Revolucionarno zdravilo, ki je deklico rešilo pred neozdravljivim rakom

13-letna Alyssa iz Leicestra je lani maja zbolela za akutno limfoblastno levkemijo celic T oziroma belih krvnih celic. Slednje naj bi bile varuhinje telesa, pristojne so za naš imunski sistem, saj iščejo in uničujejo rakave celice, toda pri Alyssi so se obrnile proti njej in začele rasti brez nadzora. Akutna limfoblastna levkemija predstavlja 25 odstotkov vseh rakavih bolezni pri otrocih in je v otroški dobi kar 5-krat pogostejša od akutne mieloične levkemije. Gre za rakavo spremenjene limfocitne celice, razraščanje in kopičenje teh celic v kostnem mozgu pa zavira preostalo hematopoezo, kar vodi v slabokrvnost, trombocitopenijo in nevtropenijo. 

Alyssin rak je postal izjemno agresiven, kemoterapija in presaditev kostnega mozga nista več imela nobenega učinka, njeno stanje pa se je samo še slabšalo. Za Alysso je obstajala le še ena možnost – svoje zadnje dni narediti čim bolj mirne, sproščene in udobne.

"Sčasoma bi verjetno umrla," je dejala Alyssa.

Zdravniki bolnišnice Great Ormond Street v Londonu so uporabili nov pristop k zdravljenju, in sicer so začeli urejati gen, ki omogoča neposredno pretvorbo ene ciljne baze DNK v drugo ciljno bazo. V telesu najdemo štiri baze – adenin, citozin, gvanin in timin – to so gradniki naše genetske kode. Milijarde baz v naši nosilki genetskih informacij DNK določajo navodila za uporabo našega telesa. Zdravniki in znanstveniki, ki so razvijali zdravilo, so si s temi bazami pomagali, da so povečali natančno določen del genetske kode in spremenili molekularno strukturo samo ene baze ter v njej spremenili genetska navodila. Tehnologija se imenuje "osnovno urejanje", izumljena pa je bila šele šest let nazaj.

Ta tehnologija je bila uporabljena za izdelavo nove vrste T-celic, ki so bile sposobne loviti in ubijati Alyssine rakave T-celice. Najprej so začeli z zdravimi T-celicami, ki so prišle od darovalca, in se lotili spreminjanja – prvo osnovno urejanje je onemogočilo ciljni mehanizem T-celic, da ne bi napadle Alyssinega telesa, drugo je odstranilo gen CD7, ki kodira transmembranski protein, s tretjim popravkom pa so želeli preprečiti, da bi nove celice onemogočale kemoterapijo.

Zadnja stopnja genske modifikacije je nove T-celice usmerila, da "ubijejo" vse, kar ima oznako CD7, z namenom uničevanja vseh obstoječih in nevarnih T-celic v telesu, vključno z rakastimi. Če bo terapija še naprej delovala, bo Alyssin imunski sistem obnovljen z drugo presaditvijo kostnega mozga.

Zamisel so zdravniki predstavili družini, ki ni oklevala. Alyssa se je sama odločila, da bo letos prva, ki poskusi z eksperimentalno terapijo.

"Je prva pacientka, ki jo zdravimo z novo tehnologijo," je dejal profesor Waseem Qasim. Dodal je, da gre za genetsko manipulacijo, ki se zelo hitro razvija in ima ogromen potencial za to vrsto bolezni. 

Je pa Alyssa imela zelo močno oslabljen imunski sistem, saj so nove celice uničile tudi tiste, ki so jo ščitile pred boleznimi. Po enem mesecu je bila v remisiji in so ji drugič presadili kostni mozeg, da bi obnovili njen imunski sistem. Na trimesečnem pregledu pa so znova zagledali znake raka. Misleč, da zdravilo navsezadnje ni pomagalo, so že skoraj obupali in dvignili roke. Toda zadnji dve preiskavi sta bili popolnoma jasni. Rakavih celic ni bilo več, s tem pa tudi bolezni. 

"Naučiš se ceniti vsako malenkost. Tako sem hvaležna, da sem zdaj tukaj," je rekla Alyssa. "To je noro. Prav neverjetno je, da sem lahko imela to priložnost, zelo sem hvaležna zanjo in v prihodnosti bo to pomagalo tudi drugim otrokom."

Alyssa se zdaj končno veseli življenja. Po letih, preživetih v čakalnicah bolnišnic, ambulantah in na kemoterapijah, se zdaj veseli praznikov, vrnitve v šolo in "normalnega" življenja. Njena družina je še vedno rahlo na trnih, saj se bojijo ponovitve bolezni, vendar se s tem več toliko ne obremenjujejo, hvaležni so za čas, ki jim ga je zdravilo prineslo.

"To dodatno leto, te zadnje tri mesece, ko je bila doma, je samo po sebi darilo," je dejala njena mati Kiona.

Pri akutni limfoblastni levkemiji se večina otrok, ki zboli, zelo dobro odziva na standardno zdravljenje, vendar se vsako rakavo obolenje razlikuje, četudi le za eno majhno podrobnost v genu. Alyssa je prva od 10 ljudi, ki so prejeli zdravilo, ki je še v fazi preizkusa. 

Tehnologija pa ne bo koristna le pri rakavih obolenjih, temveč tudi drugih. Učinkovito bo tudi pri srpastocelični anemiji, pri katerih gre tudi za genetsko motnjo, tkiva nimajo dovoljšne oskrbe s kisikom, kar privede do ishemije in infarkta. Prognoza je slaba, bolniki povprečno dočakajo do 40 let. To vrsto anemije povzroča le ena sprememba v genu, ki bi jo bilo mogoče popraviti. Znanstveniki pravijo, da bo možno zdravilo uporabiti tudi pri visokem holesterolu in pri krvni motnji beta talasemija.

Eden od izumiteljev, dr. David Liu, je dejal, da se ta inovacija šele dobro začenja ter da je "čast biti del te dobe terapevtskega urejanja človeških genov, saj znanost zdaj dela ključne korake k prevzemu nadzora nad genomi".