Gensko zdravilo za Urbana: Prvi rezultati so vzpodbudni

Starša dečka Urbana, ki ima gensko bolezen, sta sporočila spodbudno novico. Prejeli so namreč prve rezultate genske terapije, ki jo razvijajo v Avstraliji. Urbanova mama Špela Miroševič je pojasnila, da sicer razvijajo več vrst genskih terapij, a najdlje gensko nadomestno terapijo, ki jo razvijajo v Avstraliji ob pomoči slovenskih raziskovalcev s Kemijskega inštituta pa tudi pediatrične klinike. Pri raziskavah pa sodeluje tudi sama, saj je raziskovalka na medicinski fakulteti.

Prvi rezultati kažejo, da se protein izraža iz pripravljenega vektorja na celicah. V naslednjih mesecih bodo tako naredili dodatne in vitro raziskave, v sklopu katerih se bo optimiziralo uporabljeni vektor in ga preizkusilo tako na sesalskih celicah kot tudi na organoidih, pripravljenih iz Urbanovih matičnih celic. Nato sledijo in vivo toksikološke študije in testiranja na zadnjih predkliničnih modelih. Špela pravi, da so to zelo vzpodbudni rezultati, saj mehanizem te terapije kaže, da bo terapija lahko učinkovita.

Zadnja testiranja bi tako lahko imeli že maja ali junija in če bodo uspešna, bi se po Špelinih besedah lahko počasi že začeli pripravljati na klinično študijo. Če bo šlo vse po sreči, bi mali Urban zdravilo tako lahko prejel že v roku leta oziroma leta in pol.

Za Urbanovo zdravljenje sicer vzporedno razvijajo več konceptov, med njimi je tudi metodo CRISPR, ki jo razvijajo na Kemijskem inštitutu. Vida Forstnerič, raziskovalka na Kemijskem inštitutu, je pojasnila, da raziskovalci raziskujejo možnost uporabe modificiranih variant sistema CRISPR za popravljanje mutacije v genu CTNNB1 in različnih načinov popravljanja mutacije na nivoju transkripcije tega gena. Prvi rezultati na sesalskih celicah so obetavni, saj kažejo popravljanje mutacije na celicah. Raziskovalci trenutno skušajo odstotek popravljenih celic še izboljšati z raznimi inovativnimi pristopi, hkrati pa delovanje tovrstnih sistemov preizkusiti tudi na Urbanovih matičnih celicah.

Center za gensko in celično terapijo

Urbanova mama je pojasnila tudi, da se številni slovenski strokovnjaki, med njimi Roman Jerala s Kemijskega inštituta, zavzemajo, da bi se v Sloveniji vzpostavil center za gensko in celično terapijo. Jerala je pojasnil, da bi tak center v Sloveniji omogočil, da bi slovenski pacienti hitreje dobili priložnost, da pridejo do najsodobnejših metod zdravljenja. Gre namreč za izjemno močne tehnologije, ki se v neki meri že uporabljajo, vsekakor pa šele prihajajo in bodo omogočile zelo učinkovito ciljno zdravljenje, pravi Jerala. "Pri nas imamo tehnologijo, ki je na svetovnem nivoju in imamo nove pristope, s katerimi bi lahko pomagali tako pri monoterapiji raka kot zdravljenju genskih bolezni. Če govorimo o genskih boleznih, kot je v primeru Urbana, gre za metode, s katerimi lahko popravimo genske defekte, ki so vzrok te bolezni, lahko dodamo nadomestne gene, lahko popravljamo tudi okvarjene gene," je pojasnil. 

S takim centrom bi bilo tudi zdravljenje v Sloveniji bolj dostopno, meni Jerala, saj bi bilo verjetno ceneje, kot če bi paciente pošiljali v tujino. "Po drugi strani pa bi izkoristili znanje, ki ga imamo in bi bila to priložnost za komercializacijo, za plasiranje določenih dosežkov v tujino."

Jerala je sicer pojasnil, da konkretnih pogovorov o omenjenem centru še ni, skušajo pa po vseh možnih poteh priti do sredstev, da bi ga ustanovili. "Ena od prednosti tega centra bi bila tudi, da bi povezal raziskovalce na področju biomedicine s kliniki. Na tem področju že kar lepo sodelujemo tako s profesorjem Samom Zverom na področju monoterapije raka kot profesorjem Damjanom Osredkarjem za zdravljenje genskih nevrodegenerativnih bolezni," je pojasnil in dodal, da je interes tudi na strani zdravnikov in bi to bila dobra povezava. Je pa Jerala ob tem opozoril, da bi za center potrebovali prostore in opremo, kjer bi lahko pripravljali tudi reagente, ki bi bili primerne kvalitete, da bi jih aplicirali na paciente. "V laboratoriju lahko marsikaj naredimo, pri nas lahko testiramo na živalih, miših, ampak naslednji korak pa je to, da pripravimo reagente, da začnemo s klinično študijo, da se to testira potem na ljudeh."