Mednarodni dan redkih bolezni obeležujemo na datum, ki je podobno redek – 29. februarja. Ker tega letos ni, se bomo bolnikov, med katerimi je kar 75 odstotkov otrok, spomnili dan prej.
Izraz redke bolezni nas ne sme zavesti v prepričanje, da je ljudi, ki se spopadajo z njimi, malo. Nasprotno. Samo v Sloveniji jih po ocenah živi med 120 in 150 tisoč, po svetu imajo kar 300 milijonov sotrpinov.
Spekter redkih bolezni je namreč zelo širok, več kot 6000 jih je, številne pa so bolj ozdravljive, če jih pravočasno odkrijemo. Kar je velikokrat skoraj nerešljiva uganka ne le za obolele, ampak tudi za njihove zdravnike. "Včasih preprosto ni dovolj informacij o določenem bolezenskem stanju ali pa še ni bilo opravljenih dovolj raziskav. Včasih je težko dobiti zdravnika, ki ima dovolj znanja, da opazi znake redke bolezni. Nenazadnje so te bolezni tako redke, da se marsikateri zdravnik nikoli v karieri ne sreča z njimi. Kakorkoli, pogosto se zgodi, da oseba z redko boleznijo postane 'detektiv', ki raziskuje svoj lastni osebni misterij in včasih tudi reši primer," so zapisali na spletni strani, namenjeni obeleževanju dneva redkih bolezni.
V Sloveniji imamo srečo, da vse več redkih bolezni s pomočjo presejalnih testov odkrijejo že pri novorojenčkih. "Zgodnje odkrivanje izbranih prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je ključno za pravočasno ukrepanje, ki preprečuje razvoj težkih posledic teh bolezni, do katerih pride, v kolikor ostanejo neprepoznane ali prepoznane prepozno," ob tem sporočajo iz Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana. Tam sprejemajo vzorce iz vse Slovenije, letno pa odkrijejo od 10 do 15 otrok z eno od teh bolezni.
30 let je presejanje potekalo le za dve bolezni, fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo. Leta 2018 so nato dodali še 17 bolezni, ki sodijo med prirojene motnje presnove. "Te bolezni od tedaj odkrivamo tudi s sodobno metodo tandemske masne spektrometrije ter pridruženo potrditveno genetsko diagnostiko, s čimer se je slovenski program presejanja novorojencev že postavil ob bok najrazvitejšim državam," se pohvalijo na UKC.
Zdaj pa že načrtujejo novo večjo širitev presejanja novorojencev za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težkih prirojenih okvar imunosti (teh je skupaj 18), cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije; skupaj bodo po tej širitvi presejalno odkrivali že 40 prirojenih bolezni. Priprave na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana so že v polnem teku, izvedbo nove širitve programa pa načrtujejo v začetku prihodnjega leta.
"Z njo bomo v Sloveniji letno skupaj od 20 do 25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali v nekaterih primerih vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni," na UKC pojasnjujejo, za kako pomemben korak gre.
"Presejanje na omenjene bolezni je tudi zaradi znatnega tehnološkega razvoja v zadnjih nekaj letih postalo dostopnejše in utemeljeno kot strokovni standard, posledično pa uvedeno v najrazvitejših državah EU in v delih ZDA. Omogočena je hkratna diagnostika teh bolezni (in drugih bolezni, ki jih že presejalno odkrivamo) iz enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju; odvzem je pri vseh novorojencih izveden v starosti od 48 do 72 ur," še dodajajo. Povedano drugače, vse to ugotovijo iz le nekaj kapljic krvi.
KOMENTARJI (9)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.