Lora je 28-mesečna deklica, ki trpi za izredno redkim sindromom GAND. Na svetu je nekaj malega več kot 400 oseb, večinoma otrok, s tem sindromom. Zaradi omenjenega sindroma Lora nikoli ne bo govorila, imela bo težave pri premikanju in nekontroliranem izločanju, epilepsijo ter težave s srcem. Zaradi mutacije gena GATAD2B nikoli ne bo samostojna deklica.
Lora se je rodila kot popolnoma zdrava deklica. Pri treh mesecih pa so na pregledu opazili, da nekaj ni v redu. V naslednjih mesecih je Lora vedno bolj zaostajala in ni dosegala tistih mejnikov, ki bi jih morala za svojo starost. A sta starša kljub temu ostajala optimistična. Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom pa je Lora prejela diagnozo. "Kot staršu je bolečina ob takšni diagnozi neizmerna. Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti," pripovedujeta Lorina starša Jernej in Rebeka Marolt.
A obstaja upanje. Starša male Lore sta se uspela z inštitutom iz Sydneyja v Avstraliji dogovoriti, da bi za Loro lahko razvili zdravilo. Razvoj bi bil pomemben tudi za druge otroke, ki trpijo za tem sindromom, tudi pri nas v Sloveniji. V Sloveniji sta trenutno dva otroka s tem sindromom. Gre za inštitut, v katerem so razvili zdravilo za slovenskega dečka Urbana, ki ima zelo podoben sindrom. To pomeni, da je proces izdelave že dokaj optimiziran, saj bi na projektu delali isti ljudje, kar zelo zmanjša stroške razvoja. Po pogovorih s strokovnjaki je tudi verjetnost uspeha zelo velika.
Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, a za razvoj terapije potrebujejo milijon evrov. Znesek je bistveno manjši, kot je znesek, ki je navadno potreben za razvoj zdravila. Razlog za to je, da so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške tega razvoja bistveno zmanjšali.
"Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, v kateri bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati," sta zapisala Lorina starša.
Sredstva zbirajo:
Dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora.
Preko SMS-sporočil LORA5 in LORA10 na 1919.
S prispevkom 1 % dohodnine, namenjenega društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.
"Lora je najino največje bogastvo in če ne bi bilo res nujno, ne bi prosila za pomoč," še dodajata starša.
KOMENTARJI (46)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.