Raziskavo sta vodila profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem, kot soavtorji študije pa so sodelovali profesor dr. Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan ter Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani, profesorica dr. Metka Ravnik-Glavač in profesor dr. Damjan Glavač z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter doc. dr. Blaž Koritnik in profesor dr. Janez Zidar z Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljani.
Kot je pojasnil profesor Rogelj, so vzorce, tudi slovenskih bolnikov, nabirali več let. ALS je namreč relativno redka in kruta bolezen, saj pacienti v nekaj letih od diagnoze umrejo. V Sloveniji imamo na leto okoli 50 novih bolnikov, vzorce pa so v nekaj letih vzeli okoli 300 pacientom.
V celotno raziskavo je bilo vključenih okoli 300.000 bolnikov z vsega sveta, še več pa kontrol, kar 120.000 ljudi, ki niso imeli ALS. Gre za ogromno raziskavo, ki daje močnejšo statistično verjetnost, moč, da verjamemo v te izsledke, je pojasnil Rogelj.
Raziskava je potrdila, da je 15 regij, torej delov v genomu, genskem zapisu, močno povezanih z ALS. V teh regijah so torej geni, ki pri ALS izstopajo in so najbolj povezani s procesi tako imenovane avtofagije. To je sistem prečiščevanja oziroma osnovni proces vsake celice, kako se z enim transportom, mešičkom, odstranjuje odvečne beljakovine, proteine itd.
V raziskavah namreč že nekaj časa spremljajo proces odstranjevanja odvečnega, poškodovanega materiala v celicah. Pri nevrodegenerativnih boleznih, ena od takih je namreč tudi ALS, se nabira kopičenje materiala, proteinov v celici, ki so lahko tudi toksični. Zato skušajo najti nek proces, kako to aktivirati. Z omenjeno raziskavo bi namreč lahko bili korak bližje k temu, da razvijejo metode, s katerimi bi za zdravljenje bolnikov uporabljali tarčne sisteme, saj avtofagije ne morejo aktivirati sistemsko, ker bi s tem naredili drugje veliko škodo.
Sicer gre za več let trajajočo raziskavo, ki še traja. Število zbranih vzorcev je veliko. Gre za pravo podatkovno banko, pravi Rogelj, saj bolnikom niso vzeli le DNA, ampak poznajo tudi njihovo klinično sliko, diagnostiko in na podlagi tega lahko delajo različne korelacijske raziskave.
Raziskava je sicer plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS, njihovih svojcev, društev in raziskovalcev iz številnih držav.
KOMENTARJI (47)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.