Spinalna mišična atrofija: Učinkovito zdravljenje tudi v Sloveniji

Najbrž v Sloveniji ni posameznika, ki ne bi že slišal za Krisa Zudicha  – za fantka je Slovenija stopila skupaj in v rekordnem času zbrala več kot tri milijone evrov za njegovo zdravljenje v ZDA. V Ameriki je Kris namreč prejel odmerek revolucionarnega, najdražjega zdravila na svetu, ki bi zaustavilo razvoj spinalne mišične atrofije (SMA). Zdravilo naj bi otroci prejeli do dopolnjenega drugega leta starosti, a njegova cena (približno 2,3 milijona evrov) večini staršev onemogoča dostop. A ni vse tako brezupno. Tudi v Sloveniji namreč zdravijo omenjeno bolezen, rezultati pa so spodbudni.  

Na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v UKC Ljubljana trenutno zdravijo 35 otrok in 40 odraslih, je pojasnil izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik omenjenega oddelka. Trenutno edino registrirano in dostopno zdravilo za zdravljenje SMA je sicer zdravilo nusinersen (Spinraza). "Je pa v EU že registrirana tudi genska nadomestna terapija (onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)), za katero se intenzivno trudimo, da bi jo lahko omogočili tudi našim pacientom — enega pacienta, ki je bil primeren kandidat, smo že imeli in bi se najbrž lahko dogovorili, da bi bil zdravljen v Sloveniji, a se starši na koncu niso odločili za to obliko zdravljenja," je pojasnil in dodal, da je poleg tega po novem možnost zdravljenja tudi z zdravilom risdiplam (Evrysdi) po protokolu sočutne rabe. "Na začetku prihodnjega leta bomo tri paciente prevedli na to zdravilo."

Osredkar je pojasnil, da je učinek zdravila odvisen predvsem od tega, kako zgodaj se začne zdravljenje pacienta. "Prej ko začnemo, več lahko 'rešimo' pred boleznijo, ki sicer ves čas napreduje, kar pa bolezen 'vzame', tega ne moremo povrniti z nobenim zdravilom," je pojasnil. Pri hujših oblikah bolezen hitreje napreduje, zato je zgodnje zdravljenje še toliko pomembnejše. Osredkar je pojasnil, da se trudijo, da bi v Sloveniji uvedli tudi gensko presejanje novorojenčkov, saj študije kažejo, da zdravljenje asimptomatskih bolnikov, torej takih, pri katerih se prvi bolezenski znaki še niso pojavili, potencialno omogoči, da se zdravljen otrok povsem normalno razvija.

Danes triletna deklica Lea je ena tistih, ki je zdravilo prejela precej zgodaj, čeprav bi ga lahko tudi prej. Še preden je namreč upihnila prvo svečko na torti, je že prejela prvi odmerek zdravila Spinraza. Danes je Lea vesela deklica, ki na prvi pogled ne kaže svoje bolezni. A njena mama Simona Jerebič je pojasnila, da je že takoj po rojstvu opazila, da s hčerkico ni vse v redu. "Tresle so se ji rokice. Zdravniki so rekli, da bo to izzvenelo, da jih to ima veliko," je povedala. Pri osmih mesecih starosti so znaki postajali čedalje bolj očitni, saj je razvoj male Lee nazadoval. "Nehala se je kotaliti, nogic ni več uporabljala, glave skoraj ni več zmogla držati pokonci," je povedala mama male Lee.

Lejino stanje se je začelo naglo slabšati, potem pa so preiskave na Pediatrični kliniki potrdile diagnozo: neozdravljiva spinalna mišična atrofija tipa 1 do 2. Ko so zdravniki pojasnili, da gre za spinalno mišično atrofijo, in opisali bolezen ter pričakovano preživetje otrok, je bil to za družino velik šok. "Zadelo me je. Vsi v družini so zdravi, potem pa izveš, da ima genetsko bolezen. Kar šok," je povedala Lejina mama. Vendar je v tistem času v Sloveniji že bilo na voljo prvo zdravilo za to bolezen, tako da ga je mala Lea dobila takoj, stara malo manj kot eno leto. Že pri drugem odmerku zdravila so opazili pozitiven učinek – po Simoninih besedah je bila Lea živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem že izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja je začela kobacati. 

Danes Lea govori, uporablja roke, sedi sama (ni še popolnoma vzravnana zaradi šibkih mišic trupa), kobaca in se tudi povzpne na kolena ob opori, samostojno se hrani in pije, z dihanjem nima težav. Manjka ji samo še funkcija nog od kolen navzdol, kjer nima moči, da bi se odrinila oziroma stala.

Lea dobro prenaša sicer zahtevno aplikacijo zdravila. Starši so tako zelo zadovoljni z rezultati zdravljenja, da v tem trenutku niti ne razmišljajo, ali bi bilo za Leo smiselno zdravljenje še z gensko terapijo. Simona je priznala tudi, da jo je trenutno genske terapije strah, in bo počakala, ali jo bodo v prihodnje priporočili zdravniki. "Pri prvem zdravilu niti nismo veliko razmišljali, saj ni bilo druge možnosti. Brez zdravila bi Lea umrla, zato seveda poskusiš brez zadržkov," je pojasnila. Zdaj pa, sploh ob tolikšnem napredku otroka, že razmišljam, ali bi bilo dodajanje novih zdravil, menjava zdravil in podobno sploh pametno, je še dejala Lejina mama. 

Letošnjo jesen se bo Lea vključila v vrtec, in razen tega, da ne hodi, ne potrebuje posebne nege, niti diet ali česa podobnega, zaradi česar bi morala biti doma. Potrebuje le poseben stolček za hranjenje zaradi pravilnejšega sedenja, pa tudi voziček in opornice za noge. Simona je še povedala, da je njeno vodilo, da se Lei prilagaja in ji da čas, da napreduje v svojem tempu. Lee po njenem mnenju še ne moti, da ne hodi. Z otroki se uspe igrati in družiti na svoj način in se zelo veseli vrtca, saj je živahna in družabna.

Simona je svojo oziroma hčerkino zgodbo delila, da bi se o otrocih z redkimi boleznimi govorilo bolj na glas. Staršem, ki se spopadajo s podobnimi stvarmi, želi vliti optimizma – naj ob diagnozi, pa naj bo še tako huda, ne obupajo. Tudi v Sloveniji je namreč na voljo učinkovito zdravilo, ki pomaga otrokom do kakovostnejšega življenja.