'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'

Brezskrbno srečo in veselje deklice Karoline sta po letu in pol zamenjala skrb in strah. Starša sta opazila, da Karolina občasno lovi ravnotežje, pri dveh letih pa se ji je nemalokrat ob določenih gibih tudi zatresla roka, pripovedujeta.

"To smo nekaj časa opazovali. Tudi po stopnicah ni bila toliko spretna, vedno je rabila oporo, da se je držala. Zato smo rekli, da bi bilo iz preventive dobro preveriti in iti do zdravnika," je povedala Karolinina mama. Pediater jo je napotil k nevrologu, po magnetni resonanci glave pa so jo poslali še na genetsko testiranje, ki je razkrilo diagnozo: redek Cockaynov sindrom tipa B. 

"Povedal je, da lahko pričakujemo, da bo doživela eno, prvo oziroma drugo desetletje," je dejal Karolinin oče. Bolezen namreč povzroča pospešeno staranje, otrok lahko začne mentalno zaostajati, postane invalid, njegova koža pa postane izjemno občutljiva za sončno svetlobo. "Težko je verjeti, kaj vse jo še čaka, ker zdaj tako lepo hodi, je bistra, razume in se pogovarja s tabo. In da jo čez čas čaka voziček, slepota in da lahko ogluši," dodaja oče. 

"Jasno je bilo povedano, da zdravila ni. Predlagali so nam, naj izkoristimo čas, ki ga imamo. Take besede so za starša nesprejemljive. Ne moreš se sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti," pravi oče.

Zato sta začela iskati, kaj bi Karolini lahko pomagalo, in edini odgovor, ki se je pojavil, je bil razvoj genske terapije za ta sindrom. S pomočjo društva Viljem Julijan so se povezali z raziskovalci v Ameriki in na Portugalskem. Tam skupino vodi dr. Nobrega, ki že več kot 15 let raziskuje gensko terapijo za redke bolezni.

"Za nas v univerzitetnem raziskovalnem centru je pomembno, da se osredotočimo na redke bolezni, ker nimajo toliko pozornosti farmacevtskih družb. Konkretno za Cockaynov sindrom se je  name obrnila družina, ki ima prav tako hčerko s tem sindromom, z vprašanjem, če me zanima in ali bi bilo mogoče razviti gensko terapijo," je povedal dr. Nobrega.

Tako so začetne raziskave za razvoj tega zdravila že opravili, jih pa čaka še dolga in tudi finančno zelo zahtevna pot. Celoten razvoj zdravila in znesek, ki ga mora zbrati Karolinina družina, je dva milijona evrov. "S tem zneskom se financira tudi raziskovalno skupino iz ZDA, ki počne podobno. Obe skupini sva v stiku. Kmalu se se bomo sestali, da vidimo, če lahko sodelujemo in še hitreje napredujemo," dodaja dr. Nobrega.

"Obe raziskovalni skupini sta predstavili raziskovalni načrt razvoja zdravila, ki bo potekal po korakih. Vsak naslednji korak je odvisen od uspešnosti prejšnjega in v skladu s tem bomo tudi financirali te raziskave, torej po sklopih," pojasnjuje Jelen.

Upajo, da bodo marca lahko začeli predklinične študije, torej testiranje na živalih, in nato v drugi polovici leta rezultate, če bodo dobri, predstavili Evropski agenciji za zdravila. "Če EMA reče, da je dovolj, potem imamo odprto pot do kliničnih študij konec prihodnjega leta. Če pa EMA reče, da moramo še določene stvari naknadno dokazati, potem bo malo težje in bo trajalo dlje od enega leta," dodaja dr. Nobrega. 

"Misli poskušava čim bolj usmeriti v rešitev in ne v težave, ki nas čakajo. Saj je jasno, da časa nimamo na pretek. Ta neverjetna energija, kaj vse si pripravljen narediti, da bi rešil svojega otroka in iti iz cone udobja samo, da to dosežeš, je v vsej tej temi edino svetilo," pravi oče.