Dobrodelna srečka za Urbana: 'Nikoli vas ne bova prosila za kaj pomembnejšega'

"Nikoli v življenju vas ne bova prosila za kaj pomembnejšega," sta pred dobrim letom, ko je bil svet že globoko v pandemiji, zapisala Špela in Samo Miroševič, starša malega Urbana, ki potrebuje tudi vašo pomoč. V tem času se nista ustavila niti za minuto, ustanovila sta fundacijo, se povezala z raziskovalci doma in po svetu ter zagnala projekt razvoja genske terapije.

Medtem ko družina pričakuje petega člana in so sami v fundacijo vložili vse svoje prihranke, pa z vso predanostjo iščeta vedno nove možnosti, kako zbrati dva milijona evrov, ki ju potrebujeta za razvoj zdravila. Zdaj so na voljo še Urbanove srečke. "Gre za res velik projekt, ki smo pripravljali več mescev. Dobili smo tudi vsa dovoljenja Ministrstva za Finance in Finančne uprave Republike Slovenije, da lahko zadevo izpeljemo. Dobili smo veliko nagrad, dobrodelnih nastanitev od ljudi, ki so se odzval na naš projekt," je dejala Urbanova mama.

Glavni dobitek bo 10.000 evrov, srečka pa vam lahko prinese tudi eno od 55 hotelskih nastanitev in storitev, različne vrste razvajanja, jadranje in športno opremo. Žrebanje bo javno, junija - le nekaj dni pred Urbanovim tretjim rojstnim dnevom - pa bo potekalo v prostorih športne loterije. 

"Pravimo, da je vsaka srečka zmagovalna. Čeprav ne prinese vsaka tudi nagrade, pa vsaka prinese sredstva Urbanovim korakom," pravi Špela Miroševič.

Do prihodnjega leta morajo zbrati še dober milijon evrov za razvoj zdravila, ki bi lahko Urbanu pomagalo, da bo lahko nekega dne spregovoril in naredil prve korake. "Prej kot bo dobil zdravilo, boljše bo za njega. Vsak dan ima večji zaostanek, ampak se trudimo, da bi bil ta čim manjši. Z njim telovadimo, delamo vse raztegovalne vaje," pravi oče.

Njegova žena medtem pravi, da je njihov cilj, da bodo lahko zdravniki ob naslednji diagnozi otroka s CTNNB1 v Sloveniji lahko rekli: "Vaš sin ima hud nevrorazvojni sindrom, ampak za njega imamo zdravilo." Če bodo zadnja testiranja septembra potekala po pričakovanjih - zaradi strogih ukrepov v Avstraliji v času epidemije se je vse skupaj nekoliko zavleklo - pa bi lahno Urban revolucionarno novo zdravilo po optimističnih napovedih prejel leta 2023.

Do zdaj ocenjenih le okoli 300 bolnikov s to boleznijo

Starša sta ustanovila fundacijo, se povezala z raziskovalci doma in po svetu in zagnala projekt razvoja genske terapije. V prvotni projekt sta vložila vse svoje prihranke in ob pomoči družine so sami doslej zbrali več kot 100.000 evrov ter začeli z raziskavami. "Gensko zdravljenje je v zadnjih letih izjemno napredovalo, razvijajo se številni pristopi in najbrž je samo vprašanja časa kdaj bomo znali zdraviti več genetskih bolezni. Tudi mi prispevamo k znanosti na tem področju in želimo, da rezultate raziskav pripeljemo do malih pacientov," pojasnjuje profesor Roman Jerala s Kemijskega Inštituta.

Pri razvoju zdravila sodelujejo tako Kemijski Inštitut, Pediatrična klinika kot tudi Medicinska fakulteta. "Verjamemo, da bo razvoj takega zdravila ogromen izziv in dosežek za Slovenijo. Zdravilo ne bo pomagalo le slovenskemu dečku Urbanu, temveč potencialno vsem ostalim bolnikom po svetu, ki so se ali se še bodo rodili z enakim sindromom," je dodal.

Skupaj s profesorjem Damjanom Osredkarjem, predstojnikom kliničnega oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani, si prizadevata za ustanovitev slovenskega Centra za gensko in celično terapijo, kar bi pomenilo, da bi se v prihodnje lahko taka zdravila v celoti razvijala prav v Sloveniji. "Stroški razvoja zdravila so danes astronomski, vendar pa bodo s postopki avtomatizacije postopoma začeli upadati. Odprtje takega Centra odličnosti bi postavilo Slovenijo v sam vrh Evrope, slovenskim otrokom in odraslim z redkimi boleznimi pa predstavljalo veliko olajšanje in upanje, da bodo tudi sami nekoč prišli do zdravila," še pojasnjuje Špela Miroševič.

Prvi izsledki mednarodne raziskave o povezanosti genetskih sprememb z bolezenskimi znaki sindroma CTNNB1 so bili predstavljeni na konferenci Evropskega združenja za otroško nevrologijo (EPNS) v Glasgowu konec aprila 2022. Na Pediatrični kliniki so zadnje leto tekli intervjuji s starši iz vsega sveta. Do zdaj jim je uspelo zbrati podatke za 93 otrok in odraslih s sindromom CTNNB1. Vseh trenutno ocenjenih bolnikov je sicer le okoli 300.

"Razvoj zdravil za redke bolezni poteka drugače kot pri drugih, saj je pacientov bistveno manj in je vzpostavitev dobre baze kliničnih podatkov lahko zelo zahtevna. Imajo pa tovrstne baze podatkov pri sindromih, kot je CTNNB1, izjemen pomen, saj lahko močno skrajšajo čas potreben za razvoj uspešnega zdravila s tem, da opredelijo katere genske spremembe so povezane z najpogostejšimi in največjimi težavami bolnikov z redko boleznijo," dodaja Osredkar.