spinalna mišična atrofija
Mladi borec z redko boleznijo, ki mu je prisluhnil tudi Beckham
13. 04. 2025 07.19To ni zgodba o zbiranju pomoči, ampak zgodba o življenju in enakosti. Jane Velkovski se je rodil z redko boleznijo. O svojem svetu pa govori v jeziku, ki ga razumemo vsi. 16-letnik, ki se mu oči zasvetijo ob besedi nogomet, a mu je bolezen odvzela zmožnost hoje, se že od devetega leta bori za svoje pravice in pravice ostalih v njegovih čevljih. Nogomet je, kot pripoveduje, igra, ki je narejena za vse – del nje so lahko vsi, ne glede na omejitve, vsak k tej umetnosti prispeva malo drugače. In če se na nogometnem igrišču to da, je njegov vsakdanjik in vsakdanjik ostalih oseb z gibalno oviranostjo še vedno prepogosto posejan z ovirami. Kot so odsotnost klančin, dvigal, neprilagojenost šol in enakih možnosti. Danes dijak šolskega centra BIC in strasten navijač Rdečih vragov je na svoji poti borca za bolnike z redkimi boleznimi srečal svoje idole. Med njimi tudi legendo zelenic Davida Beckhama, s katerim se je celo fotografiral. Jane od vas ne potrebuje denarja. Želi si le, da bi vsak po svoje prispeval k svetu, ki bo ponujal enake možnosti za vse.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Zgodnji odmerek zdravila: Nejca najverjetneje čaka povsem normalna prihodnost
09. 08. 2024 18.08S spinalno mišično atrofijo smo se v Sloveniji bolje seznanili pred petimi leti, ko nas je v dobrodelnosti povezala zgodba malega Krisa. S to boleznijo pa se je morala pred devetimi meseci spoznati tudi Nejčeva družina, saj so mu s pomočjo presejalnih testov le nekaj dni po rojstvu postavili to težko diagnozo. Ravno zaradi zgodnjega odmerka zdravila, ki ga zdaj krije zdravstvena zavarovalnica in je zaustavil napredovanje bolezni, pa dečka Nejca po vsej verjetnosti čaka povsem normalna in igriva prihodnost.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
Borec Kris lepo napreduje: uspešno prestal operacijo hrbta
22. 11. 2023 08.43Je izredno radoveden in veliko govori. S temi besedami starši opisujejo dečka Krisa, ki je štiri leta nazaj združil Slovenijo v duhu dobrodelnosti. Uspešno je prestal operacijo hrbta in se bo lahko rešil steznika. Ob tem pa njegova družina poudarja, da to ne bi bilo možno brez pomoči vseh, ki so stopili skupaj in zbirali denar za terapijo, ki jo je prejel v ZDA.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
Spinalna mišična atrofija: bodo kmalu novorojenčki upravičeni do presejanja?
22. 01. 2021 19.49Spinalna mišična atrofija je redka življenjsko ogrožajoča genetska bolezen, ki večinoma prizadene otroke in povzroča hudo invalidnost, lahko je tudi smrtna. Žal lahko diagnozo postavijo šele po tem, ko že nastopijo simptomi, do takrat pa že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili, ki bolnikom sicer rešijo življenje, ne more več popraviti. Zato so v društvu Vilijem Julijan pripravili pobudo za presejanje novorojenčkov za to bolezen, kar bi prineslo zdravljenje že takoj ob rojstvu, to pa pomeni, da bi se ti otroci lahko normalno razvijali, hodili in govorili.
Spinalna mišična atrofija: Učinkovito zdravljenje tudi v Sloveniji
21. 11. 2020 15.07Lei so pri devetih mesecih postavili diagnozo spinalna mišična atrofija. Še preden je dopolnila eno leto, je prejela prvo zdravilo, ki je bilo na voljo za omenjeno bolezen. Že pri drugem odmerku zdravila so opazili pozitiven učinek. Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila.
'Nobeno cepivo proti SARS-CoV-2 ne povzroči spremembe človeškega genoma'
08. 10. 2020 06.00Že dolgo kakšno dogajanje ni poskrbelo za toliko dezinformacij kot izbruh novega koronavirusa. Širijo se predvsem po družbenih omrežjih, kot so Facebook, Twitter in TikTok. Eno zadnjih takšnih "obvestil" ljudi svari, da jih bodo s cepivom Moderne, ki spada med obetavnejša in težje pričakovana, spremenili v "GSO-koruzo" – torej v gensko spremenjena bitja, kar ne drži. Je pa velika težava takšnih "obvestil", da avtorji spretno kombinirajo resnična dejstva z neresnicami, zaradi česar ljudje težje zaznajo, da gre za dezinformacijo.
Pred letom dni smo Slovenci stopili skupaj: mali Kris je danes živahen fantek, ki hitro napreduje
23. 09. 2020 19.59Mineva leto dni od prispevka o malem borcu Krisu, ki je Slovenijo združil v največjo humanitarno akcijo v zgodovini. Starši takrat 19-mesečnega dečka so se obrnili na dobre ljudi, ki bi pomagali zbrati neverjetna dva milijona evrov za revolucionarno zdravilo, ki bi zaustavilo razvoj spinalne mišične atrofije. Dve leti in pol star Kris je zdaj živahen, navihan in čebljav fantek. Njegova mama pravi, da lažje diha, lahko samostojno sedi in ni vsako minuto odvisen od pomoči staršev.
Preboj znanosti: Žana, Blaž in Andreja živijo z boleznijo, ki je bila nekoč tudi smrtna obsodba
12. 09. 2020 08.27Za spinalno mišično atrofijo (SMA) je marsikdo prvič slišal, ko je Slovenija stopila skupaj in zbirala sredstva za zdravljenje dečka Krisa. A gre za bolezen, ki je strokovnjakom znana že leta, šele v zadnjem času pa je – tudi pri nas – mogoče učinkovito zdravljenje. Odlična novica je, da se nabor zdravil še širi, strokovnjaki pa se zdaj zavzemajo, da bi uvedli presejalno testiranje dojenčkov, saj lahko diagnoza pred pojavom simptomov pomeni (skoraj) normalno življenje.
Je razdeljevanje zdravila z loterijo res primerna poteza?
07. 02. 2020 07.34So življenja otrok z boleznijo spinalne mišične atrofije, kakršna je Krisova, res lahko predmet loterije? Ker se zdravilo za zdaj kaže kot učinkovito, ni pa še registrirano po vsem svetu, so se v Novartisu namreč domislili, da bi brezplačno podarili 100 odmerkov. Dejanje, ki pa zdaj sproža mešane občutke, predvsem pa stiske tisočih staršev po svetu, ki seveda upajo, da bodo prav oni izbrani in bodo njihovi otroci lahko živeli.
Krisovo počutje vsak dan boljše, mala Lea za zdravilo Zolgensma prepozna
07. 12. 2019 07.00Iz Los Angelesa prihajajo dobre novice – mali Kris je vsak dan bolje, tako njegova krvna slika kot tudi splošno počutje. Za revolucionarno zdravilo Zolgensma, ki ga je čez lužo prejel Kris, pa so žal prepozno izvedeli starši dve leti in pol stare deklice Lee, ki ima sicer nekoliko milejšo obliko spinalne mišične atrofije kot Kris.
Borba malega Krisa: zakaj zdravila zanj ne plača zavarovalnica?
27. 09. 2019 18.34Medtem ko se je Slovenija res izjemno odzvala klicu malega Krisa na pomoč, pa so se pojavile tudi kritike slovenskega zdravstvenega sistema, zakaj zdravila zanj ne plača zavarovalnica. Ljudje se sprašujejo, koliko Krisov bo naša dobrodelnost še prenesla, kajti redkih bolezni je 8000.
Za madžarskega 'Krisa' dva milijona zbrali v šestih dneh
26. 09. 2019 06.22Zgodba o borbi za življenje 19-mesečnega dečka, ki ima spinalno mišično atrofijo, prihaja tudi iz Madžarske. Dečkovi starši so dva milijona evrov denarja za nakup revolucionarnega zdravila zolgensma zbrali v komaj šestih dneh, in sicer s pomočjo kampanje množičnega financiranja.
Izjemen odziv: v dobrem dnevu za malega Krisa zbrali že več kot 310 tisoč evrov
25. 09. 2019 19.47Slovenci bomo, kot kaže, še enkrat dokazali, da v težkih trenutkih znamo stopiti skupaj. Odziv na klic na pomoč družine malega Krisa, ki se bori s smrtonosno dedno boleznijo in ki ima le štiri mesece časa, da zbere dva milijona tristo tisoč evrov za zdravilo, je izjemen. Že 310 tisoč evrov se je v dobrem dnevu nabralo na posebnem računu za Krisa. Takoj po sinočnji objavi zgodbe so se vsuli klici gledalcev, ki so spraševali, ali lahko donirajo tudi prek SMS sporočil. Podporo fantku Krisu pa so izkazali tudi slovenski odbojkarji.
Borba 19-mesečnega Krisa: zdravilo stane več kot dva milijona evrov
24. 09. 2019 17.3619-mesečni Kris iz Kopra bije bitko za življenje, saj se je rodil z redko genetsko boleznijo, spinalno mišično atrofijo tipa 1. Za dečka in njegovo družino novo upanje predstavlja revolucionarno zdravilo, ki bi lahko povsem pozdravilo njegovo bolezen. Težava pri tem pa je, da stroškov zdravljenja, vrtoglavih 2,3 milijona evrov, družina nikakor ne more kriti sama. Zato se zdaj po pomoč obračajo tudi na slovensko javnost.
Blatnikovi še čakajo denar
05. 11. 2009 18.01Vozilo, ki Reneju, ki ima spinalno mišično atrofijo, lajša življenje, je družina Blatnik kupila z izposojenim denarjem. Organizaciji, ki sta denar za vozilo zbirali, namreč tega še nista nakazali.