Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje

"Genomika – naš dedni zapis – je nekaj izredno pomembnega, kar nam lahko koristi pri prepoznavanju naših zdravstvenih tveganj," pojasnjuje prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni iz Pediatrične klinike. Pod njegovim okriljem je v naši glavni bolnišnici v polnem pogonu projekt analiziranja genoma za slovenske državljane, ki predstavlja poseben preboj na področju posamezniku prilagojene medicine. To pa je prihodnost medicine, poudarjajo na UKC Ljubljana. 

Višja kakovost diagnosticiranja in zdravljenja v prihodnosti 

Slovenski referenčni genomski projekt (SRGP) in evropska pobuda Genom Evrope sta ključna koraka v prihodnost genomskih raziskav in posamezniku prilagojene medicine. Ta prelomna projekta združujeta nacionalne potrebe Slovenije s širšim evropskim poslanstvom, ki stremi k razumevanju in uporabi genetske raznolikosti za posamezniku prilagojeno napredno zdravstveno oskrbo in znanstvene inovacije, pojasnjujejo na UKC Ljubljana. 

"To je izredno velik korak naprej predvsem pri zagotavljanju večje kakovosti diagnosticiranja v prihodnosti. Pri tem projektu gre za načrtno analiziranje genomskih zapisov zdrave populacije Slovencev. Na podlagi tega uvajamo področje t. i. personalizirane medicine, kjer bodo naši družinski zdravniki imeli te podatke na voljo in bodo lažje diagnosticirali redke in genske bolezni," pojasnjuje dr. Igor Papič, minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije. 

Na tem področju smo bili v Sloveniji vedno zelo napredni, je poudaril rektor Univerze v Ljubljani Gregor Majdič. "Ta projekt bo omogočal napredek na poznavanju genomov. V prihodnosti bo zelo pomembno vlogo igrala osebnostna medicina. En vidik je diagnostika, drugi pa je samo zdravljenje. Že danes vemo, da se na številna zdravila posamezniki odzivamo različno in poznavanje naših genomov, ki jih bodo nekoč imeli naši osebni zdravniki, bo omogočilo tudi bolj personalizirano zdravljenje, da bo lahko zdravnik prilagodil zdravljenje našemu genotipu," pripoveduje. Prepričan je, da bo ta projekt prinesel zelo veliko dodano vrednost za vse prebivalce Slovenije.

Kako poteka projekt? 

Kot pojasnjuje dr. Battelino, preiskujejo referenčni genom navidezno zdravih ljudi. Prostovoljci so že pred tremi leti oddali kri. Gre večinoma za ljudi, starejše od 50 let, za katere lahko z veliko verjetnostjo trdijo, da so navidezno zdravi. Projekt je že odobrila komisija za medicinsko etiko, a presojo bodo pred nadaljevanjem še enkrat obnovili. Kot opisuje, bodo v kratkem za vseh teh 500 prostovoljcev dokončali delo na genomih. To pomeni, da bodo pregledali vse znane gene, ki predstavljajo tveganja, ki jih danes znamo zdraviti. "Vsak prostovoljec je dal dovoljenje, da se pogleda tisto, kar mu je lahko v korist. Drugih stvari ne gledamo, ne gre za kopanje po genomu posameznika," zagotavlja. Nabor genov se z razvojem sicer širi in vsakič, ko bo odkrit nov takšen gen za tveganja, bo umetna inteligenca sama preverjala te gene v genomu prostovoljcev in obvestila raziskovalce, oni pa njih. "To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj," meni dr. Battelino. 

Pa bi lahko to nekoč razširili na celotno populacijo? 

Kot odgovarja dr. Battelino je seveda senkvenciranje dveh milijonov genomov za enkrat prevelik zalogaj za državo. "Če se bo slovenska družba strinjala, da je to dodana vrednost, potem je smiselno človeku narediti genom ob rojstvu. Potem se da spremljati tega človeka in mu pomagati, ko in če to potrebuje," pojasnjuje. Pri tem dodaja, da številnim pacientom v UKC zaradi bolezenskih vzrokov to že danes naredijo, zato je, kot ocenjuje, verjetno, da bo v ne tako daljni prihodnosti vsak, ki bo to želel, imel podatke o svojem lastnem genomu.

Kaj pa varnost teh podatkov? 

Papič je poudaril še, da za zbiranje teh podatkov potrebujemo ustrezne tehnološke platforme. Ne gre samo za hranjene podatkov, ampak tudi za analizo podatkov: "Prepričan sem, da se lahko uporabljajo algoritmi umetne inteligence in da zagotovimo varno izmenjavo teh podatkov." 

Za izgradnjo varnega sistema ter za hranjenje in obdelavo teh podatkov so zadolženi na Univerzi v Mariboru. "Pomembno je, da so ti podatki šifrirani in da jih lahko odpre samo tisti, ki ima ustrezne pravice do dostopa. Druga naloga pa je, da poskrbimo za cel proces, od vzorca in sekvenciranja genoma do shranjevanja podatkov in za možnost iskanja ter obdelave za klinične potrebe." Pri tem bo v pomoč umetna inteligenca, pojasnjuje dr. Milan Ojsteršek iz Laboratorija za heterogene računalniške sisteme.

"Metode umetne inteligence lahko omogočajo iskanje novega znanja iz podatkov, ki jih imamo. A treba je zagotoviti ustrezno varno obdelovalno okolje. Podatki se morajo šifrirati." Poudaril je tudi, da je izredno pomembno upoštevanje vseh načel etičnosti teh podatkov. 

Tudi dr. Marko Jug, generalni direktor UKCL, poudarja, da je to zelo pomemben projekt za celotno družbo. A poleg zdravstvenega vidika poudarja, da takšen razvoj s seboj prinaša tudi tveganja in nove grožnje. "Ko govorimo o slovenskem genomu, ne govorimo le o naprednem razvoju personalizirane medicine. Slovenski genom bo zagotovo pomagal tudi v odkrivanju bolj temeljnih filozofskih vprašanj, kdo smo in kakšna je naša usoda. S poznavanjem lastnih najbolj skritih skrivnosti, ki so bile do danes skrbno varovane v naših dednih zapisih, si namreč postavljamo ogledalo. To nam bo morda pokazalo, da so meje, ki jih poznamo, le konstrukti naših strahov. Da smo ljudje v resnici brat bratu in da je pomoč vsakemu izmed nas v pomoč ohranjanju celotne vrste. In da smo največja grožnja tej vrsti sami." Obdelovanje genetskega materiala namreč ni samo priložnost za napredek, ampak lahko predstavlja tudi grožnjo, je posvaril. Manipulacija genetskega materiala v povezavi z razvojem umetne inteligence odpira nova vprašanja morebitnega poseganja v civilizacijski razvoj, kot še nikoli doslej: "Zato je izredno pomembno, da se razvoj tovrstnih tehnologij razvija v javni ustanovi v javnem interesu in da ni podvrženo interesom dobička ali drugih temačnejših interesov." 

"Zdi se, da so naši predniki, ko so iskali odgovore na temeljna vprašanja o izvoru in prihodnosti, gledali v nebo. Zdaj pa imamo priložnost, da te odgovore iščemo sami v sebi. Obnašajmo se odgovorno, bodimo iskreni in naj nam bog ne zameri," je zaključil Jug.