Zadnji drobec v mozaiku

Znanstveniki so določili sekvenco zadnjega kromosoma v človeškem genomu in s tem dokončali enega najpomembnejših znanstvenih projektov na svetu, imenovanem Knjiga življenja.

Kromosom 1 vsebuje skoraj dvakrat več genov kot povprečni kromosom in sestavlja okrog 11 odstotkov celotnega človeškega genetskega koda. Kromosom sestavlja 3.141 genov, povezan pa je z okrog 350 bolezenskimi stanji, kot so rak, Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen.

"S tem smo zaprli enega pomembnejših poglavij v projektu raziskovanja človeškega genoma," je povedal dr. Simon Gregory, vodja projekta na angleškem inštitutu Sanger. Projekt se je začel leta 1990 z namenom identifikacije genov in DNK sekvenc, ki so posnetek človeškega bitja.

Kromosom 1 je največji in vsebuje največje število genov na kromosom. "To je področje v genomu, ki je povezano z največjim številom bolezni," je dodal Gregory.

Sekvenco kromosoma 1, ki jo v svoji internetni izdaji objavlja revija Nature, je skupina 150 britanskih in ameriških znanstvenikov raziskovala celih deset let. Raziskovalci iz vsega sveta bodo zdaj imeli možnost uporabe podatkov pri izboljševanju diagnostičnih metod pri zdravljenju raka, avtizma, duševnih motenj in drugih bolezni.

Kromosomi, ki se nahajajo v jedru celice, vsebujejo gene, ki osnova za razvoj določenih značilnosti posameznika. Ocenjujejo, da ima človeški genom od 20 do 25 tisoč genov. Določanje sekvence kromosoma 1 je privedla do identifikacije več kot tisoč novih genov.

"Zdaj se bližamo naslednji fazi, ko bomo skušali odkriti, kakšna je vloga teh genov in njihova medsebojna interakcija," je dejal Gregory. Genetska mapa kromosoma 1 je nedavno privedla do odkritja genov za nastanek volčje ustnice in žrela pri človeku. Odkritje je pomembno tudi za razumevanja procesov genetske raznolikosti med ljudmi.

Vsak kromosom je sestavljen iz molekul DNK in ima obliko dvojne vijačnice, ki je sestavljena iz štirih kemičnih baz, ki so označene s črkami A (adenin), T (timin), G (gvanin) in C (citozin). Z različno kombinacijo baz oziroma sekvenc je določen genetski kod celice.

Znanstveniki so med raziskavo odkrili tudi 4.500 novih SNP (posamičnih nukleotidnih polimorfizmov), ki so različice človeške DNK, odločilne za enkratnost vsakega človeškega bitja. SNP vsebujejo vzorce, zaradi katerih so nekateri ljudje bolj dovzetni za nekatere bolezni ali pa drugače reagirajo na ista zdravila.