S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD

Duchennova mišična distrofija je izredno težka in napredujoča genetska živčno-mišična bolezen, pri kateri propadajo mišice v telesu, primarno skeletne mišice in srčna mišica. Bolezen se običajno pokaže že v otroštvu in zatem napreduje, tako da bolniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih izgubijo vso sposobnost hoje in doživljenjsko potrebujejo invalidski voziček. Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Pričakovana življenjska doba bolnikov je okrog 30 let. Za DMD doslej ni bilo nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko zaustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni.

V društvu Vilijem Julijan so v sporočilu za javnost zapisali, da lahko otroci z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) v ZDA že eno leto prejmejo novo in hkrati prvo gensko zdravilo za to bolezen. V Sloveniji pa zdravilo še ni na voljo, saj ga mora v prvi vrsti potrditi Evropska agencija za zdravila (EMA). V društvu so zato pristopili k evropski akciji zbiranja podpisov za peticijo, v kateri je na agencijo EMA naslovljena pobuda, da v najkrajšem času odobri to zdravilo za bolnike v Evropi. Prav tako v društvu iščejo druge možnosti, kako bi lahko slovenski otroci čim prej prejeli novo zdravljenje.

"DMD je zelo kruta bolezen, ki bolniku postopoma in že v zgodnji mladosti odvzame vso sposobnost gibanja in premikanja ter na koncu tudi življenje. Sama bolezen je srce parajoča, sedaj pa je dodatno zelo tragično še to, da je v ZDA odobreno gensko zdravljenje, ki pa ga otroci in mladi pri nas ne morejo prejeti," pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, "zato si želimo, da bi evropsko peticijo za EMO podpisalo tudi čim več Slovencev in da bi na ta način spodbudili agencijo, da čim prej odobri to zdravilo za bolnike v Evropi, saj je zaradi napredujoče narave bolezni čas za te bolnike ključnega pomena. Obenem pa raziskujemo tudi vse druge možnosti, kako bi lahko naši otroci čim prej prejeli to zdravilo."

V društvu so zapisali, da je DMD posledica okvarjenega gena za celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo, ki je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od štiri do šest let, junija letos pa so v ZDA razširili odobritev na vse bolnike nad četrtim letom starosti. Zdravilo v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin, ki omogoča proizvodnjo takoimenovanega 'mikro-distrofina' in je trenutno tudi najdražje zdravilo na svetu, saj stane približno 3,2 milijona evrov. V Sloveniji bi lahko to zdravilo potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih, kar pomeni, da bi njihovo zdravljenje stalo od 10 do 25 milijonov evrov. Konec junija letos se je po enem letu začel postopek odobritve Elevidysa v Evropi pri agenciji EMA, vendar pa bo postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo tudi v Sloveniji, so izpostavili.

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo agenciji sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

 "Življenje s to boleznijo je zelo težko, ampak se kljub temu ves čas borimo in smo hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z nami. Samo to nas drži pokonci in misel, da mogoče pa bo lahko Matej kdaj prejel zdravilo, ki bi mu vsaj malo pomagalo oziroma olajšalo in podaljšalo življenje," je povedala Jasmina, mama dečka Mateja, ki ima DMD.

"Predvidena življenjska doba takega bolnika je povprečno 25 let. Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva," pravita Tjaša in Robert, starša petletnega Tjaža. "Naš petletni Tjaž ima še starejšega, devetletnega brata Žaka. Na prvi pogled oba delujeta čisto običajna fantka – živahna, navihana, igriva in včasih tudi malo bratsko lumpasta. Vendar žal ni vse tako idilično," sta še povedala.

V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi skupaj z drugimi starši iz Evrope zbrali čim več podpisov za peticijo za agencijo EMA in da bodo v agenciji čim prej odobrili zdravilo, kar pomeni, da ga bodo lahko dobili tudi otroci v Sloveniji. "Menimo, da je nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti velikanske zbiralne akcije, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije," pravi Jelen, "te stvari se morajo rešiti na sistemski ravni in pristopiti morajo tisti, ki lahko zdravilo zagotovijo po formalni poti."

V društvu so nedavno začeli tudi s kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali 'Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni'. Skozi kampanjo si bodo prizadevali za spremembo ustrezne zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem zastarela in neustrezna. Prav tako v društvu pozivajo državo, da ustanovi poseben državni sklad, ki bi lahko iz javnih sredstev financiral zelo drage najnovejše genske terapije, saj verjamejo, da je ena od ovir, da bi otroci v Sloveniji čim prej prejeli nova zdravila, prav njihova visoka cena.