V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD

Sestrica Sofija in bratec Adam iz okolice Ptuja ter deklica Maša iz Sežane so malčki, ki imajo hudo redko bolezen metakromatsko levkodistrofijo (MLD). Pred dobrima dvema letoma, ko je naša televizijska ekipa prvič obiskala družino Špilak – starša Sofije in Adama – je bil mali Adam skupaj z mamo na poskusnem genetskem zdravljenju v Milanu, sestrica Sofija pa je takrat še lahko govorila. A žal je njuna bolezen izjemno hitro napredovala in leto kasneje ob ponovnem obisku je Sofiji vzela že praktično vse – od govora do gibanja. "Bolezen napreduje zelo hitro, tukaj lovimo dneve, tedne," je takrat dejala njena mamica.

Kot je pojasnil predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen, je gensko zdravljenje z zdravilom Libmeldy učinkovito samo, preden se pojavijo prvi simptomi bolezni. Ker zdravniki bolezen ugotovijo, ko nastopijo prvi simptomi, je zdravljenje že prepozno. Povedano drugače, čeprav za MLD zdaj obstaja prvo zdravilo, bolnemu otroku ni mogoče pomagati. "To se je pri nas v realnosti že zgodilo in sicer pri deklici Maši, ki so ji lansko leto pri dveh letih starosti diagnosticirali to bolezen, vendar novega genskega zdravila, kljub temu da zdaj obstaja, žal ni mogla dobiti," je utemeljil Jelen.

'Adam je danes bister, živahen fantek, njegovi sestri Sofiji pa je bolezen že odvzela vse umske in telesne sposobnosti' 

Podobna zgodba je doletela deklico Sofijo. Zdravila ni mogla dobiti, saj so ji bolezen prav tako ugotovili pri dveh letih. Njen mlajši brat Adam pa ga je lahko dobil, saj so mu diagnozo postavili, še preden je dobil prve simptome. "Adam je danes bister, živahen fantek, ki lahko govori in hodi, njegovi sestri Sofiji pa je bolezen že odvzela vse umske in telesne sposobnosti, že eno leto in pol doživlja popolno negibnost, bolečine, epileptične napade, ne more govoriti in je povsem odvisna od oskrbe staršev," je pojasnil Jelen.

Edini način, da otroci s to boleznijo prejmejo novo gensko zdravljenje je, da jim zdravniki postavijo diagnozo že ob rojstvu. To pa je mogoče le, če bolezen v Sloveniji vključimo med tiste, ki so v naboru programa nacionalnega presejanja novorojenčkov, je utemeljil Jelen: "Zato se v Društvu Viljem Julijan zavzemamo za to, da se metakromatska levkodistrofija v najkrajšem možnem času vključi v nacionalni program presejanja, ki je trenutno ravno v procesu širitve. Pri tem tudi drugje po svetu potekajo kampanje za vključitev te bolezni v presejanje, ena takšnih je Leukodystrophy Newborn Screening Action Network iz ZDA."

Bolezen povzroča propadanje možganov in živčnega sistema

Metakromatska levkodistrofija je izjemno huda redka nevrodegenerativna genetska bolezen, ki je neozdravljiva in smrtonosna. Povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu in v najtežji obliki zgodnjo smrt v otroštvu, je pojasnil Jelen: "Pri najtežji obliki bolezni se simptomi pojavijo pri okrog drugem letu starosti otroka. Še posebej tragično pri tem je, da se do pojava simptomov otrok praktično normalno razvija, kar pomeni, da pri tej starosti že hodi in govori kot njegovi zdravi vrstniki. Nato pa se začnejo pojavljati simptomi v obliki izgube sposobnosti hoje in govora, kar se stopnjuje v izgubo vseh telesnih in mentalnih sposobnosti ter smrt v otroštvu."

V Društvu Viljem Julijan so že jeseni leta 2020 na pristojne zdravstvene strokovnjake in institucije naslovili pobudo za razširitev programa testiranja novorojenčkov v Sloveniji in vključitev dodatnih bolezni v program, kot je spinalna mišična atrofija in druge, med njimi tudi metakromatska levkodistrofija. "Stroka in zdravstvene institucije so našo pobudo sprejele in že v letu 2021 je bilo sprejeto, da se bo nabor testiranih bolezni iz trenutno 20 razširil na 40. V program presejanja bo tako vključena spinalna mišična atrofija in druge bolezni, na naše veliko razočaranje pa v nabor niso vključili metakromatske levkodistrofije, čeprav smo to predlagali, saj zanjo obstaja uradno odobreno zdravilo," je izpostavil Jelen.

V Društvu Viljem Julijan so zelo veseli, da so odločevalci uslišali njihovo pobudo leta 2020, vendar zdaj ponovno pozivajo vse pristojne zdravstvene strokovnjake in institucije, da v program vključijo tudi metakromatsko levkodistrofijo. "Naš poziv je skladen tudi z zapisom raziskovalcev, ki so razvili zdravilo in so pred kratkim v prestižni znanstveni reviji Lancet objavili rezultate dolgoletne študije zdravila, v kateri so dokazali njegovo učinkovitost, ob tem pa zapisali, da je metakromatsko levkodistrofijo nujno potrebno vključiti v nacionalne programe testiranja novorojenčkov," je poudaril Jelen.

Pobudo o vključitvi bolezni v nacionalni program testiranja novorojenčkov so zato že poslali razširjenemu strokovnemu kolegiju za pediatrijo, ki po besedah Jelena odloča o seznamu bolezni, na katere se testira novorojenčke. Prav tako v društvu upajo na čimprejšnje sprejetje splošnega dogovora, ki določa skupen obseg programov zdravstvenih storitev in potrebnih sredstev za izplačilo programa na državni ravni. Dogovor je namreč pogoj za razširitev nacionalnega programa.