Najmanjše gradbene enote vsakega organizma so celice, v katerih kot nadzorno središče deluje jedro. V jedru so shranjene dedne informacije.
V jedru poteka podvojevanje DNK pred celično delitvijo in prepisovanje DNK v RNK. Ena molekula DNK, ki se ovija okrog beljakovin, gradi kromosom. Človeški genetski zapis (DNK) je shranjen v 23 parih kromosomov. Vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov, edina izjema so spolne celice. Jajčna celica ter semenčica vsebujeta vsaka po 23 kromosomov in ob združitvi v nov zarodek ustvarita spet popolno sestavo 46 kromosomov.
Občasno pa prihaja tudi do kromosomskih nepravilnosti. Kadar ena od starševskih spolnih celic ne vsebuje pravilnega števila kromosomov in v zarodek prispeva en kromosom preveč ali premalo, temu pravimo trisomija (preveč) ali monosomija (premalo).
Kadar omenjamo kromosomske nepravilnosti pri otrocih, najpogosteje govorimo o trisomiji kromosoma številka 21, ki ji pravimo tudi Downov sindrom. 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V veliki večini primerov (95 %) je Downov sindrom posledica trisomije 21, lahko pa je razlog zanj tudi Robertsonova translokacija (5 %).
Otroci z downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. So pa podvrženi počasnejšemu razvoju in imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase, velik jezik, kratek nos in prsti, epikantus (navpična očesna guba), ki daje značilni videz oči… značilna je tudi hipotonija - nizek mišični tonus. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.
Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah starih 25 let, je verjetnost okoli 1 primer na 1250 rojstev; pri nosečnicah starih 30 let, je verjetnost okoli 1 primer na 1000 rojstev; pri nosečnicah starih 35 let, je verjetnost že okoli 1 primer na 400 rojstev. Pri nosečnicah, starih 45 let pa je verjetnost kar okoli 1 primer na 30 rojstev.
Drugi najpogostejši kromosomski nepravilnosti sta trisomija 18 ali Edwardsov sindrom ter trisomija 13 ali Patauov sindrom, ki se pojavita približno na vsakih 1000 nosečnosti ter sta v večini primerov nezdružljiva z življenjem, zato v 80 odstotkih plod odmre še pred rojstvom. Med pogostejšimi kromosomskimi nepravilnostmi je tudi Turnerjev sindrom, ki je monosomija zadnjega od kromosomskih parov – spolnega kromosoma. Ti zarodki imajo le 45 kromosomov, zadnji par pa predstavlja en sam kromosom X. V veliki večini tudi ta kromosomska nepravilnost ni združljiva z življenjem.
Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je sorazmerno pogost sindrom in je posledica dodatnega DNK materiala na 18-tem kromosomu, kar preprečuje in moti normalen telesni ter duševni razvoj. Značilno je, da se Edwardsov sindrom trikrat pogosteje pojavi pri deklicah.
Simptome je možno ugotoviti že pri nosečnici; nenavadno velika maternica, polihidramnion (preveč plodovne vode), kratka prsnica. Ob dojenčkovem rojstvu se opazi nenavadno majhna posteljica, nizka porodna teža, skrčeni prstki, prekrižane noge, nizka ušesna rast, nerazviti nohtki, majhna čeljust, pri dečkih nespuščena moda… kmalu pa se ugotovi tudi duševna zaostalost. Pri otrocih z Edwardsovim sindromom, se lahko pojavijo tudi prirojene srčne bolezni in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave kažejo, da je trisomija 18 delno tudi dedna.
Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa, kar moti normalen razvoj. Trisomija 13 se pojavi približno v razmerju 1:10.000 novorojenčkov. Večina trisomij 13 ni dednih ampak se pojavijo med spajanjem obeh gamet v zigoto, ki se kasneje razvije v plod.
Dojenčki s Patauovim sindromom se po navadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini, pogosto pa se pojavijo tudi prirojene srčne bolezni. Že ob rojstvu lahko opazimo razcepljeno ustnico ali nebo, stisnjeno pest, zmanjšan mišični tonus, nerazvite in zaprte oči, dodatni prstki na rokah ali nogah, nizka ušesna rast, manjkajoča koža na lasišču, Mikrocefalija (majhna glavica)… Pri otrocih je opaziti hudo duševno prizadetost in epileptične napade.
Eden izmed popolnoma varnih načinov da izvemo, ali nerojeni otrok nosi katero od kromosomskih nepravilnosti, je neinvazivni predrojstveni test. Gre za preprost odvzem krvi matere, saj se v njenem krvnem obtoku v času nosečnosti nahaja tudi prosto celična plodova DNK, katera se analizira z najsodobnejšimi genetskimi tehnikami in ugotovi, ali so pristotne kakšne kromosomske nepravilnosti.
Nifty test je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije, vključno s trisomijami 21, 18 in 13, že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje in je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je senzitivnost testa višja od 99 %, stopnja lažno pozitivnih rezultatov pa zgolj 0,1 %. Zaradi NIFTY™ testa se število žensk, ki bi bile izpostavljene nepotrebnim invazivnim diagnostičnim postopkom, znatno manjša. Do danes je bilo po svetu izvedenih že več kot 1.800.000 NIFTY testov.
NIFTY učinkovito premaguje težavno merjenje majhnih viškov določenega kromosoma v koncentraciji DNK z uporabo sodobne tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja. To pomeni, da je v sklopu analize s sekvenciranje nove generacije prebranih milijone fragmentov plodove in materine DNK. Z naprednimi bioinformatskimi logaritmi so prebrani fragmenti analizirani in primerjani z optimalnimi referenčnimi vrednostmi. Z metodo vsegenomskege paralelnega sekvenciranja lahko tako z zelo visoko zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost določenih genetskih nepravilnosti. Omenjena metoda je znastveno in klinično zelo dobro raziskana in potrjena.
V nasprotju z nekaterimi metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi NIPT testi, metodologija NIFTY testa ni omejena z nekaterimi kliničnimi idikacijami (donirana jajčna celica). Prav tako pa nudi najširšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za najpogostješe trisomije, anevploidije spolnih kromosomov in tudi nekatere mikrodelecije.
Nifty test lahko vsaka bodoča mamica opravi v več kot 35 ambulantah po Sloveniji.
Naročnik oglasa je Geneplanet.
