"Redke bolezni so pogosto zelo težke, življenjsko ogrožajoče ter večinoma neozdravljive in dosmrtne bolezni. Večino bolnikov z redkimi bolezni predstavljajo otroci in mladi, saj je kar 75 % bolnikov z redkimi boleznimi iz te starostne skupine. Obenem za večino redkih bolezni ni nobenega zdravila ali zdravljenja, pri čemer 30 % otrok z redkimi boleznimi umre do petega leta starosti. Redke bolezni so večinoma genetske bolezni, obenem pa so redke bolezni tudi otroški raki in prirojene srčne okvare," ob svetovnem dnevu redkih bolezni poudarjajo v Društvu Viljem Julijan. 

Svetovni dan redkih bolezni obeležujemo vsako leto zadnji dan v februarju, vsaka štiri leta pa je to na najredkejši dan v letu, 29. februarja. Ta svetovni dan je razglasila Evropska organizacija za redke bolezni EURORDIS na prestopno leto 2008. Namen dneva je širjenje osveščenosti o teh boleznih, izboljšanje dostopa do zdravstvene oskrbe in zdravljenja ter zastopanje posameznikov z redkimi boleznimi in njihovih družin.

Za male borce v veliki večini nobene možnosti zdravljenja

Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Ker redke bolezni povzročajo večinoma izredno težka in neozdravljiva zdravstvena stanja, ki so hkrati tudi življenjsko ogrožajoča, obenem pa jih pogosto spremljajo različne oblike invalidnosti, zdravstveni zapleti, bolečine in trpljenje, tako bolnika kot širše družine, želijo v Društvu Viljem Julijan ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni na pristojne institucije še posebej apelirati, naj v Sloveniji pristojne končno uredijo in zagotovijo otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.  Redke bolezni so v Evropi opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Čeprav je posamična redka bolezen lahko zelo redka, je različnih vrst redkih bolezni zelo veliko, po ocenah vsaj 8.000. Zato je skupno število bolnikov s temi boleznimi lahko tudi od štiri do sedem odstotkov prebivalstva.

Nečloveški napor za starše 

Večletna neprestana nega in oskrba otroka s hudim in neozdravljivim zdravstvenim stanjem lahko za starše predstavlja nečloveški napor. Otroci z najtežjimi zdravstvenimi stanji pri tem potrebujejo 24-urno oskrbo in nego vse dni v letu. To je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevno, zato pri starših prihaja do izgorelosti. V najtežji situaciji so starši samohranilci in starši, ki imajo dva ali več otrok s težkim zdravstvenim stanjem.

V Sloveniji ob tem starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu. Ta pomoč pa je bistvenega in nujnega pomena.

"Ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni znova odločno apeliramo na državo, da končno uredi in zagotovi možnost otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi bolezenskimi stanji. Želimo in upamo, da bodo starši malih borcev končno slišani in da bodo pristojni v najkrajšem možnem času zagotovili možnost pomoči tretje osebe na domu oziroma možnost otroške paliativne oskrbe na domu," pravita Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

Ob tem v Društvu Viljem Julijan pozdravljajo napredek na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji v zadnjih nekaj letih. Predvsem močno pozdravljajo ponovno razširitev nacionalnega programa presejanja redkih bolezni, ki se bo razširilo na več kot 40 bolezni. Pri tem so zelo veseli, da se je v presejanje vključila tudi spinalna mišična atrofija, za kar smo v našem društvu podali apel in pobudo že leta 2020. Pozdravljamo pa tudi delovanje tima za pediatrično paliativno oskrbo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.

"Hvaležni smo za vsak napredek na področju zdravstvene in socialne obravnave ter oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi. Obenem je ta napredek še vedno veliko prepočasen in nezadosten. Tako še vedno po vseh teh letih nimamo vzpostavljenega nacionalnega registra za redke bolezni. Posledično še vedno nimamo jasnega podatka o tem, koliko bolnikov z redkimi boleznimi je v Sloveniji. Sistem otrokom z redkimi boleznimi prav tako ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe, tako denimo so bolniki upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško," pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

"Prav tako bi potrebovali bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah, saj so redke bolezni pogosto kompleksne bolezni, ki potrebujejo obravnavo različnih specialistov. Otroški paliativni timi bi morali biti ustanovljeni tudi v drugih bolnišnicah, saj en paliativni tim ne zmore dovolj kakovostno obravnavati vseh otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji. Še posebej nujna pa je ureditev pomoči tretje osebe na domu oziroma otroške paliativne oskrbe na domu,"  še meni Jelen.