V ponedeljek bo Urban, deček, ki so mu kot prvemu otroku v Sloveniji diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, praznoval svoj drugi rojstni dan. Kot je povedala njegova mama, Špela Miroševič, Urban še vedno ne govori in ne hodi, je pa v tem trenutku srečen in vesel otrok. Da bi kdaj le postal samostojen, potrebuje gensko zdravilo, ki ga na pobudo njegove mame že razvijajo in bo, poleg Urbana, pomagalo še 400 otrokom po vsem svetu in vsem bodočim generacijam otrok.
A razvoj in izdelava zdravila nista poceni, zato sta starša 12. aprila letos za pomoč zaprosila dobre ljudi. "V enem tednu se je zgodba razširila in v manj kot dveh mesecih smo uspeli zbrati 401.651 evrov. Ko sva razmišljala, da bi se izpostavila in šla v zbiranje sredstev, pravzaprav nisva vedela, kaj pričakovati. Vedela sva, da je Kris samo eden in da ne moreva pričakovati enakega ali podobnega odziva. Poleg tega je Kris potreboval zdravilo takoj in zdravilo je bilo že razvito," je povedala Špela.
Urbanu in vsem otrokom s sindromom CTNNB1 lahko pomagate tudi vi.
Pošljite sporočilo SMS s ključno besedo URBAN5 na številko 1919 in prispevali boste 5 EUR za nadaljevanje izdelave genskega zdravila za Urbana.
Preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana)
Preko GOFUNDME
Preko PAYPAL
Pojasnila je, da je njihova zgodba vseeno drugačna od Krisove. "Drugačna, ker Urbanu zdravilo še razvijajo in nekaj časa bo trajalo, da ga bo lahko prejel. Po drugi strani pa razvijajo zdravilo, ki bo pomagalo ne le njemu, temveč vsem otrokom s tem sindromom. Ideja je bila na začetku tako nora, da niti sama nisem želela preveč razmišljati o tem, kaj vse gre lahko narobe. In ne morem verjeti, kako daleč smo prišli: od prve misli, da obstaja možnost, da Urbanu pomagamo, do današnjega dne, ko smo skupaj z vso Slovenijo zbrali sredstva, ki pokrijejo velik delež začetka razvoja zdravila."
V tem času se je Špela povezala tudi z organizacijo Columbus Foundation, ki je v preteklosti že organizirala gensko terapijo za otroke z juvenilnim parkinsonizmom, ki je bila velik uspeh, saj so otroci, ki so bili popolnoma negibni, po prejeti terapiji napredovali.
Špela je povedala, da je z organizacijo praktično nemogoče stopiti v stik. "Z njimi sem poskušala priti v stik od septembra. Z njimi sem poskušala priti v stik preko raziskovalcev, ki jih bolje poznam ali s katerimi sem že imela stik. Pošiljala sem jim Urbanove slike, Uber piškote. Nisem imela možnosti. Z njimi si vsak želi delati," je povedala in pojasnila, kako ji je le uspelo navezati kontakt. "V naši CTNNB1 skupini je deset staršev otrok s CTNNB1 sindromom. Ker ima Columbus Foundation močno skupino v Španiji, so se na njihovo pobudo odzvali. Bili so navdušeni nad projektom in raziskovalno ekipo."
Prvotni znesek razvoja genske terapije za Urbana je bil ocenjen na tri do štiri milijone evrov, a jim je s pomočjo Columbus Foundation ceno uspelo znižati na dva milijona evrov. "Pomagali bodo pri produkciji zdravila, tako da bodo znižali stroške produkcije, hkrati pa tudi rezervirali mesto za našo produkcijo, da lahko pridemo takoj na vrsto (načeloma se za redke genetske bolezni – sirote – lahko čaka tudi pet do šest let, da izdelajo zdravilo. Bolezni, ki so bolj pogoste, imajo namreč prednost. Sodelovanje z njimi dejansko pomeni, da ne bo zamud pri izdelavi zdravila in da je realno, da Urban zdravilo dobi v roku dveh do treh let)," je pojasnila Špela.
Do danes so tako s pomočjo Slovenije zbrali že 401.651 evrov, kar pomeni, da potrebujejo še 1.598.349 evrov. V zahvalo za že zbran znesek se želi Urbanova družina vsem zahvaliti, zato vse vabijo, da jih spoznajo. V ta namen bodo v soboto, 12. junija, na Adamič Lundrovem nabrežju v Ljubljani postavili stojnico z domačimi slanimi in sladkimi prigrizki in pijačo. "Z nami bo tudi foto stojnica, ki bo dobrodelno posnela vse vaše nasmehe, ki jih namenjate Urbančku. Vse slike bomo ob vaši privolitvi objavili in iz njih naredili knjigico, ki mu jo bomo dali za 18. rojstni dan," je še povedala Špela in vse povabila, da se jim pridružijo ob praznovanju Urbanovega drugega rojstnega dne.
Spomnimo, da so Urbanu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilni motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida (strabizem) in vedenjske težave (avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja).
KOMENTARJI (127)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.