Slovenija

Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov

Ljubljana, 14. 12. 2024 09.25 |

PREDVIDEN ČAS BRANJA: 3 min
Avtor
Špela Lobe
Komentarji
98

Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.

Matic Žontar bo januarja praznoval osmi rojstni dan. Je povsem običajen fant, vesel, radoveden, družaben: "Zanimajo me avti in dinozavri."  A za razliko od drugih družin se v družini Žontar sinovih rojstnih dni ne morejo veseliti. Matičeva bolezen vsak dan napreduje. "Pri 10 do 12 letih že imajo invalidski voziček, ker najprej odpovejo mišice nog in medeničnega obroča. Potem tudi roke in počasi vse. Sledi paraliza, odpovedujejo srčne mišice, dihalne mišice in to je vzrok smrti," našteva Matičeva mama Živa Krelj. Matic je diagnozo Duchenova mišična distrofija dobil pri 11 mesecih. "Ko ob diagnozi izveš, da bo živel 20 let, je to res hud udarec. In potem se ti sesuje svet, ko se sestaviš nazaj, se pa odločiš, da boš temu otroku pomagal," pravi Tadej Žontar

Dečka so doslej zdravili le s steroidi, ki vplivajo na povečanje mišične moči, imajo pa veliko stranskih učinkov. A Matic vseeno ne more skočiti, težko gre po stopnicah, ne vozi kolesa, z bratcem in prijatelji ne more igrati nogometa. "Vidiš njegovo željo, zave se, da ne zmore, pa se umakne, ampak v bistvu je njegova želja, on ima neverjetno voljo do življenja," nadaljuje Živa. Veliko ovir, a starša bi dala vse, da bi zamrznila čas. 

Terapija v enem odmerku 

In zdaj je končno upanje. V Ameriki odobrena genska terapija Elevidys, ki jo bolnik prejme v enkratnem odmerku in v telo vnese gen za beljakovino distrofin, ki je pri teh bolnikih okvarjena ali manjkajoča. "To zdravljenje je popoln preobrat za naše paciente," pravi pediatrični nevrolog iz pediatrične klinike Nemours na Floridi Omer Abdul Hamid. V Evropi o varnosti in učinkovitosti zdravila odloča Evropska agencija za zdravila. "Dokler ne bo odobreno, ne moremo podpreti tega zdravljenja ne pri nas ne v tujini," pravi dečkov zdravnik Damjan Osredkar. "Kaže, da je zdravilo varno, glede učinkovitosti pa, da še ni popolnih dokazov," še dodaja. 

Izkušnje s Floride, kamor bi lahko odšel Matic, so drugačne. "Mislimo, da bo to podaljšalo življenja in za to imamo dobre dokaze. Imamo srečo, da smo lahko zdravili nekaj bolnikov na naši kliniki in ti bolniki so zelo dobro. Delajo lahko stvari, ki jih nikoli doslej niso mogli. Skačejo, tečejo,  se igrajo, eden od fantov je začel voziti kolo, česar prej še nikoli ni počel." Edini minus zdravila, tako ameriški nevrolog, je vrtoglava cena 3,2 milijona evrov. Slabo tretjino zneska bodo starši poskušali financirati s privarčevanim denarjem in krediti, celoten znesek pa je popolnoma nedosegljiv. Zbrati morajo še 2,2 milijona evrov.

"Smo takoj na željo staršev pristopili k zbiralni akciji zanj, tako, da smo za njega odprli ključni besedi MATIC10 in MATIC5 na 1919," pravi Nejc Jelen iz društva Vilijem Julijan. Matic je s starši že odšel na Florido, kjer je po številnih preiskavah dobil zeleno luč za prejem te genske terapije. A gre za tekmo s časom, prej kot bo zdravilo dobil, bolj verjetno je, da bo lahko hodil in živel kar se da normalno življenje.

Za Matica lahko prispevate donacijo z SMS s ključno besedo MATIC10 ali MATIC5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0028 1688 717, sklic SI00 444777 in namen Za Matica.

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

KOMENTARJI (98)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

kita 1111
15. 12. 2024 16.26
-1
Žalostno je videti takšne otroke katerim vsi privoščimo zdravo in normalno življenje vendar krivda je v starših in njihovih navadah predvsem v prehrani tisti zajček ni igrača tisti je dober za v lonec to jim primanjkuje
sherlock2
15. 12. 2024 09.30
+3
Srečen naj bo tisti, ki ima zdrave otroke...to je hud udarec za starše. Vsak bi se moral vprašati zakaj se to vsepogosteje dogaja. Zakaj so otroci že v vrtcu in osnovni šoli predebeli. Starši so v veliki meri odgovorni kakšen otrok se jim bo rodil. Prehrana in način življenja v veliki meri prispevajo kakšni bodo geni potomcev. GSO pesticidna hrana velike količine mehčalcev in pralnih sredstev...tablete za pomivalne stroje...razni pralni praški in tekočine in ostala kemija botrujejo svoj davek na vsaki naslednji generaciji. Degeneracija dedne zasnove je zdaj neprimerno bolj izpostavljena, kot kdajkoli prej. Seveda sem za to, da se otroku pomaga, ker človeka boli, ko opazuje tako ranljive in nemočne otroke.
Coco Loco
14. 12. 2024 19.27
-2
Pomagajte mu ...baje bo lahko potem sam prdel...
Patriot78
14. 12. 2024 18.58
+1
A ni čudno, država pa takoj najde denar za Ukrajino, pa za nakup na Litijski, pa za nove Vadne avte, helikopterje... pa za nešteto bedarij...za lasten narod in nas, davkoplačevalce pa ne more in ne želi poskrbeti...
N0EL
14. 12. 2024 15.44
+0
1/3 bodo sami skupaj nakrampali. To daš 2x all in na rdečo pa čao. 😎
anjerd
14. 12. 2024 15.40
+7
Tega fehtarjenja bo moralo biti enkrat konec, nonstop nekaj zbiramo, država pa razmetava denar z lopato.
krompirček
14. 12. 2024 15.24
+3
se za eno stavbo ki bo se drazja od litijske bo denar,a za tega otroka ne bo
Rožice že odcvetajo
14. 12. 2024 14.10
+10
Zakaj imajo nosečnice preglede?... ravno zaradi genskih bolezni, da pravočasno preprečijo nadaljnji razvoj zarodka. Skoraj vsak dan pa beremo o zelo redkih boleznih majhnih otrok. Kdo torej ne opravlja svoje naloge, kateri zdravniki?
Slovenski majaron
14. 12. 2024 14.24
-8
Ja, plodom vseh nosečnic opravijo sekvenciranje celotnega genoma in pregledajo vse možne mutacije. Vi pa ste pametni ...
Perivnik
14. 12. 2024 18.30
+1
Rožice že odcvetajo - Škoda, da ne morejo pred porodom ugotoviti še psihičnih motenj nerojenega otroka??? !!!
blazter
14. 12. 2024 14.07
+3
Baje, če ženska prijavi psihične težave zaradi premajhnih prsi, ZZZS to plača?
Perivnik
14. 12. 2024 18.31
+2
blazter - seveda, vse plačajo. Pride petnajstletnica k šolski zdravnici in takoj napotnice....
mackon08
14. 12. 2024 14.06
+2
Namesto 2 milijona za blesavi spomenik naj dajo za zdravilo pa manjka samo še dober milijon.
InaB
14. 12. 2024 14.01
+12
Za nakup podrtije na Litijski in nakup neuporabnih računalnikov je pa bil denar
Bagzii
14. 12. 2024 13.48
+8
Za spremembe spola pa ZZZS plačuje in to kliniki v Beogradu. Po tej logiki, očitno telesna dismorfija naj financira presajanje las, botoks, face lifting? Do 2019 pol milijona za operacije genitalij. Danes verjetno nekaj milijonov. Ne razumem takrat je to bilo plačano iz obveznega zavarovanja ? Pri starejših pa se pogostoma dogaja, da čakajo na obravnavo in med čakanjem umirajo. Sicer pa, če bi Slovenija financirala zadevo bi imela pravico do plačila ob vsaki operaciji dalje, glede na to da bi financirala razvoj. Ampak raje zbiramo zamaške (pol zamaške po noven, ker so se birokrati odločili - da bo v EU kjer se plastika predeluje zamašek pritrjen na plastenko...ob zbiranju, ki je popolnoma sobra stvar pa bo potrebno zbrati 100% več zamaškov za isto težo...da niti ne začnem z aferami, sodnimi stavbami itd,..Butale so bile PREROŠKA zgodba današnje Slovenije-dobesedno
Bagzii
14. 12. 2024 13.51
+1
V ZDA pa je Trukp zmagal zgolj zaradi tega, ker ni bivši kongresnik ali senator, ki ravno tako kot evropska komisija-birokrati in poslanci živijo popolnoma v drugi realnosti.
flojdi
14. 12. 2024 13.36
+0
..zamaskov ni vec.torej eni trebajo" poleg osnovnega in dodatnega se enih 10sort zavarovanj"./gni lo./za orozje pa nikoli ne zmanjka...
NIAR
14. 12. 2024 13.36
+2
Naj dajo denar od spomenika.
dannyer
14. 12. 2024 13.24
+2
iranja na čustva ne pomaga. ker se bi sistem podrel. tudi v zda imajo gofond me. pa se zbira za redke bolezni, katere še protokoli za zdravlenja ni ni zdravil. to morejo ljudje razviti, kupiti to stane,
dannyer
14. 12. 2024 13.20
-1
zzzs ne razvija zdravila skrbi pa da je denar namenjen terapijam ki so preverjene. zasebni trg razvija zdravial tudi če so redke. zzzs ima omejitve. res je da mečejo denar za nekatere ne prave stvari. šeenkrat država ne razvija zdravil podjetja jo. pa tudi paziti moremo nemoremo kapitalistično zapravlati milijone v zda ki imajo cene izven kontrole. ker pol drugi pacienti nebodo dobili. to je problem tehtanje kam gre denar, denar ni neskončno. in nihče noče plačati še več za zdravstvo.
detect
14. 12. 2024 13.17
+1
toliko stane ena majhna raketa.
kiropraktik
14. 12. 2024 13.16
-1
Obrnite se na Tanjo!Če najde denar za Gazo, ga bo tudi tu! Pa še helikopterja ni treba!
audirs
14. 12. 2024 13.16
-4
Najprej je potrebno preveriti če zdravilo učinkuje ter da 100% pomaga... Vsi bi za svojega otroka naredili vse, je tako? No sej oče dotičnega otroka ima itak 9 miljonov kredita na firmi, kaj pa se pozna če mu banka da še 3 milijone.... no če bo rezultati po 10-ih letih ok potem naj zzzs vrne 100% plačila...
Perivnik
14. 12. 2024 18.37
+1
Koliko ima očetova firma kredita, v tej situaciji ni čisto nič pomembno. Treba je ločiti jabolka in hruške. ZZZS bi moral plačati zdravljenje. Če prav vse plača za spremembo spola, ki sproducira "po&&hab%%ljen$$ce", naj plača še temu fantiču, ne glede na to ,da zdravilo v Evropi še ni potrjeno. Če so bili rezultati v ZDA pozitivni, bodo tudi pri tem fantiču. To potrjevanje zdravil se zavlačuje v nedogled.
Evropa_Evropejcem
14. 12. 2024 13.03
+1
Za spremembo spola ZZZS nakazuje 50.000 evrov zmedenim 45 letnikom, da si gredo v Beograd na kliniko odrezati spôløvilo - za bolne otroka pa denarja ni, zbirajmo naj državljani s pošiljanjem SMS10 na 1919 in zbiranjem zamaškov. Fūj pa taka država! Dol s perjadjo❗