Gensko zdravilo za Urbana vse bližje produkciji: do cilja le še 400.000 evrov

Modrooki fantek Urban je še vedno nasmejan in živahen otrok, v zadnjem letu je zelo napredoval. "Predvsem te male zmage. Recimo, začel je risati, prepozna že kar precej črk in številke do deset," je o napredku Urbana povedala njegova mama Špela Miroševič.

Razveselili so se tudi njegove dolgo pričakovane prve besede: čelada. "Čelada reče po gasilcu Samotu," pove Miroševičeva. Urbana pa razveseljuje tudi njegov prvi inštrument, kitara.

Špela in njen mož sta ure in ure prebirala strokovne članke o sindromu CTNNB1, kontaktirala sta več kot 300 raziskovalcev po svetu. Za dobro vseh otrok s tem sindromom pa sta ustvarila tudi fundacijo za razvoj genske terapije. "Smo zelo veseli, da se naš program predklinične raziskave bliža koncu. Načrtujemo, da bi se do poletja raziskave morale končati, potem pa upamo, da bomo v produkcijo zdravila," je pojasnila Miroševičeva.

Ena izmed otrok s sindromom CTNNB1 je tudi desetmesečna deklica Lucy iz Amerika. Lucyna mama Meghan Hieb je ob njenem rojstvu prvič slišala za ta sindrom, sledil je šok za celotno družino, nam razlaga. "Še vedno se spomnim, ko me je medicinska sestra poklicala in mi povedala, kaj so pokazali rezultati. Nikoli še nisem slišala za ta sindrom. Sestra mi je začela razlagati, da bo otrok zaostajal pri razvoju, pri umskem razvoju in pri govoru. Povedala je tudi, da otroci s tem sindromom niso sposobni živeti samostojno," je dejala. 

Špela se je povezala z Megan, ki je v le nekaj dneh zbrala 110.000 evrov za razvoj genske terapije. Z zbiranjem sredstev pa je pričela tudi italijanka Mirella Ferrero, mama deklice Silvie, ki je Špeli zelo hvaležna za vse, kar počne. "Njen program genske terapije bo v ne tako oddaljeni prihodnosti lahko pomagal številnim otrokom na svetu, ki tako kot Silvia trpijo za to strašno boleznijo,"  je prepričana Ferrerova. 

Da bo njen program pomagal številnim otrokom, je največja želja Miroševičeve, ki si za Urbana želi, da prejme zdravilo ter ji steče v objem in ji reče, da jo ima rad. 

Pomagate lahko tudi vi z nakazilom sredstev na Društvo Palčica pomagalčica ali transakcijski račun fundacije CTNNB1. Bliža pa se tudi dobrodelni koncert Imeti rad s Čuki v Sevnici, ki bo v soboto, 4. marca. Z nakupom vstopnice boste lahko prispevali k razvoju zdravila za Urbana in otroke s tem redkim sindromom.