'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'

Kaj pravzaprav so redke bolezni? Kot jih opisujejo na spletni strani nacionalne kontaktne točke redkebolezni.si so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje bolnika. Večinoma so neozdravljive in doživljenjske. Znaki in simptomi teh bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. Zdravniki zato pogosto postavijo diagnozo bolnikom pozno ali napačno in po številnih medicinskih obravnavah.

Kdaj je neka bolezen označena kot redka? V Evropi je opredeljena s prevalenco pet bolnikov na 10.000 oseb oziroma manj kot en bolnik na 2.000 prebivalcev, v ZDA pa kot bolezen, ki prizadene manj kot 200.000 prebivalcev v državi. Kot redka ni označena zgolj zaradi majhne možnosti, da oseba zboli zanjo, ampak tudi zato, ker je večinoma kronična in/ali življenje ogrožajoča ter je praviloma posledica prirojene genetske napake, razlagajo na nacionalni kontaktni točki redkebolezni.si.

Strokovnjaki še vedno ne poznajo pravega vzroka za številne redke bolezni. Po njihovih ocenah jih je preko 80 odstotkov posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. "Zato tem boleznim rečemo genetske bolezni. Večina genetskih mutacij se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, način prenosa pa je odvisen od načina dedovanja," razlagajo na nacionalni kontaktni točki redkebolezni.si

Trenutno poznamo do 8.000 redkih bolezni, vsako leto odkrijemo 200 novih

Po podatkih nacionalne kontaktne točke število redkih bolezni presega 7.000. V Evropi je več kot 30 milijonov bolnikov, kar zveni veliko, vendar je treba imeti v mislih, da je tudi številka teh različnih bolezni zajetna. Vseh bolnikov na svetu je preko 300 milijonov.

Zdravnica na oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana in profesorica na ljubljanski medicinski fakulteti Mojca Žerjav Tanšek pa je pojasnila, da je število redkih bolezni že večje – trenutno jih poznamo do 8.000: "Vsako leto odkrijemo z novimi metodami genetskih preiskav po več kot 200 novih genov, ki povzročajo bolezni – to pomeni 200 novih bolezni letno."

In tukaj tiči glavni problem, ki pesti Slovenijo. Število redkih bolezni iz leta v leto narašča, na drugi strani primanjkuje zdravnikov, je poudarila  Žerjav Tanškova: "V resnici se z bolniki ukvarja nekaj zdravnikov bolj zaradi poslanstva, ni nobene vizije, da bi bilo to področje potrebno v prihodnosti kadrovsko podpreti. S strani obeh naših Univerzitetnih kliničnih centrov (UKC) ni nobene podpore strokovnjakom, ki v svojem prostem času delajo kot člani evropskih referenčnih mrež za redke bolezni." 

Po poročanju STA je minister za zdravje Janez Poklukar danes na konferenci Poti oskrbe in inovacij za evropsko politiko o redkih boleznih v okviru francoskega predsedovanja EU poudaril, da je v majhnih državah, kot je Slovenija, težko zagotavljati strokovnjake za vsako redko bolezen, so sporočili z ministrstva za zdravje.

Kot so dodali, skladno z evropsko direktivo o uveljavljanju pravic pacientov deluje 24 evropskih referenčnih mrež, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi, s ciljem zdravljenja kompleksnih ali redkih bolezni. Slovenija je bila pri vključevanju v evropske referenčne mreže zelo uspešna, saj slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti delujejo z vsemi 24 referenčnimi mrežami, je ob tem dejal Poklukar.

Trenutna realnost je po besedah Žerjav Tanškove nekoliko drugačna. "Digitalna povezanost v Sloveniji je povsem neustrezna, trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi," je bila jasna. Ob tem je dodala, da pa je naša država sprejela načrt dela na področju redkih bolezni za naslednjih 10 let, od 2021 do 2030, "kjer je veliko lepih besed in dobrih idej". 

V Sloveniji se vsako leto rodi od tri do štiri otrok s cistično fibrozo

Primer redke bolezni je cistična fibroza. Zaradi mutacije gena za njo zboli približno en novorojenec na 5.000 živorojenih v Sloveniji, mutacijo na tem genu pa nosi vsak 25. človek v splošni populaciji. Izračun s pomočjo teh podatkov predvideva, da se v Sloveniji vsako leto rodijo trije do štirje otroci s to boleznijo. Zaradi nedelujočih kanalčkov v pljučih prihaja v sluznici do relativnega pomanjkanja vode dihalnih poti in manjše učinkovitosti odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, kar ustvarja razmere za zgodnje okužbe pljuč in prehod v stanje kronične okužbe, razlagajo na nacionalni kontaktni točki.

Med redke bolezni sodijo tudi številni redki raki, kot je mezoteliom, ali redki krvni raki in tudi prirojene motnje strjevanja krvi.

Poziv za paliativno oskrbo otrok s hudo redko boleznijo na domu; starši otrok, ki imajo zelo težko zdravstveno stanje, so izgoreli

Eno izmed društev, ki se trudi na različne načine pomagati otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam, je Društvo Viljem Julijan. Redka bolezen namreč ne povzroča samo hudega zdravstvenega stanja otroka, ampak močno poseže tudi v osebni, čustveni, psihološki, materialni in socialni del družine. Zato malim borcem in njihovim družinam med drugim pomagajo z denarnimi donacijami. "V štirih letih smo jim podarili že več kot 520.000 evrov. Obenem se z Gregorjem in Nino Bezenšek, ustanoviteljema društva, z njimi tudi osebno srečujemo," je povedal predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen.

Ker se v društvu zavedajo, kakšne vsakodnevne obremenitve predstavlja bolezen za celo družino, začenjajo s kampanjo, ki bo spodbudila državo, da otrokom s hudo redko boleznijo zagotovi možnost paliativne oskrbe na domu oziroma pomoč tretje osebe, ki bi lahko otroku nudila ustrezno zdravstveno nego. "Starši otrok, ki imajo zelo težko zdravstveno stanje, so namreč izgoreli, saj morajo za otroka skrbeti 24 ur na dan vse dni v letu brez dopusta in brez bolniške. To lahko traja tudi mnogo let. Nečloveško je pričakovati od kogar koli, da lahko to fizično, psihično in čustveno zmore, ne da bi se lahko vsaj malo odpočil. Še posebej to velja za mame in očete, ki so samohranilci," je poudaril Jelen.

V društvu Viljem Julijan deluje tudi pisarna za redke bolezni, v okviru katere staršem nudijo stalno podporo, jim svetujejo in jih informirajo. "Pomagamo jim pri iskanju najboljše zdravstvene oskrbe, uveljavljanju njihovih pravic, povezujemo jih z drugimi starši … Prav tako staršem nudimo psihosocialno podporo skozi osebno svetovanje," je razložil Jelen. 

'Mali borci nas učijo o pomenu ljubezni in solidarnosti, da ne obrnemo hrbta njihovim težkim zgodbam'

Večina zgodb otrok z redkimi boleznimi je zelo težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto tudi smrtonosne v zgodnjem otroštvu. Kljub temu pa v Društvu Viljem Julijan ves čas poudarjajo sporočilo zakoncev Bezenšek in njunega sina Viljema Julijana, ki je zaradi neozdravljive redke bolezni gangliozidoze GM-1 umrl pri dveh letih in pol. "Vsi mali borci imajo s svojim življenjem in borbo za vse nas zelo pomembno sporočilo – učijo nas o pomenu ljubezni in solidarnosti. Učijo nas to, da ne zatisnemo oči in ne obrnemo hrbta njihovim težkim zgodbam, ampak da pristopimo s podporo in sočutjem," je povzel Jelen.

Miloš bo prvi otrok iz Evrope, ki bo v naslednjih mesecih prejel novo zdravilo za bulozno epidermolizo

Jelen je ob tem spomnil, da so za otroke z redkimi boleznimi že majhni napredki velike zmage. Vedno več upanja daje medicina, ki na tem področju v zadnjih letih zelo napreduje. Na trg prihajajo nova genska in biološka zdravila za redke bolezni, ki so bile še nedavno povsem neozdravljive. "V našem društvu smo tako uspeli doseči, da je bil fantek Miloš, ki ima zelo kruto bolezen kože, bulozno epidermolizo, ki povzroča nastajanje spontanih odprtih ran po celotnem telesu, letos sprejet v klinično študijo v ZDA, kjer preizkušajo gensko zdravljenje te bolezni. Zaradi bolezni je namreč Miloševa koža izredno krhka, kot metuljeva krila. Do zdaj za to bolezen ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Miloš bo prvi otrok iz Evrope, ki bo v naslednjih mesecih prejel novo zdravilo."

Prav tako so v društvu zelo veseli, da fantek Bono, za katerega so zbrali sredstva za nujno potrebne terapije, zdaj že napreduje – lahko denimo sedi na nogicah in s pomočjo podpore tudi vstane na njih. Bono ima sicer redko bolezen – v možganih in hrbtenjači ima žilne tumorje oz. kavernome – zaradi česar ne more hoditi. "Torej zdaj obstajata velika realna možnost in upanje, da bo čez nekaj časa tudi shodil, kar je velika želja njega in njegovih staršev," je dejal Jelen.

Žiga, edini deček v Sloveniji, ki ima Mankesovo bolezen

Da bi osveščali in še bolj podprli male borce, so v Društvu Viljem Julijan ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni delili Žigovo zgodbo, ki sta jim jo zaupala njegova starša Anja Korošec in Peter Štumberger.

Štiriletni Žiga ima neozdravljivo smrtonosno Mankesovo bolezen, zaradi katere ne hodi, ne sedi, ne more držati glave pokonci in ne govori. Prav tako ne uživa hrane in pijače skozi usta. "Hranimo ga po cevki, ki je napeljana direktno v želodček. Njegov mehur je tako šibak, da tudi lulati ne zmore samostojno, zato mu večkrat na dan pomagamo s kateterizacijo mehurja. Prav tako mu večkrat dnevno delamo aspiracije, saj se mu v dihalnih poteh zaradi ležanja nabira sluz. Žiga dnevno prejema protiepileptična zdravila in vrsto drugih. Vsak dan prejme 15 različnih. Je zelo poseben fantek s kopico zdravstvenih zapletov in težav," sta opisala starša.

Za njegovo bolezen sta izvedela pri njegovih šestih mesecih življenja, takrat je namreč dobil prvi epileptični napad. Po preiskavah so zdravniki ugotovili, da ima fantek izjemno redko gensko bolezen, nevrodegenerativno bolezen Menkesova bolezen. "Smo edini primer v Sloveniji s to zahrbtno in napredujočo boleznijo. Pri bolezni gre za motnjo v metabolizmu bakra. Žiga je že kot plod utrpel pomanjkanja bakra, kar se pozna pri spremenjenem ožilju v možganih in drugih nepravilnostih v možganih. Zaradi tega Žiga ne zmore ničesar sam, povsem je odvisen od naše popolne pomoči," sta pojasnila starša.

Zdravil za Mankesovo bolezen ni

Po njunih besedah bolezen z rastjo otroka napreduje, zdravila zanjo ni. Edina možnost so injekcije bakra, a so uspešne le v zgodnji fazi bolezni in takoj po porodu. "Za diagnozo najinega fantka pa sva izvedela žal prepozno," sta povedala starša.

A ker upanje umre zadnje in ker sta želela storiti vse, da bi mu pomagala, sta pri njegovih devetih mesecih kljub vsemu poskusila z injekcijami bakra. Žal štirimesečna terapija ni obrodila sadov, zato sta se po posvetih z zdravniki odločila, da baker opustita. "V trenutkih, ko sva izvedela za sinovo bolezen, sva mislila, da sanjava najhujšo nočno moro, da to ne more biti res, da ni pravice, zakaj midva, kako je to mogoče? Bila sva zelo žalostna, obupana, nemočna ... A nekako sva vse skupaj ponotranjila in se zavedala, da naju sinek potrebuje zbrana, prisotna in predvsem prisebna, seveda tudi drug za drugega," sta povedala, kako sta se soočila z realnostjo.

Kljub vsem telesnim in zdravstvenim preprekam je Žiga ljubezen njunega življenja. "Je največji učitelj, 'dobrovoljček', naš zaklad in naš 'cartek'. Vse nas uči o pomembnosti življenja, o tem kako pomembno si je prisluhniti, živeti za danes, za ta trenutek in biti obkrožen z ljudmi, ki jih imamo najraje. Zanj bomo naredili vse, kar je v naši moči, da mu bo ob nas, kar se da lepo. Živimo za vsak trenutek posebej in smo hvaležni za vsak doživeti trenutek z njim, z našim miškom in velikim borcem," sta se raznežila starša.

V Društvu Viljem Julijan tovrstne zgodbe bolnih otrok in njihovih staršev delijo, ker želijo opozoriti na pomen podpore otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam. Med drugim iščejo možnosti zdravljenja in medicinske obravnave otrok v tujini. 

Dva milijona evrov za uvedbo nekaterih programov za  redke bolezni

V društvu si tudi prizadevajo za izboljševanje obravnav in oskrbe otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji. Lansko leto so denimo dosegli, da se je povišalo denarno nadomestilo za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi zdravstvenega stanja otroka ne morejo hoditi v službo. Prav tako so spodbudili odločevalce, da razširijo nacionalni program testiranja za novorojenčke za prirojene redke bolezni, ki se bo, tako pričakujejo, letos razširil z 20 na 40 bolezni.

Program je bil javnosti predstavljen na petkovi 8. nacionalni konferenci, ki so jo organizirali v luči dneva redkih bolezni, poroča STA. Kot je dejal minister za zdravje Poklukar, bo v program vključeno financiranje uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo v višini dva milijona evrov.

V društvu si prizadevajo, da bi v program vključili tudi metakromatsko levkodistrofijo, bolezen ki napada živčni sistem, za katero obstaja novo gensko zdravilo, ki pa ga mora otrok za učinkovito zdravljenje prejeti čim prej. Minister za zdravje Janez Poklukar je v petek napovedal, da bo pobudo obravnavala stroka.

'Če se slovenski strokovnjaki ne strinjajo, da bi zdravljenje v tujini bilo smiselno, potem ZZZS stroškov ne bo povrnil'

Za konec nas je zanimalo, kako pravzaprav je z zdravljenjem slovenskih pacientov v tujini? Mnogokrat namreč slišimo, da si bolniki ne morejo privoščiti določenih operacij, zdravljenja, rehabilitacije na tujih tleh ali različnih medicinskih pripomočkov, češ da zavarovalnica tega ne krije. Javnost se zato nemalokrat poveže, stopi skupaj in zanje zbira sredstva. Žerjav Tanškova je pojasnila, da vsi bolniki, ki imajo strokovno utemeljen razlog za zdravljenje v tujini z diagnozo redke bolezni, ga Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) tudi plača (denimo protonsko obsevanje redkih rakov, transplantacija hematopoetskih matičnih celic zaradi mukopolisaharidoze, osteopetroze, operacije težkih prirojenih deformacij obraza, pregledi in drugo mnenje v velikih tujih centrih, ki imajo večje izkušnje z ultra redkimi boleznimi …). "Je pa en pogoj: možnosti obravnave v Sloveniji morajo biti izčrpane in strokovnjaki medicine iz tega področja morajo napisati mnenje, da otrok to obravnavo potrebuje. Če se slovenski strokovnjaki ne strinjajo, da bi poseg ali zdravljenje v tujini bilo smiselno oz. bi doseglo izboljšanje zdravstvenega stanja otroka – potem ZZZS tega ne bo povrnil," je razložila.