Z novim aparatom bodo lahko zgodaj odkrivali presnovne bolezni pri novorojenčkih

V Sloveniji že vrsto let poteka presejalni test za hipotirozo, torej za pomanjkanje ščitničnega hormona, in za presnovno bolezen fenilketonurijo. Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni.

Kot je ob današnji predaji aparature pojasnil predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki UKC Ljubljana Tadej Battelino, bodo enako kot prej novorojenčku v porodnišnici odvzeli kapljico krvi. Nato bodo ta vzorec opremili z generirano črtno kodo in ga poslali v Univerzitetni klinični center (UKC) Ljubljana, kjer jih bodo sprva presejali, torej testirali na omenjene bolezni. Če se bo izkazal sum na kakšno bolezen, bodo opravili dodatna testiranja, s katerimi bodo potrdili oziroma ovrgli prirojeno presnovno bolezen pri otroku.

Ker imajo bolnišnice v Sloveniji več informacijskih sistemov, ki niso med seboj povezani, sedaj poteka logistično povezovanje. Tako pričakuje, da bo do konca meseca vseh 12 porodnišnic po državi povezanih v ta sistem.

Pri prirojenih presnovnih boleznih se otrok rodi z okvarjenim enim samim delom presnove, je pojasnil Battelino. To pomeni, da se samo ena aminokislina ali druga molekula v jetrih ne more presnoviti, zaradi česar se v telesu nabirajo strupene snovi, ki okvarijo določen organ. Če denimo okvarijo možgane, pride do zaostanka pri razvoju, do krčev otroka. Če okvarijo jetra, lahko pride do znakov, podobnih zastrupitvi, in otrok lahko umre v tednu ali dveh.

"S tem, ko umaknemo vnos te ene same spojine, ki je telo ne more presnoviti, pa popolnoma zgine klinična slika teh bolezni," je pojasnil Battelino in poudaril, da znajo vse bolezni, na katere presejajo novorojenčke, tudi zdraviti.

V tem se takšno testiranje oziroma presejanje razlikuje tudi od presejanja na nekatere druge prirojene bolezni, denimo nevrološke ali pa rake, ki jih še ne znajo zdraviti. "Ne gre za to, da ne bi znali odkrivati ostalih bolezni, ampak etičnost presejanja stoji na tem, da znaš bolezen zdraviti, preprečiti škodo," je dejal.

Vseeno pa si želijo, da bi jim ministrstvo kmalu spet prisluhnilo in bodo dobili dovolj zmogljiv aparat, ki bodo omogočal genetsko testiranje še denimo 50 drugih prirojenih bolezni, ki jih v tem trenutku sicer še ne znajo zdraviti, je pa verjetno, da jih bodo uspeli zdraviti v kratkem času.

Aparat, ki bo omogočil presejanje novorojenčkov na prirojene presnovne bolezni, je v celoti financiralo ministrstvo za zdravje, stal pa je slabega pol milijona evrov. UKC je poskrbel za nove napeljave, ki omogočajo delovanje aparatov, za kar so namenili okoli 50.000 evrov.

Prav tako je nacionalni program presejanja pri novorojenčkih uvrščen v splošni dogovor, kar pomeni, da ga bo krilo obvezno zdravstveno zavarovanje.

Generalna direktorica direktorata za javno zdravje na ministrstvu za zdravje Mojca Gobec je ob današnji predaji dejala, da se s to aparaturo daje "našim otrokom pomembno možnost, da te bolezni zgodaj odkrijemo, da jih ustreznejše zdravimo". Prepričana je, da se Slovenija zagotovo uvršča med države, ki za otroke in mladostnike nudi zelo kakovostne in dobre zdravstvene storitve.