Preboj znanosti: Žana, Blaž in Andreja živijo z boleznijo, ki je bila nekoč tudi smrtna obsodba

SMA je bila dolgo ena tistih diagnoz, ki so se jih starši najbolj bali slišati. "Do leta 2017 pravzaprav za te bolnike nismo mogli storiti veliko več, kot da smo lajšali simptome - ko so imeli težave z gibanjem, smo jim pomagali z opornicami, ko niso mogli dihati, pa z dihalno podporo," pravi prof. dr. Damjan Osredkar. 

"Danes lahko s temi zdravili dramatično spremenimo potek bolezni. Če so v preteklosti pacienti, ki so že znali sedeti in hoditi, to sposobnost izgubljali, lahko zdaj bolezen povsem ali vsaj izrazito zavremo. Zdaj smo po dveh letih zdravljenja ravno zbrali podatke in videli, da pacienti zmorejo več, kot so pred začetkom zdravljenja, kar je presenetljivo in glede na naravni potek bolezni tudi zelo spodbudno," je na konferenci, ki je na to temo potekala pred kratkim, povedal strokovnjak. 

Kot poudarja, se nabor zdravil širi: "V Sloveniji že imamo zdravilo z generičnim imenom nusinersen, ki spreminja, kako se molekule izražajo v telesu, zelo kmalu bo tudi pri nas na voljo genska terapija abeparvovec, ki je zelo sodoben pristop k zdravljenju te bolezni, obeta pa se še tretje zdravilo, risdiplam, ki ga bo mogoče jemati oralno."

Vsem tem terapijam je skupno, da se začne v večjih količinah izločati beljakovina, ki tem pacientom manjka, s tem pa se zavre bolezen.

Nova zdravila prinesla novo upanje tudi za odrasle

Spinalna mišična atrofija je namreč redka genska bolezen, zaradi katere se v telesu ne proizvaja beljakovina, ki je ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov, živčnih celic v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Ker ni gibanja, mišice počasi propadajo. Običajno so najbolj prizadete mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, držanju glave, dihanju in požiranju … 

S SMA se rodi približno en otrok na 10.000 rojstev, vsaka 60 oseba pa naj bi bila genetski prenašalec tega obolenja. V številnih primerih je bolezen v preteklosti pomenila smrtno obsodbo. 

"V osnovi imamo pet tipov te bolezni. Tip nič je najhujša, tam bolezenske znake vidimo takoj po otrokovem rojstvu. Ti otroci so v preteklosti, ko jih nismo mogli zdraviti, imeli zelo slabo prognozo in so večinoma umrli že do prvega leta starosti. Tip 1 je med temi tipi precej pogost, tukaj bolezenske znake prepoznamo do šestega meseca starosti, kažejo se pretežno z izrazito mišično ohlapnostjo, otroci se težko hranijo, ne morejo se gibati, sedeti ali hoditi. Smrt je večinoma nastopila do drugega leta starosti. Nekoliko blažja oblika bolezni pa so tipi, kjer simptome odkrijemo okoli leta in pol ali kasneje. Ti otroci večinoma že lahko sedijo in tudi hodijo, vendar te veščine začnejo zgubljati in postanejo odvisni od invalidskega vozička, sčasoma pa tudi od dihalne podpore, saj oslabijo tudi njihove dihalne mišice. Potem pa poznamo še tip, ki se pojavlja v odrasli dobi, okoli tridesetega leta starosti," še pojasnjuje Osredkar. 

Pri odraslih bolezen poteka počasneje, pojasnjuje doc. dr. Blaž Koritnik. "Večina odraslih sicer zboli že v zgodnji dobi, pogosto se potem te okvare, ki nastanejo v otroštvu, samo še postopno slabšajo. Bistvena razlika je, da je tukaj slabšanje stanja manj izrazito, lahko se kaže v petih, desetih letih. Tudi zato pacienti v preteklosti niti niso pogosto iskali pomoči nevrologa." 

S pojavom novih zdravil in terapij je drugače, pri zdravnikih se oglašajo tudi odrasli, pa čeprav so bila zdravila, ki jih zdaj uporabljajo tudi zanje, testirana na otrocih.

"Glavni razlog je seveda to, da se pač pri odraslih bolezen slabša veliko počasneje in bi bilo v nekem smiselnem časovnem obdobju veliko težje dokazati učinek zdravljenja – in to so smiselno upoštevali tudi regulatorji, ki so z nekoliko zamika zdravilo odobrili za vse starosti," pojasnjuje strokovnjak.

Čeprav so z zdravljenjem odraslih začeli kot "zmerni optimisti", torej brez pretiranih pričakovanj, zdaj opažajo spodbudne rezultate: "Prvi podatki, ki so se zdaj pri nas nabrali, pa kažejo, da zdravilo pri odraslih bolezen ne samo upočasni, ampak ima tudi pri odraslih to moč, da določene funkcije do določene mere tudi izboljša."

Boljše prognoze za te bolnike pomenijo tudi manj drugih težav, ki so sicer povezane s to boleznijo in jih ni malo, zaradi česar je pri zdravljenju potreben multidisciplinaren pristop, še posebej pomembno je delo ortopedov. 

Bolezen, ki s seboj prinaša številne izzive

"Ortopedi se s temi bolniki običajno srečamo, ko pridejo k nam zaradi skolioze, deformacije hrbtenice. Značilna oblika skolioze pri bolnikih s SMA je paralitična dolga c-krivina, ki zajema celotno hrbtenico in se nadaljuje v medenico, tako da pogosto pride tudi do nagiba medenice," razlaga dr. Robert Košak. 

Idealno obdobje za zdravljenje skolioze je ob koncu rasti, takrat se fiksira vijake in palice ter hrbtenico zatrdi, a to je mogoče le pri otrocih, ki so zaključili rast, pri SMA pa so posegi potrebni prej in z njimi se ne sme ustaviti rasti."Pred leti so se za to uporabljale "rastoče palice", ki se jih je raztegovalo na pol leta, vendar pa so bili potrebni redni posegi v polni anesteziji, zato je velika pridobitev na tem področju uporaba magnetnih palic. Metoda je še posebej primerna za otroke, stare od pet do enajst let, sistem pa omogoča raztegovanje palic preko zunanjega magneta. Posegi so po vstavitvi palic ambulantni, trajajo le nekaj minut in so neboleči. Namen teh palic je pridobivanje časa do trenutka, ko je potrebna dokončna operacija skolioze. So pa novi pogledi že takšni, da je lahko to tudi dokončna operacija," nadaljuje strokovnjak. Takšnih posegov je bilo pri nas opravljenih že okoli 20. 

Izr. prof. dr. Matjaž Homan izpostavlja težave z mišicami, ki sodelujejo pri prehranjevanju in prebavi: "Bolj kot je bolezen izražena, več je težav. Pride do refluksne bolezni požiralnika, težave so z odvajanjem blata, bolniki slabo pridobivajo težo, lahko imajo težave s koordinacijo dihanja in požiranja, kar lahko sčasoma privede do tega, da hrana ne gre v želodec, ampak v dihala. Pri blažjih oblikah bolezni je sicer, namesto prenizke, lahko težava previsoka teža, kjer se priporoča omejitev vnosa kalorij in gibanje v okviru pacientovih zmožnosti."

Ključno je sprotno spremljanje pacienta - če se spregledajo težave s koordinacijo dihanja in požiranja, lahko to na primer povzroči pljučnico, ki je lahko usodna, lahko pride tudi do brazgotinjenja ali zapore požiralnika, težave z zaprtjem pa še dodatno otežijo dihanje. 

Kot pravi Osredkar, je razvoj novih zdravil izboljšal tudi obravnavo teh pacientov, ki jih pri nas danes spremljajo z registrom, možna je intenzivna diagnostična obravnava, za katero je potrebna kratka hospitalizacija. Nadzor nad stanjem bolnikov tudi omogoča, da se jim lahko takoj priporoči nove metode zdravljenja ali se jih celo vključi v klinične študije, da imajo torej dostop do zdravila, še preden je to v zdravstvu splošno uporabljano. 

Presejalni test vseh novorojenčkov?

Pomemben korak za še boljšo kvaliteto življenja teh bolnikov bi bili presejalni testi otrok ob rojstvu, poudarja Koritnik."Z novimi oblikami zdravljenja je namreč najbolje začeti čim prej, saj tako otrok izgubi manj gibalnih sposobnosti. Nekaj študij tudi kaže, da lahko nekateri otroci, če z zdravljenjem začnemo, še preden se pojavijo simptomi, čeprav imajo redko dedno bolezen, dobijo možnost, da povsem normalno živijo, saj se klinični znaki sploh ne pokažejo."

Uvedba presejalnega testa je zato zelo smiselna in potem ko so na Inštitutu za medicinsko genetiko že začeli s pilotnim projektom, zdaj potekajo pogovori, kako test prenesti na populacijo slovenskih novorojenčkov. 

Živeti s SMA: Žana, Blaž in Andreja

Izkušnje pacientov s SMA so različne, za vse pa nova zdravila pomenijo novo upanje, potem ko so pri njih sprva postavili precej mračno diagnozo. 

Deklica Žana, ki je danes stara že skoraj pet let, se je rodila kot zdrav otrok – sicer z nizko porodno težo, a se temu sprva posebnega pomena ni pripisovalo. "Prvi znaki so se pokazali pri štirih mesecih, ko je nehala brcati, razvoj ni šel navzgor, ampak navzdol. Napotili so naju na pediatrično kliniko, kjer so postavili diagnozo," pripoveduje njena mama Tjaša.

Prognoza je bila takrat zelo slaba, zdravila še ni bilo, saj je bilo še v fazi kliničnih testiranj in bi za Žano prišlo prepozno, saj je bilo rečeno, da bo na voljo šele čez nekaj let.

Na srečo ga je zaradi programa sočutne uporabe vseeno dobila."Žana je do osmega meseca še lahko sedela, do prve aplikacije zdravila pa je bila že skoraj negiben otrok," pravi Tjaša. 

Danes Žana sedi, sama se hrani, je vesela, radovedna, zgovorna deklica, manjka pa ji še fizične moči. Redno hodi na terapije, ki pomagajo, pred kratkim je za boljšo mobilnost dobila tudi voziček. 

"Vesela sem, da samostojno diha, sama je, pije, živimo pa iz dneva v dan v upanju, da bo na voljo še kakšna terapija, da bo lahko še bolj napredovala in bo še bolj samostojna," pripoved zaključi njena mama. 

Da se s SMA da živeti, dokazujeta Blaž in Andreja. Blaž je danes študent sociologije, hvaležen staršem, da so kljub šokantni diagnozi poiskali vse mogoče oblike pomoči, računa pa še na dodaten razvoj znanosti. 

Čeprav z razpoložljivimi zdravili zdravijo že tudi odrasle, se za to doslej ni odločil, saj v njegovem primeru zaradi skolioze obstajajo velika tveganja pri aplikaciji zdravila v hrbtenjačo in bi lahko prišlo do nepovratnih poškodb drugih živcev. Vseeno, kot pravi, ohranja optimizem in upa na nove možnosti. "SMA je lahko prepreka, lahko pa je tudi izziv," poudarja. 

Andreja pa je danes že zaposlena, za njo je uspešno zaključen študij, tudi ona pa izpostavlja, koliko odrekanja staršev je bilo potrebnega za napredovanje. Pri njej so bolezen diagnosticirali potem, ko so opazili, da pri hoji nenavadno veliko pada:"Prognoza je bila slaba, upanja nobenega in starši so morali to sprejeti. V vrtec zaradi težav nisem mogla, mama je ostala doma in je bila doma do mojega desetega leta. Z menoj je hodila v šolo do četrtega razreda, saj sem se vozila z avtobusom in tega nisem zmogla sama." Potem je postala vse bolj samostojna, danes se vozi v službo, zaposlena je za polni delovni čas, bolezni je prilagodila svoje okolje, pri stvareh, ki jih ne zmore, pa ji pomagajo partner in prijatelji. 

Je ena od tistih odraslih, ki so se pri nas odločili za zdravljenje. Začela je lani septembra z jasnim ciljem – ohraniti gibalne sposobnosti, kot jih ima zdaj. Z leti so te namreč pešale. Če je lahko v času študija še uporabljala avtobus, ga danes ne more več. Zato zdaj upa, da bodo zdravila njeno stanje ohranila vsaj na trenutni ravni.