'Slovenija je država, ki lahko pokaže vidne rezultate na področju redkih bolezni'

Čeprav v svetu ni skupne definicije, kaj redke bolezni so, Evropska unija šteje bolezni za redke, kadar prizadenejo največ pet na 10.000 oseb. Ob tem je potrebno upoštevati visoko število tovrstnih obolenj, saj strokovnjaki ocenjujejo, da jih je več kot 5000, navaja ministrstvo za zdravje. Redke bolezni so večinoma neozdravljive in močno vplivajo na kakovost življenja prizadetih oseb in njihovih bližnjih. Vsem je skupno to, da imajo velik psihosocialni vpliv na paciente in svojce ter terjajo zahtevno zdravstveno oskrbo, v katero so pogosto vključeni zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki ter nujno zdravljenje z dragimi zdravili, je zapisano na spletni strani ministrstva za zdravje.

A na današnji okrogli mizi o ovirah in izzivih za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, ki jo je organizirala STA, so slovenski strokovnjaki zatrdili, da je zaradi napredka pri obravnavi bolnikov, mogoče na prihodnost gledati z optimizmom.

Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko in vodja Centra za nediagnosticirane redke bolezni Borut Peterlin je povedal, da se diagnostika izvaja že skoraj za vse genetske bolezni. V Sloveniji so pred nekaj leti po njegovih besedah naredili veliko na področju diagnostike redkih bolezni. Na kliničnem inštitutu so vzpostavili genomsko tehnologijo, s čimer je država postala neodvisna od tujih centrov. "Večino diagnostike je zdaj mogoče zagotoviti doma," je poudaril.

Ena od najredkejših bolezni je na primer bulozna epidermoliza, s katero živi 19-letna Ana. O njeni zgodbi so poročali kolegi iz oddaje Svet na Kanalu A. Gre za genetsko bolezen, za katero so značilne hude kožne spremembe. Ana že vse življenje živi z mehurji in ranami po vsem telesu, celo po očeh.

Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije in predsednik Društva hemofilikov Jože Faganel je izpostavil, da Slovenci lahko na področju redkih bolezni pokažemo vidne rezultate. Vrhunski pediatri namreč zgodaj odkrijejo bolezni, zdravstveni sistem pa ima posluh za zdravljenje bolnikov. Pogreša pa tesnejše sodelovanje med tistimi, ki zdravijo otroke, in tistimi, ki zdravijo odrasle. Kot hemofilik si namreč Faganel daje infuzije sam, ko pa želi nasvet strokovnjaka, gre tudi na pediatrično kliniko.

Pomemben napredek pri obravnavi bolnikov, je tudi nacionalna kontaktna točka, meni zdravnik na kliničnem oddelku za endokrinologijo ljubljanske pediatrične klinike Urh Grošelj. Za take bolnike je nujna celovita skrb, ki se začne prav z nacionalno kontaktno točko, saj nudi več informacij tako bolnikom kot zdravnikom, je dejal.

V pilotnem projektu pa so po njegovih besedah razvili register redkih bolezni, medtem ko bi za nadaljevanje dela moral DZ sprejeti ustrezno zakonsko podlago. Faganel pa je pri tem dodal, da se bo ravno danes sestala skupina, ki naj bi poskrbela za obravnavo zakonskega predloga na aprilski seji DZ.

Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ljubljanske pediatrične klinike Tadej Battelino pa je izpostavil pomen presejanja novorojenčkov. "Tako je mogoče ukrepati pri tistih novorojenčkih, ki so na videz popolnoma zdravi, še preden jim bolezen povzroči škodo," je pojasnil.

Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) je plačnik v vseh postopkih obravnave bolnikov z redkimi boleznimi, je povedal generalni direktor ZZZS Marjan Sušelj.

Zdravila za zdravljenje redkih bolezni so zelo draga in lahko na bolnika stanejo tudi nekaj 100.000 evrov letno. Zavod je v preteklih letih sledil razvoju in potrebam, vprašanje pa je, ali bo tako tudi v prihodnje, je še dodal.