V Sloveniji prvi enoletnik prejel zdravilo, po katero je Kris odšel v ZDA

Kot so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike Ljubljana, so danes zdravili prvega pacienta z gensko nadomestno terapijo. "Prva genska nadomestna terapija v Sloveniji pri enoletnem fantku je bila uspešna. Mali bolnik se počiti dobro. Staršem in našemu zdravstvenemu timu, ki ga vodi prof. dr. Damjan Osredkar, je odleglo," so sporočili iz UKC Ljubljana.

Kot so pojasnili, gre za eno leto starega otroka, ki ima spinalno mišično atrofijo, redko živčno-mišično obolenje, ki je prejel zdravilo Zolgensma. Poudarili so, da "s tem tudi v Sloveniji vstopamo v novo dobo medicine, v kateri bomo lahko bolezni zdravili z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake."

Ker je zdravilo izrazito drago, ni prostora za napake, je povedal Osredkar in dodal, da je potek transporta zdravila v popolnosti nadzorovan. Glede učinka samega zdravila je povedal, da je težko napovedovati prihodnost pri posameznem pacientu. "Znano pa je, da prej kot zdraviš, boljše je, ter tudi to, da če zdraviš pred pojavom simptomov, se otroci lahko normalno razvijajo. Ta otrok že ima nekaj znakov bolezni. Vse študije, ki jih imamo pa kažejo na to, da ko začneš pacienta zdraviti, bolezen ne napreduje, velikokrat pa pacienti pridobijo na gibalnih sposobnostih. Upamo, da bo tudi v tem primeru tako."  

Nevrolog je povedal, da poznamo šest do osem tisoč redkih bolezni, kar pomeni, da v Sloveniji živi kar 120.000 bolnikov z eno od redkih bolezni. "V prihodnosti bo možno zdraviti tudi druge, manj redke bolezni na ta način. Zdravljenje se bo odvijalo v smislu preventive, in sicer, da bomo čimprej postavljali diagnozo," je še dejal Osredkar.

Zolgensma je revolucionarno zdravilo farmacevtskega podjetja Novartis, ki ga je maja 2019 odobrila ameriška Agencija za hrano in zdravila (FDA). Zdaj ga bodo lahko mladi pacienti prejeli v Sloveniji.

Spomnimo

Minevata dve leti, odkar je Kris na kliniki v Los Angelesu prejel revolucionarno zdravilo Zolgensma. Slovenke in Slovenci so pokazali izjemno empatijo in za njegovo zdravljenje zbrali denar v tednu dni. Ima namreč redko dedno bolezen, spinalno mišično atrofijo. Njegovi starši so se ob tej priložnosti na družbenih omrežjih zahvalil vsem, ki so mu pomagali napredovati: "Skupaj smo močnejši in zmoremo preko vseh zaprek." Njegova mama je srečna, ker nam danes lahko pove: "Sam je in pije, je bister fantek."