Predimplantacijska genetska diagnostika (PGD) je v osnovi namenjena parom z visokim tveganjem za genetske bolezni ter parom, ki so morda že večkrat morali prekiniti nosečnost v postopku klasične predrojstne diagnostike. Uporablja se tudi za izboljšanje postopkov z biomedicinsko oploditvijo, je povedal vodja službe za medicinsko genetiko SPS Ginekološka klinika Borut Peterlin.
Po Peterlinovih besedah gre za dve kategoriji genetskih boleznih: ena so monogensko dedne bolezni, kot so hemofilija in mišične distrofije, druga so kromosomske bolezni, predvsem tisti primeri, pri katerih je eden od staršev nosilec strukturne kromosomske preureditve in ima zato par zvišano možnost za obolelega otroka.
Na kliniki so v zadnjem obdobju opravili okoli dvajset tovrstnih diagnostik, uspešna je bila omenjena - rodil se je zdrav fantek. Po svetu pa se je doslej s pomočjo PGD rodilo nekaj čez tisoč otrok, je povedal Peterlin.
Na kliniki so predvideli okoli 30 takšnih postopkov letno, vendar pričakujejo, da se bo povpraševanje v prihodnje povečalo. Po besedah strokovne direktorice klinike Helene Meden Vrtovec je zahtevkov že sedaj več, kot je pravih indikacij. O upravičenosti do te metode sicer odloča konzilij - skupina strokovnjakov z več področij, kot so genetika, ginekologija, celo psihologija.
Kot je pojasnila vodja laboratorija za oploditev z biomedicinsko pomočjo Irma Virant Klun, je za izvedbo programa PGD potrebna izvedba programa zunajtelesne oploditve. Ginekologi vzpodbudijo jajčnike, da v programu zunajtelesne oploditve pridobijo več jajčnih celic. Te embriologi oplodijo v laboratoriju za biomedicinsko oploditev, v laboratorijskih pogojih pa se nato razvijejo zarodki.
Na tretji dan razvoja zarodka naredijo v ovojnico zarodka majhno odprtino s posebno raztopino, odvzamejo celico, jo analizirajo po kromosomih in tako ugotovijo, kateri zarodek je genetsko normalen. Na podlagi genetskega izvida nato prenesejo največ dva zdrava zarodka v maternico. Če je zdravih zarodkov več, jih lahko tudi zamrznejo, je pojasnila Virant Klunova.
V Sloveniji po Peterlinovih besedah obstaja kar nekaj parov, pri katerih je eden od staršev nosilec kromosomske preureditve, obstaja pa tudi 15 ali 20 parov z različnimi dednimi boleznimi. Teoretično lahko ta postopek omogočijo paru s katerokoli genetsko dedno boleznijo, za katero sta znana gen in mehanizem sprememb v družini. Ta preiskava je zelo individualna, saj morajo testni genetski sistem prilagoditi vsaki družini posebej, je povedal Peterlin.
