Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore

Urban se je rodil z izjemno redko genetsko boleznijo – CTNNB1 sindromom, ki ga povzroča mutacija v genu CTNNB1, ključnem za razvoj možganov in mišično-skeletnega sistema. Zaradi okvare Urban ne hodi, ne govori in se vsak dan sooča z izzivi, ki jih večina otrok ne pozna. Kljub temu je deček, ki se smeji, čuti, in si želi živeti kot njegovi vrstniki.

Po štirih letih neprekinjenega dela, več kot 4 milijoni evrov pridobljenih sredstev in podpori tisočerih ljudi je bilo v Sloveniji razvito prvo gensko zdravilo za CTNNB1 sindrom – Urbagen. Zdravilo, poimenovano po Urbanu, je nastalo pod okriljem neprofitne organizacije CTNNB1 Foundation, ki jo vodi njegova mama, Špela Miroševič, skupaj s slovenskimi raziskovalci in zdravniki. Urbagen uporablja varen virusni prenašalec AAV9, poznan iz drugih uspešnih terapij, kot je zdravljenje spinalne mišične atrofije. Z enkratno injekcijo v možgane zdravilo vnese manjkajoči gen, kar omogoča ponovno proizvodnjo beljakovine -katenin, ki je ključna za razvoj možganov. Cilj terapije je izboljšati gibanje, komunikacijo in samostojnost otrok s to boleznijo – otrokom, kot je Urban, omogočiti, da spregovorijo in naredijo prve korake.

Da bi Urbagen lahko dosegel otroke, je bil potreben tudi pravni in politični preboj. Leta 2024 je bila po hitrem postopku sprejeta novela zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki prvič omogoča državno financiranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni otrok. Vlada Republike Slovenije je Urbagen podprla z milijonom evrov, kar je simbolna in konkretna potrditev pomena znanosti v službi ljudi. Slovenski parlament je zakon podprl soglasno. 

Zdravilo Urbagen je že pripravljeno in proizvdeno. Iz prve proizvodnje bo na voljo 21 doz zdravila za otroke, kar pomeni realno upanje za prve bolnike. Če bo zdravilo prešlo v fazo komercializacije, si Fundacija CTNNB1 želi, da Slovenija postane nosilka razvoja naprednih zdravil in da bodo imeli slovenski otroci prednostni dostop do zdravljenja, saj doslej pogosto niso imeli možnosti vključitve v tovrstne klinične študije.

Lorina zgodba

Lora je dve leti stara deklica s prav tako redko in hudo genetsko boleznijo – GAND sindromom, ki ga povzroča mutacija v genu GATAD2B. Ne hodi, ne govori, a je kljub temu polna topline, radovednosti in življenja. Njenim staršem, Jerneju in Rebeki, je novo upanje dala prav Urbanova zgodba.

Ko sta izvedela, da bi bilo mogoče po vzoru Urbagena razviti zdravilo tudi za Loro, sta stopila v stik z raziskovalno ekipo, ki je pripravljena zasnovati rešitev po meri njenega gena. Zdravilo bo podobno Urbagen, a gensko prilagojeno Lorini bolezni. 

Za razvoj terapije za Loro bo treba zbrati okoli milijon evrov, saj se raziskovalci z Urbanovim zdravilom vzpostavili ključna partnerstva in razvoj zdravila tako znižali do ključne faze produkcije zdravila. Do danes so z donacijami in pomočjo Palčice Pomagalčice in srčnih ljudi zbrali že skoraj 300.000 evrov.

"Lorina pot je še na začetku. A Urbanova zgodba je dokaz, da je takšna pot – čeprav zahtevna – možna. Zato je srečanje Urbana in Lore simbolično in ganljivo. Urban je skoraj pri cilju – njegovo zdravilo je pripravljeno za klinično uporabo. Lora je na začetku svoje poti, a z njegovo pomočjo," so sporočili iz fundacije.