Za neuspeh zdravljenja astme krivi geni

Ameriški znanstveniki so ugotovili, da so bolniki, ki so podedovali dve kopiji specifičnega genskega zaporedja, najverjetneje neodzivni na zdravljenje s steroidnimi inhalati, kot je to uspešno pri ljudeh, ki podedujejo bolj "običajno“ različico gena. "To odkritje razstira razumevanje vpliva genetike na to, da se nekateri ne odzivajo na zdravljenje astme tako, kot bi lahko pričakovali,“ poudarja direktorica ameriškega Državnega inštituta za bolezni srca, pljuč in ožilja dr. Susan Shurin. Odkritje odpira možnosti za zdravljenje astme po meri posameznega bolnika, ki jih je na celem svetu več kot 300 milijonov.

Vdihovanje steroidov pomaga lajšati simptome astme tako, da zmanjšuje zatekanje dihalnih poti. "Študija nakazuje pomembnost skrite povezave med genskim ujemanjem in odzivom na predpisano terapijo za astmatike in povsem jasno je, da bi bilo treba vsakega bolnika obravnavati ločeno,“ pravi Shurinova. V študiji so raziskovalci iz Brighama in Harvarda preučevali dedni material več kot tisoč posameznikov, ki so bili deležni različnih kliničnih oblik zdravljenja astme.

Pri preiskovanju so si pomagali z genskim modelom družin, pri katerih so preučevali genski zapis otrok, obolelih z astmo in njihovih staršev, pri tem pa so identificirali gene, ki bi lahko imeli ključno vlogo pri odzivu na inhalirane steroide. Ekipa, ki jo je vodil dr. Kelan Tantisira, je odkrila, da so ljudje, ki so podedovali različico gena GLCCI1, slabše odzivni na zdravljenje astme s temi klasičnimi pripravki. Rezultat tega je, da pripomorejo inhalatorji le tretjinski delež pljučnega okrevanja kot pri ljudeh, ki imajo v dednem zapisu bolj običajne različice zgoraj omenjenega gena.

Urednik revije NEJM (New England Journal of Medicine) dr. Jeffrey Drazen je v uvodniku zapisal, da so se raziskovalci s študijo pomaknili korak bližje k razumevanju tega, kateri bolniki se bodo odzvali na zdravljenje z vdihi steroidov in kako. Obenem pa poudarja, da bo treba postoriti še marsikaj, da bo popolnejša korelacijo med geni in uspešnim zdravljenjem astme. "Čeprav so izsledki te raziskave nedvomno korak naprej, je konec poti še daleč pred nami,“ poudarja Drazen. Potrebne bodo namreč še klinične potrditve uvodnih ugotovitev in podrobnejša analiza.