Slovenija

Redka bolezen kožo in oči 24-letnega Jana obarvala v rumeno

Ljubljana, 16. 11. 2024 18.31 | Posodobljeno pred 1 uro

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 2 min
Avtor
Tjaša Dugulin
Komentarji
5

Včasih se pošalim na svoj račun in rečem, da sem kot Simpsonovi – junaki kultne risane nanizanke. Tako pravi 24-letni Jan Bizilj, ki so mu kmalu po rojstvu diagnosticirali hemolitično anemijo. Gre za redko, dedno krvno napako, ki med drugim povzroča močno povišane ravni bilirubina, zato so njegova koža in oči – enkrat manj, drugič bolj – rumene barve. Zaupal nam je, kako težko je živeti s to boleznijo, pa tudi, kako se zaradi svojega videza sooča z radovednimi, celo obsojajočimi pogledi ljudi.

Slabša krvna slika in povečani organi. Da z njim nekaj ni v redu, so opazili že takoj ob rojstvu, pripoveduje Jan Bizilj. "Po približno treh mesecih, ko so pošiljali tudi izvide v tujino, so ugotovili, da imam krvno napako oziroma diagnosticirano hemolitično anemijo, deficienco encima glukoza 6-fosfat dehidrogenaza. To je v bistvu dedna bolezen, okvarjen X kromosom," pojasni. 

Kdo jo je imel v družini, sicer ni znano. Gre pa za to, da rdeče krvničke oziroma eritrociti hitreje razpadajo. "Zato mora telo konstantno delati na tem, da jih nadomešča in kri čisti. Zaradi tega čiščenja imam povečano vranico in jetra in tudi bistveno večji bilirubin, ki mi povzroča tudi rumen videz kože," opiše, od kod posledica bolezni, ki je najhitreje opazna.

Če je hemoliza masovna, lahko bolniku denimo odpovejo ledvice, gre za sistemsko bolezen, ki je lahko videti grdo, razlaga Janov hematolog, profesor Samo Zver, predstojnik Kliničnega oddelka za hematologijo na ljubljanskem kliničnem centru. "Predvsem boli lahko, ljudje se res slabo počutijo, imajo težave, imajo bolečine. In lahko vodi tudi v smrt, seveda," pove.

Jan Bizilj
Jan Bizilj FOTO: POP TV

Janovo stanje je sicer obvladljivo in danes normalno živi. Je bil pa v otroštvu veliko po bolnišnicah. Zaradi slabe odpornosti je vsak prehlad pri njem potekal v hujši obliki, moral je na transfuzije. Pri enem letu so mu zaradi žolčnih kamnov odstranili žolčnik, pred nekaj leti so mu nastali še v žolčevodih, stanje se mu je precej poslabšalo.

"Vrednost bilirubina je bila še zame absurdno visoka, mislim, da sem ga imel nekje okoli 1300, za kar zdravniki sploh še niso slišali," pove. Normalna vrednost pri zdravem človeku je sicer okoli 7, za Jana pa približno 250. "Prav tako so se mi začeli že delati kristali bilirubina v ledvicah," doda.  

Kar so rešili s posebnimi dializami oziroma plazmaferezami, pravi.

Živeti s tako boleznijo ni lahko, pravi Jan, a je del njega in z njo se je sprijaznil. Vajen je tudi, da ljudje strmijo vanj. "Večina jih misli, da je nekaj nalezljivega in se bojijo za svoje zdravje, kar pa seveda ni, ne, je to izključno moja stvar. Na koncu me to ne moti, sem že toliko vajen, da niti ne opazim, opazijo moji bližnji, ko vidijo, da me nekdo gleda in opazuje. Se pa tudi rad pošalim malo o svoji bolezni in rečem, da je rumena moja barva oziroma da sem Simpson."

Saj ima pri svojih 24 letih, kot pravi, izkušnje, ki jih večina nima in ne bo imela v vsem življenju.

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15

KOMENTARJI (5)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

ŠTRAJK ZA VSE
16. 11. 2024 19.49
+8
Za vse tiste, ki se norčujejo samo povem, da ni pomembno, kakšen je človek od zunaj, ker to je samo fasada, pomembno, kakšen je človek od znotraj. Pomembno je srce. Vsa tista lepota, ki jo mediji predstavljajo kot UH in AH, je brez pomena, če pa te ljudje ne znajo niti kave skuhat, kaj šele vijak pritrdit.....
Sredinc
16. 11. 2024 20.14
to govorimo mi grdi…tisti ta lepi pa govorijo (da je lepota od znotraj) takrat ko so zavrnjeni kljub 5cm dolgimi nohtki s katerimi si niti one zadaj nemorejo obrisat 😁
MasteRbee
16. 11. 2024 19.12
+5
deficienco encima glukoza 6-fosfat dehidrogenazo ima lahko tudi do 10 % populacije. Moški vedno dobi okvaro po materi, ker so ženske prenašalke, dobijo pa od očeta itd...Tako hud primer je očitno redek, tako da ne vem točno te diagnoze. Gre za S-bilirubin direktni z vrednostmi pod 100. Nekoč so predpisovali tablete za nižanje? Nč, čim več počitka, zmernega gibanja, zdravega načina za nadomeščanje izgub, nič stresa, potem prognoza sploh ni slaba, za ožilje celo dobra. Čeprav 250 je res visoko.
Slabnick
16. 11. 2024 18.58
+17
Jan pogumno naprej. Želim, da ti zdravje služi, za tiste poglede od drugih se pa ne sekiraj!
srecnii
16. 11. 2024 18.52
+12
Med nami se taki in drugačni ljudje s težavam, d abi se kdo "norčeval" jaz takih zdravih ne poznam, imajo neko spoštovanje do vseh takih in drugačnih. Poznam pa določene ki so bolni, na psihi in imajo skoz probleem z drugimi ljudmi, čeprav jim noben nič slabega noče.