Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov

Matic Žontar bo januarja praznoval osmi rojstni dan. Je povsem običajen fant, vesel, radoveden, družaben: "Zanimajo me avti in dinozavri."  A za razliko od drugih družin se v družini Žontar sinovih rojstnih dni ne morejo veseliti. Matičeva bolezen vsak dan napreduje. "Pri 10 do 12 letih že imajo invalidski voziček, ker najprej odpovejo mišice nog in medeničnega obroča. Potem tudi roke in počasi vse. Sledi paraliza, odpovedujejo srčne mišice, dihalne mišice in to je vzrok smrti," našteva Matičeva mama Živa Krelj. Matic je diagnozo Duchenova mišična distrofija dobil pri 11 mesecih. "Ko ob diagnozi izveš, da bo živel 20 let, je to res hud udarec. In potem se ti sesuje svet, ko se sestaviš nazaj, se pa odločiš, da boš temu otroku pomagal," pravi Tadej Žontar. 

Dečka so doslej zdravili le s steroidi, ki vplivajo na povečanje mišične moči, imajo pa veliko stranskih učinkov. A Matic vseeno ne more skočiti, težko gre po stopnicah, ne vozi kolesa, z bratcem in prijatelji ne more igrati nogometa. "Vidiš njegovo željo, zave se, da ne zmore, pa se umakne, ampak v bistvu je njegova želja, on ima neverjetno voljo do življenja," nadaljuje Živa. Veliko ovir, a starša bi dala vse, da bi zamrznila čas. 

Terapija v enem odmerku 

In zdaj je končno upanje. V Ameriki odobrena genska terapija Elevidys, ki jo bolnik prejme v enkratnem odmerku in v telo vnese gen za beljakovino distrofin, ki je pri teh bolnikih okvarjena ali manjkajoča. "To zdravljenje je popoln preobrat za naše paciente," pravi pediatrični nevrolog iz pediatrične klinike Nemours na Floridi Omer Abdul Hamid. V Evropi o varnosti in učinkovitosti zdravila odloča Evropska agencija za zdravila. "Dokler ne bo odobreno, ne moremo podpreti tega zdravljenja ne pri nas ne v tujini," pravi dečkov zdravnik Damjan Osredkar. "Kaže, da je zdravilo varno, glede učinkovitosti pa, da še ni popolnih dokazov," še dodaja. 

Izkušnje s Floride, kamor bi lahko odšel Matic, so drugačne. "Mislimo, da bo to podaljšalo življenja in za to imamo dobre dokaze. Imamo srečo, da smo lahko zdravili nekaj bolnikov na naši kliniki in ti bolniki so zelo dobro. Delajo lahko stvari, ki jih nikoli doslej niso mogli. Skačejo, tečejo,  se igrajo, eden od fantov je začel voziti kolo, česar prej še nikoli ni počel." Edini minus zdravila, tako ameriški nevrolog, je vrtoglava cena 3,2 milijona evrov. Slabo tretjino zneska bodo starši poskušali financirati s privarčevanim denarjem in krediti, celoten znesek pa je popolnoma nedosegljiv. Zbrati morajo še 2,2 milijona evrov.

"Smo takoj na željo staršev pristopili k zbiralni akciji zanj, tako, da smo za njega odprli ključni besedi MATIC10 in MATIC5 na 1919," pravi Nejc Jelen iz društva Vilijem Julijan. Matic je s starši že odšel na Florido, kjer je po številnih preiskavah dobil zeleno luč za prejem te genske terapije. A gre za tekmo s časom, prej kot bo zdravilo dobil, bolj verjetno je, da bo lahko hodil in živel kar se da normalno življenje.