Dvomesečni Nace ima redko bolezen, zdravilo obstaja, a se zelo mudi

Sklad Viljem Julijan se ukvarja z ozaveščanjem o redkih bolezni, nudi pomoč in podporo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam, povezuje družine otrok z redkimi boleznimi in si prizadeva za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji. Spet so opozorili na težave, s katerimi se srečujejo družine otrok z redkimi boleznimi.

Tokrat je sklad predstavil dvomesečnega dečka Naceta, ki bi moral čim prej prejeti posebno zdravilo. To je pri nas sicer dostopno, a ga morajo zdravniki posebej odobriti. "Ker bolezen vsakodnevno napreduje, je pomemben prav vsak dan," opozarjajo. 

Nace je bil ob rojstvu običajen in 'zdrav' otrok, a je patronažna sestra ob obisku na domu opazila, da ne pridobiva dovolj teže, zato ga je pediatrinja pod nujno napotila na pediatrično kliniko. Tam so ugotovili, da ima kalcinacijo žil in ciste v glavi, nizko število trombocitov in levkocitov, visoke vrednosti natrija in klora v krvi, dve luknjici v srčku, zadebeljen pljučni intersticij in pljučno hipertenzijo ter nizko saturacijo kisika v krvi.

Dva tedna je Nace preživel na intenzivni terapiji, preden se je vrnil domov. Po treh tednih čakanja pa so starši prejeli izvid genetika: sindrom Aicardi-Goutières in bolezen interferonopatija. "Po operaciji kile sva bila premeščena na oddelek za imunologijo, kjer sva sedaj," je za Sklad Viljem Julijan povedala mama malega Naceta.

"Nacetu se je po vmesnem delnem izboljšanju počutja v zadnjih dneh stanje močno poslabšalo. Vložiti moram nečloveške napore, ko ga hranim, in v večini primerov ne poje dovolj (pred poslabšanjem je pojedel dovolj), spet hitro in plitvo diha in ima nizko saturacijo, spet je ves mlahav in razdražljiv," je dodala.

Nace ima namreč hudo redko bolezen, sindrom Aicardi-Goutières, ki je lahko tudi smrtonosen, povzroča pa težko, nepopravljivo in trajno poškodbo možganov ter druge hude zdravstvene posledice. Čeprav bolezen pri Nacetu vsakodnevno napreduje, pa obstaja zdravilo baricitnib (Olumiant), za katero so znanstvene klinične študije pokazale, da bi bolezen lahko zaustavilo, a morajo njegovo uporabo dodatno odobriti zdravniki.

Kot pravijo v Skladu Viljem Julijan, je študija iz ZDA pokazala, da se je klinično stanje bolnikov izboljšalo oziroma so se težave zmanjšale ob uvedbi terapije z zdravilom baricitinib (Olumiant), ki se sicer uporablja za zdravljenje revmatoidnega artritisa. Zdravilo je dostopno tudi pri nas, vendar ne za zdravljenje interferonopatije. Zato bi morali pri Nacetu uporabiti baricitinib na način 'off-label', kar pa mu lahko omogoči zdravnik oziroma zavod za zdravstveno zavarovanje, pravijo v skladu in opozarjajo, da je pri vsem tem ključno to, da se zdravljenje začne čim prej, saj bolezen vsakodnevno napreduje in povzroča nepopravljive in trajne poškodbe možganov. Posledice so torej dosmrtne, hkrati pa je lahko bolezen tudi smrtonosna pri zgodnji starosti.

"V strokovni literaturi je zaslediti, da se nepopravljive posledice začnejo že pri otrokovih treh mesecih, Nace pa bo tri mesece dopolnil že čez dva tedna, v začetku aprila, kar je tako rekoč pred vrati," še pravijo. V Skladu Viljem Julijan zato vse zdravnike prosijo, naj Nacetu nujno čim prej omogočijo dostop do zdravila, hkrati pa se jim zahvaljujejo, ker so tako hitro postavili diagnozo in našli možnost zdravljenja.

"Našo družino sta Nacetova diagnoza in bolezen močno prizadeli. Še vedno ne moremo dojeti, obupani smo in zato prosimo za pomoč. Vsa pohvala pa velja strokovnjakom Pediatrične klinike v Ljubljani za hitro diagnostiko, saj je omenjeni sindrom izjemno redek," pa je povedala Nacetova mama.

V Skladu Viljem Julijan so stopili v stik tudi s tujimi strokovnjaki za omenjeno bolezen, našli pa so tudi klinične študije. Njihovim izvajalcem so že poslali prošnjo in delajo vse, kar je v njihovi moči, da bi Nacetu pomagali. "Tako smo odkrili tudi, da obstaja možnost t. i. nenamenske uporabe zdravila, ki bi Nacetu omogočila, da dobi zdravilo, ki je v Sloveniji na voljo. Srčno upamo, da se bo to zgodilo, in za to močno držimo pesti," dodajajo.

ZZZS: Vloge nismo prejeli, ta tudi ni potrebna

Nacetov oče je povedal, da naj bi pediatri že napisali vlogo za odobritev omenjenega zdravila. Zdaj torej čakajo ZZZS, da uporabo zdravila dokončno odobri. Na ZZZS so pojasnili, da se omenjeno zdravilo uporablja le za zdravljenje uradno registrirane terapevtske indikacije: "Za zdravljenje revmatoidnega artritisa pri odraslih bolnikih, ki se niso zadostno odzvali na predhodno zdravljenje z enim ali več imunomodulirajočimi protirevmatičnimi zdravili in zaviralci tumorje nekrotizirajočega faktorja, ali takšnega zdravljenja niso prenašali. Zdravilo lahko indicira revmatolog ali revmatološko usmerjen internist (tega določi Klinični oddelek za revmatologijo) na osnovi izpolnjenih pogojev za uvedbo in prenehanje zdravljenja z biološkim zdravilom in je bolnik vpisan in voden v elektronskem registru BioRx.si."

Kot pojasnjuje Damjan Kos z ZZZS, ima zdravilo še eno registrirano indikacijo, za katero pa ZZZS od proizvajalca še ni dobil vloge za razvrstitev, zato se zaenkrat ne financira iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja: "Zdravilo Olumiant je indicirano za zdravljenje zmernega do hudega atopijskega dermatitisa pri odraslih bolnikih, ki so kandidati za sistemsko zdravljenje". Cena zdravila je 814, 83 evrov brez DDV.

"V primeru, ko gre za otroka z redko boleznijo, lahko lečeči zdravnik v primeru, da ni druge možnosti zdravljenja, obstaja pa dovolj strokovnih podlag (smernice, študije, posamezni uspešni primeri zdravljenja, itd.), uvede tudi zdravilo, ki nima odobrene indikacije. To mora v medicinski dokumentaciji ustrezno dokumentirati. V konkretnem primeru nismo prejeli nobene vloge - to tudi ni potrebno, če zdravnik zdravilo predpiše na recept v breme ZZZS," je še pojasnil Kos.