Redke bolezni: izmenjava strokovnih znanj in uvajanje novih, zelo dragih zdravil

Danes je svetovni dan redkih bolezni. Tega sicer praznujemo 29. februarja, ki je redko na naših koledarjih, saj gre za prestopni dan. Na prestopno leto svetovni dan, posvečen redkim boleznim, obeležujemo 29. februarja, preostala leta pa na 28. februar.

Redka bolezen je tista bolezen, ki prizadene pet ali manj oseb na 10.000 prebivalcev. Žal za 95 odstotkov vseh redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Poznamo med 6000 in 8000 redkih bolezni, te pa hudo prizadenejo tako bolnika kot njegove svojce.

V Skladu Viljem Julijan, ki so ga za pomoč otrokom z redkimi boleznimi ustanovili starši dveletnega fantka Viljema Julijana, ki ima zelo redko neozdravljivo bolezen, glasbenik SoulGreg Artist in njegova žena Nina, zato februarja izvajajo številne dodatne aktivnosti, s katerimi obveščajo javnost o redkih boleznih. Vse z namenom podpore malim bolnikom in njihovim družinam in z željo, da bi se celostno izboljšalo stanje na področju redkih bolezni v Sloveniji.

Sklad, ki praznuje prvo obletnico, je v tem letu z donacijami pomagal že devetim otrokom z redkimi boleznimi v skupni višini 19.000 evrov. A to ni edina naloga. Še pomembnejša naloga je aktivno širjenje zavedanja o redkih boleznih in njihovi problematiki. "Želiva si, da bi bili v naši družbi ti otroci in njihove družine deležni podpore, sprejemanja, sočutja in razumevanja. Da se jim ob njihovi težki situaciji nikoli ne bi bilo treba srečevati še s predsodki, izključevanjem, obsojanjem in stigmatizacijo. Želiva si, da bi bili družba, ki bi za te posebne otroke poskrbela po svojih najboljših močeh, saj nas učijo, da v življenju na koncu največ štejejo odnosi in ljubezen. Dajmo malim borcem svojo ljubezen in podporo, saj ima njihovo življenje enako neprecenljivo vrednost kot življenje vsakega drugega od nas," ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni sporočata Nina in Gregor.

Februarja so tako izvedli akcijo Srčna pisma, v kateri so povabili splošno javnost ter vrtce in šole k ustvarjanju srčnih sporočil podpore, ki so namenjena otrokom z redkimi boleznimi in njihovim najbližjim. Redke bolezni so večinoma težke in neozdravljive bolezni, zato mali bolniki skupaj s svojimi družinami pogosto doživljajo zelo težke stiske. Zato so z akcijo ljudi spodbudili, da podajo ob priložnosti svetovnega dneva redkih bolezni malim borcem svojo osebno podporo, razumevanje, sočutje in ljubezen. Vsaka podpora v takšni stiski veliko pomeni, hkrati pa daje otrokom z redkimi boleznimi priznanje za njihovo borbo z boleznijo ter priznanje neprecenljive vrednosti njihovega življenja in obstoja ne glede na njihovo zdravstveno stanje. Bolniki z redkimi boleznimi se poleg zdravstvenih in socialnih težav pogosto srečujejo tudi s predsodki, nesprejemanjem, nerazumevanjem, stigmatizacijo in celo diskriminacijo. Zato je zelo pomembno, da širimo zavedanje, da imata vsak posameznik in vsako življenje enako vrednost.

Predstavili so tudi Akcijski načrt Viljem Julijan s pobudo za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji. Načrt bodo poslali ministru za zdravje, predsedniku vlade, predsedniku republike, predsedniku državnega zbora, poslancem državnega zbora in svetnikom državnega sveta. V skladu si namreč želijo, da bi imeli ti otroci na voljo vso potrebno zdravstveno oskrbo in terapije, ne da bi bilo za to treba zbirati zamaške ali organizirati dobrodelne koncerte, kot se zelo pogosto dogaja.

Ključni predlogi akcijskega načrta:

V skladu pristojne državne institucije pozivajo, da v najkrajšem času uresničijo naslednje postavke:

– institucionalizirano povezovanje staršev otrok z redko boleznijo med seboj,

– zagotovitev ustrezne informiranosti staršev o vrsti pomoči od države,

– vzpostavitev nacionalnega registra redkih bolezni,

– ustanovitev službe ali urada za redke bolezni na ministrstvu za zdravje,

– ustanovitev državnega sklada za redke bolezni, iz katerega bi financirali diagnostiko, zdravila in ostale oblike zdravljenja redkih bolezni,

– izboljšanje obravnave in zdravljenja bolnikov, predvsem otrok z redkimi boleznimi na naslednji način:

a) ustanovitev skupin specialistov za obravnavo otrok z redkimi boleznimi,

b) opredelitev, kateri specialist ali skupina specialistov bolnika/otroka vodi tudi po odpustu iz bolnišnice,

c) izdelava načrta zdravljenja in/ali oskrbe bolnika/otroka – s tem načrtom se osebno seznani tudi izbrani osebni zdravnik/pediater,

d) otroka s težko redko boleznijo (predvsem neozdravljivo boleznijo) na domu redno, 3- do 4-krat na mesec obiskuje izbrani pediater in/ali patronažna sestra,

e) poučitev bolnikov/staršev o morebitnih zapletih osnovne bolezni ter kako zmanjšati tveganje za te in možnostih preprečevanja nalezljivih bolezni (npr. s cepljenjem bolnika in/ali njegovih svojcev proti sezonski gripi),

f) delovanje strokovnih ekip za paliativno oskrbo, ki nudijo podporo, nego in oskrbo za otroke, ki imajo neozdravljivo bolezen,

g) izobraževanje in usposabljanje staršev otrok z redko boleznijo za ustrezno nego in oskrbo otroka.

Vse podrobnosti v priloženem dokumentu.

'Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb'

Ob današnjem svetovnem dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poteka 5. nacionalna konferenca o tej temi. Geslo letošnjega dneva - Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb - poziva obolele, naj opozorijo na svojo "redkost", zdrave pa naj izkažejo skrb zanje. Za redkimi boleznimi boleha okoli 350 milijonov Zemljanov in 30 milijonov Evropejcev.

Za organizacijo nacionalne konference je v sodelovanju z ministrstvom za zdravje poskrbelo združenje za redke bolezni. Njegov predsednik Jože Faganel je v nagovoru udeležencem poudaril, da se stroka in zdravstvene oblasti v primeru redkih bolezni soočajo s hitrim razvojem medicine, ki mnogim bolnikom s temi boleznimi že omogoča ustvarjalno življenje. "Seveda še zdaleč ne povsod in še zdaleč ne vsem. Manj razviti zdravstveni sistemi so še vedno ujeti v zanke nalezljivih bolezni in nacionalno ogrožajočih najpogostejših bolezni, ki še vedno sejejo smrt, zato zgodnja umrljivost bolnikov z redkimi boleznimi sploh ne pride na vrsto," je opozoril Faganel.

Izjemno draga zdravila

Redke bolezni se obravnavajo z zdravili, ki jih označujejo z nenavadnim imenom "sirote", čeprav gre za izjemno draga zdravila. Generalni direktor zavoda za zdravstveno zavarovanje Marjan Sušelj je v nagovoru napovedal, da bodo od 5. marca omogočili uporabo najnovejšega zdravila za spinalno mišično atrofijo tudi za odrasle. "Cena zdravila za prvo leto znaša 400.000 evrov na posamezno osebo, zato se bodo izdatki na letni ravni za to redko bolezen povečali še za približno deset milijonov evrov," je pojasnil Sušelj. Po njegovih besedah se bo Slovenija s tem pridružila najrazvitejšim evropskim državam, ki bo to zdravilo zagotovila v breme javnih sredstev.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Več o redkih boleznih lahko najdete na naslednjih povezavah:

Nacionalna kontaktna točka www.redkebolezni.si

Sklad Viljem Julijan

in na brezplačni številki 080 8845