Pediatrični kliniki zmogljivejša naprava za odkrivanje genetskih bolezni

Jutri bo Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike v Ljubljani v uporabo prejel sekvenator "naslednje generacije NovaSeq 6000", so sporočili iz UKC Ljubljana. Napravo bo, ob prisotnosti vodstva UKC Ljubljana, predstavnikov Nacionalnega laboratorija za zdravje, okolje in hrano (NLZOH) in raziskovalcev, v uporabo predal minister za zdravje Janez Poklukar.  

Nova naprava bo omogočala bistveno povečano in bistveno bolj obsežno genetsko, epigenetsko in genomsko diagnostiko otrok z redkimi boleznimi. "Preiskave bodo bolj natančne in povedne, vzorcev ne bo več treba pošiljati v tujino, saj se celoten postopek od odvzema DNA do končne analize zdaj opravlja znotraj Pediatrične klinike," so zapisali pri UKC Ljubljana. Dodali so, da bo naprava vključena tudi v projekt slovenskega genoma, ki je del projekta evropskega genoma.

Naprava bo omogočila boljše sledenje virusnim različicam novega koronavirusa, "saj to v sodelovanju z NLZOH poteka tudi v laboratoriju Pediatrične klinike".

Rezultat uspešnega sodelovanja sta bila uspešno sledenje rasti deleža angleškega seva koronavirusa med obolelimi in identifikacija prvih nosilcev južnoafriškega, nigerijskega in brazilskega seva virusa v Sloveniji. "To je omogočilo učinkovito in hitro odzivanje pristojnih služb."

Pri UKC Ljubljana so se za uspešno realizacijo nakupa in prevzema sekvenatorja zahvalili sodelujočim zaposlenim UKC Ljubljana, "predvsem prispevku raziskovalnega programa ARRS Pediatrične klinike pod vodstvom prof. dr. Tadej Batellina, dr. med.". Nakup sta sofinancirali Javna agencija za raziskovalno dejavnost RS in Ustanova za novo pediatrično kliniko v Ljubljani, ki je več kot leto zbirala prostovoljne prispevke. Za napravo so odšteli 1.999.148,51 evrov.