna sredstva potrebuje za zdravljenje zelo redke nevrorazvojne motnje. Za terapijo družini manjka še 200 tisoč evrov. V studiu smo gostili Urbanovo mamo Špelo Miroševič, ki upa, da bo katrca "Urbana pripeljala do konca".
Na pomoč Urbanu poleg slovenskih nogometašev tudi dobrodelna katrca
14. 04. 2023 18.48Tik pred ciljno črto je štiriletni Urban, za katerega že dve leti zbiramo finančna sredstva, ki mu bodo omogočila zdravljenje zelo redke nevrorazvojne motnje. Genska terapija, ki jo razvijajo v Avstraliji, stane 2 milijona evrov, in ker jim do končnega zneska manjka še 250 tisoč evrov, so svojo pomoč ponudili slovenski nogometaši. Z dobrodelno dražbo nogometnih dresov in podpisane nogometne žoge.
'Pisanka za Karolino': posebna praznična akcija za štiriletnico z redko boleznijo
03. 04. 2023 14.42Za štiriletno Karolino, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo, ta teden poteka posebna praznična zbiralna akcija "Pisanka za Karolino", s katero želijo zbrati čim več sredstev za razvoj zdravila zanjo. Do zdaj so uspeli zbrati 600.000 evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati dva milijona evrov.
Karolina za razvoj genske terapije potrebuje dva milijona evrov
27. 02. 2023 19.02Ste kdaj slišali za sindrom Cockayne? Tudi starša deklice Karoline sta lani malo pred božičem za to redko genetsko bolezen slišala prvič, življenje celotne družine se je obrnilo na glavo, ko so slišali, da je njihova deklica hudo bolna. Bolezen je zelo kruta in povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Povprečna življenjska doba je 12 let. Zdravila za Karolinino bolezen trenutno ni, a edino upanje zanjo je genska terapija, ki jo razvijajo znanstveniki v ZDA in na Portugalskem, a tudi to zdravilo žal ni poceni – zbrati morajo 2 milijona evrov in zato potrebujejo pomoč vseh nas.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
V razvoju 2000 genskih terapij, panoga bo leta 2027 obračala skoraj 20 milijard
26. 09. 2022 15.51Genska terapija, zdravljenje bolezni z manipulacijo DNK, je eno najhitreje rastočih področij zdravstvenega varstva. Po svetu je v razvoju več kot 2000 tovrstnih terapij. Pričakuje se, da se bo globalni trg genske terapije povečal z dobrih pet milijard evrov v letu 2022 na skoraj 20 milijard evrov do leta 2027. Vseeno pa ostajajo odprta številna vprašanja glede dostopnosti, cen, pa tudi regulacije.
Tudi z okvaro vida lahko spremeniš svet na bolje
07. 06. 2022 00.15#ChangeMakers je svetovna kampanja za večjo ozaveščenost o izgubi vida.
Še milijon do prelomne terapije: 'Urban je srečen otrok, a borimo se iz minute v minuto'
06. 05. 2022 09.27"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama že skoraj triletnega dečka Urbana, prvega otroka, ki mu je bila v Sloveniji diagnosticirana genska okvara, zaradi katere ne more ne hoditi ne govoriti. Izdelava zdravila, ki se trenutno razvija v Avstraliji, je zelo draga, a terapija je pionirska, pomeni pomemben preboj v spopadanju s to zahrbtno boleznijo. Do cilja jih loči še dober milijon evrov, zbrali pa so že 900.000 evrov, je povedala njegova mama Špela Miroševič.
Dobrodelne srečke za zdravilo za gensko terapijo malega Urbana
28. 04. 2022 18.34Bil je povsem normalen dojenček, dokler niso pri zdaj triletnem Urbanu Miroševiču zdravniki odkrili hudo in redko nevrorazvojno motnjo zaradi katere – če ne bo dobil zdravila – nikoli ne bo mogel samostojno zaživeti. A genska terapija zanj se razvija, upanje je vse večje, še vedno pa potrebuje našo pomoč. V fundaciji Koraki za Urbana mu želijo pomagati še na en način: zagnali so akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk. Te lahko za 5 evrov kupi vsak, ki želi pomagati pri lažji poti do zdravila. To predstavlja genska terapija, ki si je starša, ki želita sinu pomagati do prvih samostojnih korakov, ne moreta privoščiti.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Strokovnjaki ovrgli trditve 'iniciative zdravnikov': Gre za povzetke tipičnih proticepilskih tez
23. 12. 2021 13.32Trije strokovnjaki – Alojz Ihan, Tadej Avčin in Janez Tomažič – so analizirali trditve t. i. Iniciative slovenskih zdravnikov, ki je pozivala k "takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s cepivi proti covidu-19". Vseh enajst trditev so ocenili kot strokovno nepravilne, tudi zavajajoče in nepoštene. Opozarjajo, da covid-19 za otroke in mladostnike ni nenevarna bolezen in da lahko okuženi otroci z virusom okužijo druge. Razblinili so tudi dvome o tem, da so cepiva v tretji fazi kliničnih raziskav in da (morebitnih) srednjeročnih in dolgoročnih zapletov po cepljenju še ne poznamo, ter odgovorili na vprašanja o odškodninski odgovornosti in natančni sestavini cepiv.
V Sloveniji prvi enoletnik prejel zdravilo, po katero je Kris odšel v ZDA
14. 12. 2021 08.14Kot so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike Ljubljana, smo v Sloveniji vstopili v novo dobo medicine. Enoletnik je namreč v Sloveniji prvi prejel gensko nadomestno terapijo za zdravljenje redkega živčno-misičnega obolenja, ki smo jo spoznali v zgodbi malega Krisa. Kris, ki zdaj odlično napreduje, je v ZDA prejel zdravilo Zolgensma.
Gensko zdravilo za Urbana: Prvi rezultati so vzpodbudni
07. 12. 2021 11.50Tako tuji kot slovenski raziskovalci že več mesecev delajo na genskem zdravilu, ki bo pomagalo tako Urbanu kot drugim otrokom z genskimi boleznimi. Prvi rezultati so vzpodbudni, slovenski strokovnjaki pa že razmišljajo, da bi v Sloveniji vzpostavili center za gensko in celično terapijo, da bi Slovenci v bodoče hitreje prišli do najsodobnejših metod zdravljenja.
Odgovori na najpogostejša vprašanja o covidu: kaj drži in kaj ne?
29. 11. 2021 11.27Čez dobre tri mesece bosta minili dve leti od potrditve prvega primera koronavirusa v Sloveniji. Čeprav je virus med nami prisoten že nekaj časa in o njem vemo že veliko, vprašanja ostajajo. Ob poplavi dezinformacij v družbenih medijih je skupina slovenskih strokovnjakov s področja medicine, virologije, farmacije in cepiv pripravila zbirko najpogostejših vprašanj o covidu-19 in odgovorila nanje.
Prvo zdravilo za bolnike s kožnim rakom proizvedli v Sloveniji
30. 10. 2021 07.00Slovenska znanost medtem začenja pomembno pot v boju proti raku. Že v kratkem bodo pri nas prvi bolniki s kožnim rakom prejeli gensko zdravilo, ki je tudi proizvedeno pri nas. Zdravilo za zdravljenje kožnih tumorjev glave in vratu so v konzorciju SmartGene.si proizvedli v Sloveniji, pri projektu pa je poleg Onkološkega inštituta sodelovalo šest družb, fakultet in klinik. Prvi bolnik naj bi zdravilo prejel že čez devet dni.
Za Urbanovo zdravilo zbrali 400.000 evrov, potrebujejo še 1.600.000
11. 06. 2021 16.00Se še spomnite Urbana, dečka, ki so mu kot prvemu otroku v Sloveniji diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1? Urban bo kmalu praznoval svoj drugi rojstni dan. Ob tem dogodku in v zahvalo vsem, ki ste pomagali z donacijami za razvoj genskega zdravila zanj, Urbanova družina v Ljubljani pripravlja stojnico, na katero so povabljeni vsi, ki bi radi spoznali Urbana.