Pomoč za Urbana: stroški so narasli, zbrana dva milijona ne bosta dovolj

Po številnih dobrodelnih akcijah in nešteto neprespanih nočeh se je na koncertu v ljubljanskem Tivoliju lanskega junija zdelo, da si Špela in Samo Miroševič vendarle lahko oddahneta. "Padlo je veliko breme. Čeprav smo utrujeni, smo tudi zelo spočiti," je takrat dejala mama malega Urbana z redko boleznijo, zaradi katere ne more hoditi in govoriti.

Ekipa, ki razvija zdravilo za Urbana, je z zbranima dvema milijonoma odpotovala v Španijo, kjer so se začeli pogovarjati o produkciji in klinični študiji. Tam pa jih je čakal hladen tuš in šok. "Cene, ki smo jih dobili štiri leta nazaj, so bistveno, bistveno narasle. Razlog so dogodki, ki so se vmes zgodili – covid, vojna," našteje Špela Miroševič.

Manjka še 470.000 evrov, časa pa jim zmanjkuje

Zato sta znova zavihala rokave in dobrih 800 tisočakov že zbrala v tujini, se prijavljala na razpise, organizirala mednarodno konferenco. Kljub vsem naporom jim manjka še 470.000 evrov, časa pa jim zmanjkuje. "Če do decembra ne bomo zbrali potrebnih sredstev, bomo izgubili mesto za pripravo tega zdravila, ki je načrtovano januarja. Urban je star že pet let in mogoče bo potem za njega že prepozno."

Zelo sta si želela, da jima Slovenije ne bi bilo več treba prositi za pomoč, in težko sta se za to znova odločila, a drugega jima ne preostane, pravita.  "Svoje vlagam v to, svoj čas, vse, kar imam, da lahko pripeljemo to zdravilo in da nobenemu drugemu za to ne bo več treba zbirati v Sloveniji. Res bi bilo škoda, da bi bilo zdaj na koncu, ko nam manjka še čisto malo, vse zaman," še dodaja.

Da Urbanova starša dobesedno premikata svet, pravi predsednica društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki Larisa Štoka. "Združila sta najboljše genetike sveta, s katerimi smo se zdaj že večkrat srečali v tujini. V juniju pa bo prišlo do prve aplikacije in to v Sloveniji."

Program genske terapije, ki ga vodi mamica Urbana v sodelovanju s slovenskimi raziskovalci, je uspešno prestal vse faze predkliničnega testiranja. Zdravilo je popravilo raven in funkcijo proteina, ki otrokom manjka. V začetku januarja 2025 je načrtovana še zadnja faza priprave zdravila, ki bo namenjena otrokom, in predvidoma bo zdravilo v Slovenijo prispelo junija prihodnje leto.

Mali Urban vedno bolj odstopa od svojih vrstnikov, tudi nekatere stvari, ki jih je že osvojil, niso samoumevne, z žalostjo opažajo njegovi starši. Nazadovala je igra, tudi plenička je znova potrebna, pove njegov oče. Mama pa prizna, da se je poslabšalo tudi Urbanovo vedenje: "Sebe izraža prek kričanja, frustrira ga, da ne more govoriti, oba z možem sva popraskana."

Bolezen potrdili še pri treh slovenskih otrocih

"Rodil se je sredi temnega tunela, a vendarle na koncu tunela obstaja lučka upanja. Pomagajmo mu priti do lučke, da bo Urban lahko hodil, govoril, čez dve leti pa tudi že obiskoval osnovno šolo," poziva Štokova. Vsak lahko prispeva s SMS- sporočili, na transakcijske račune, možne so donatorske pogodbe s podjetji.

Urban je bil sicer prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Zahvaljujoč njegovemu primeru in vsem izvedenim aktivnostim, so od takrat diagnosticirali še tri nove primere. Ravno prejšnji teden je Urbanovo mamo kontaktirala slovenska družina, ki je prejela uničujočo novico – 18-mesečni sin ima enako bolezen kot Urban.

V Sloveniji so tako trenutno štiri diagnosticirane osebe s CTNNB1 sindromom. Glede na pričakovano pojavnost te bolezni in nižjo življenjsko dobo se ocenjuje, da v Sloveniji trenutno živi od 35 do 47 oseb s tem sindromom. V prihodnjih letih pa naj bi se ta številka še povečala. "Glede na pojavnost, ki jo ima ta sindrom, lahko povprečno pričakujemo, da se bo v Sloveniji na vsaki dve leti rodil takšen otrok," pove Miroševičeva. Zdravilo bi medtem pomagalo tudi ostalim zbolelim zunaj Slovenije.

Poleg razvoja zdravljenja slovenska ekipa oblikuje klinične smernice, saj so na podlagi izvedenih študij že prepoznali ključne simptome, na katere je treba biti pozoren, ter najbolj primerne posege ob njihovem pojavu. To so pomembni premiki za vso skupnost, ki jih ustvarjajo skupaj z ekipo. Ker s projektom prispevajo k razvoju slovenske znanosti in prepoznavnosti v svetu, bi sicer pričakovali tudi pomoč države, ki pa je doslej niso dobili.