'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'

Vsako leto 28. februarja, ob prestopnih letih pa 29. februarja, zaznamujemo svetovni dan redkih bolezni. V Društvu Viljem Julijan so se z namenom ozaveščanja o redkih boleznih danes z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami sprehodili po ljubljanskih ulicah in med drugim opozorili na pomanjkljivo dostopnost in financiranje genskih zdravil.

"Znašli smo se v situaciji, ko imamo na eni strani gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi strani pa imamo otroke, kot so Matic, Karolina in Miloš, ki do teh zdravil ne morejo. Starši in državljani ne moremo v neskončnost na naših plečih zbirati donacij, da bodo ti otroci prišli do zdravil, zato srčno apeliramo na našo državo, da čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil," je dejal ustanovitelj društva Gregor Bezenšek.

Predsednik društva Nejc Jelen je poudaril, da je "največja tragedija redkih bolezni v tem, da so večinoma neozdravljive, saj za kar 95 odstotkov redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja". "Zato povzročajo zelo velike stiske, ne samo bolnikom, ampak celotni družini," je dejal.

V Društvu Viljem Julijan letos še posebej izpostavljajo problematiko dostopnosti do najnovejših zdravil za otroke z redkimi boleznimi. "Vse bolj se soočamo z zelo težko situacijo, da so na voljo nova zdravila, predvsem genske terapije, ki so odobrena v ZDA, v EU pa še ne, kar pomeni, da jih otroci v Sloveniji ne morejo prejeti," poudarja Jelen, ki pravi, da vladna agencija za zdravila FDA pri odobritvi zasleduje praktično enake pogoje kot Evropska agencija za zdravila EMA. Tak primer je na primer genska terapija za Duchennovo mišično distrofijo, pa tudi novo zdravilo Trofinetide za redko bolezen Rettov sindrom in gensko zdravilo za Bulozno epidermolizo.

V društvu so na državo naslovili poziv, da za otroke z redkimi boleznimi uredi paliativno oskrbo in zagotovi pomoč tretje osebe na domu. Bezenšek je opozoril, da je oskrba teh otrok pogosto zelo zahtevna, zato so starši, še posebej samohranilci, večkrat izčrpani in potrebujejo pomoč. Želijo si tudi, da bi država otrokom zagotovila več terapij, saj trenutno zanje še vedno zbirajo zamaške in prirejajo dobrodelne koncerte.

Bezenšek je zbranim zagotovil, da jim bodo v društvu še naprej pomagali, a del te odgovornosti mora nase prevzeti tudi država. Otroci z redkimi boleznimi so del družbe in si zaslužijo najboljšo možno oskrbo na vseh ravneh, je bil jasen predsednik društva Nejc Jelen. Napovedal je, da se bodo v društvu še naprej borili za prav vsakega otroka posebej in glasno opozarjali na sistemske pomanjkljivosti.

Redke bolezni so v Evropi opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Čeprav je posamična redka bolezen lahko zelo redka, pa je različnih vrst redkih bolezni zelo veliko, po ocenah vsaj 8000, in skupaj prizadenejo od štiri do sedem odstotkov prebivalstva. Kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke, za 95 odstotkov pa ni zdravila ali zdravljenja, opozarjajo v društvu.