V postojnski porodnišnici medicinske sestre vsakemu novorojenčku od 48 do 72 ur po rojstvu vzamejo osem kapljic krvi, ki jih nato nakapajo na kartonček. "Ta kri se mora nato posušiti, približno tri ure mora biti na sobni temperaturi. Vsak delovni dan naš kurir to odpelje na pediatrično kliniko v laboratorij," pove tamkajšnja pediatrinja Petra Bratina.
Na Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko vsak dan prispejo vzorci iz vseh porodnišnic. Sledi testiranje z različnimi metodami in nekateri rezultati so znani še isti dan. "Če je rezultat pozitiven, da torej obstaja določen sum, da bi lahko bila prisotna bolezen, se ta rezultat sporoči staršem. To storijo naši kliniki, torej zdravniki ustrezne stroke," pojasni Barbka Repič Lampret s Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko na ljubljanskem UKC.
Takšen klic je dobila tudi mama malega Nejca, ki je prvi dojenček, ki so mu s presejalnim testiranjem odkrili spinalno mišično atrofijo. Že nekaj tednov za tem je dobil gensko terapijo. "Zdravilo smo dobili zelo hitro in s tem rešili njegovo življenje," pravi dečkova mama Tina Janušič.
Spinalna mišična atrofija je sicer k sreči zelo redka bolezen, a na pediatrični kliniki so vedno pripravljeni na sprejem novega novorojenčka, ki mu bo presejalno testiranje omogočilo takojšnje zdravljenje in mu rešilo življenje. Najprej potrditveno testiranje, nato odločitev, ali je otrok primeren za zdravljenje z gensko terapijo.
"Najprej naredimo test, da vidimo, če ima otrok protitelesa proti virusu, ki nam pomaga zdravilo vnesti v telo. Če otrok protiteles nima, to pomeni, da lahko zdravilo uporabimo. Takrat zdravilo naročimo in v približno enem tednu oz. 14 dneh je otrok lahko že zdravljen," pove predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Damjan Osredkar.
S presejalnim testiranjem so doslej odkrili še malega bolnika z eno od težkih prirojenih okvar imunosti, ki trenutno čaka odločitev, ali bo potreboval terapijo ali ne. Testiranje za drugi dve bolezni – kongenitalno adrenalno hiperplazijo, tj. prirojeno stanje motenega delovanja nadledvične žleze, in cistično fibrozo, ki hudo prizadene predvsem pljuča – pa je še v testni fazi.
"Smo pa ravno tako že v tej fazi pri enem bolniku s cistično fibrozo potrdili bolezen," še doda Repič Lampretova. In zahvaljujoč hitri diagnostiki, so zdravljenje tudi že začeli.
KOMENTARJI (40)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.