slovenski genom

Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje

29. 01. 2025 12.43

500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.

Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena

20. 09. 2022 12.36

Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.

Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni

21. 03. 2022 17.22

Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.

Bronja Žakelj: Človek se še nikoli ni tako bal smrti, kot se je boji danes

23. 01. 2022 08.00

Bronja Žakelj s prvencem Belo se pere na devetdeset niza uspehe že od samega začetka, ko je leta 2018 prišel na knjižne police. V knjigarnah je leta kraljeval na lestvicah najbolje prodajanih knjig, v knjižnicah pa ga je še danes težko dobiti. Leta 2019 je pisateljica zanj prejela prestižno literarno nagrado kresnik, letos pa je dosegla nov mejnik – roman je postal najbolje prodajana Beletrinina knjiga vseh časov. O tem izjemnem dosežku sem se pogovarjala z avtorico, ki je med drugim spregovorila tudi o pisanju scenarija za film, ki nastaja po njeni knjižni predlogi.

'Prelomno je, da smo potencialne probiotike vgradili v trden dostavni sistem'

30. 05. 2021 13.46

Pred kratkim so podelili zlate znake Jožefa Stefana za leto 2021. Med prejemniki tega prestižnega priznanja, ki ga podeljujejo našim najodmevnejšim doktoratom, je bila tudi doc. dr. Špela Zupančič z ljubljanske fakultete za farmacijo. Z njo smo se pogovarjali o njenem raziskovalnem delu na področju razvoja inovativne terapije za zdravljenje parodontalne bolezni pa tudi o slovenski znanosti in njenem mestu v mednarodnem prostoru. Kot poudarja sogovornica, bi morali biti ponosni na domače znanje.

Kje je letos gripa? Kako lahko necepljeni ogroža cepljenega? Je cepivo varno?

11. 01. 2021 16.52

Cepivo proti covidu-19 je manjkajoči del, ki nas bo s pomočjo znanosti vrnil v staro življenje. A vprašanj, pa tudi zablod in neresnic, ki se v zvezi s tem širijo (predvsem po družbenih omrežjih), je veliko. Vrhunski slovenski strokovnjaki Alojz Ihan, Roman Jerala in Mario Fafangel so na okrogli mizi pomagali rešiti dileme, vsaj nekoliko pa tudi razjasniti dvome in razbliniti strahove, ki se mnogim ob tem porajajo.

Postojnska človeška ribica zvezda serije 'Sedem svetov, en planet'

28. 11. 2019 06.00

Tik po tem, ko so slovenski znanstveniki razkrili, da so skupaj z Danci in Kitajci odkrili genom človeške ribice, ki je petnajstkrat večji od človeškega, je BBC-jeva televizija predvajala peti del izjemne naravoslovne dokumentarne serije "Sedem svetov, en planet", posvečeni Evropi, v kateri so eno od glavnih vloge igrale postojnske človeške ribice, o katerih so nekoč mislili, da so "naraščaj zmajev".

Glavni vzrok smrti risov je krivolov

15. 05. 2019 12.23

Ris Goru iz Romunije je prvi od desetih zakorakal v slovenski gozd. Doseljevanje naj bi rešilo populacijo risov v našem okolju, ki ji zaradi sorodstvenega parjenja grozi izumrtje. To pa ni prvo reševanje najmanj konfliktne zveri pri nas – pred 46 leti smo jo 'uvozili' prvič. Kakšna žival je ris in kaj obeta projekt njegove ohranitve Life Lynx?

Slovenski raziskovalci: Jamski medved je izumrl, a njegov genski zapis je še vedno živ

28. 08. 2018 08.08

Jamski medved je izumrl pred približno 25.000 leti. Vendar pa v resnici ni povsem izumrl, njegov genski zapis je namreč preživel v današnjih rjavih medvedih, so ugotovili slovenski raziskovalci. 

Slovenski profesor v bran genskemu inženiringu in GSO: Krave brez rogov, koruza, ki ubija škodljivce, komarji brez Zike imajo prednosti

29. 01. 2016 06.30

Približno trideset let so stari gensko spremenjeni organizmi, dobri dve desetletji se jih uporablja tudi v praksi in enako dolga je vroča javna debata o tem, ali gre za "frankenštajnsko hrano" ali hrano prihodnosti. Se pa domet tehnologije še zdaleč ne konča na njivi in krožniku.

Epidemija okužb z bakterijo bi lahko trajala še mesece

02. 06. 2011 09.55

Svetovna zdravstvena organizacija je sporočila, da je sev bakterije E.coli nov in ga pri bolnikih niso še nikoli prej izolirali. Okuženih je vse več ljudi, Pahor in Židan pa zatrjujeta, da je zelenjava, ki se prodaja v Sloveniji, za potrošnike varna.

Slovenski študenti nominirani za prestižno nagrado!

13. 05. 2010 14.41

Skupina slovenskih študentov in njihov mentor so prejeli dve nominaciji za prestižno World Innovation Award. Nagrado sicer podeljujejo tistim, ki naj bi najbolj vplivali na prihodnost.

Zaključili zasedanje sinode

08. 11. 1999 21.29

Zdaj pa k zaključku prvega zasedanje sinode slovenske rimskokatoliške Cerkve. Udeleženci sinode so se na zasedanju ubadali predvsem z aktualnim težavami, danes pa so predstavili izjavo o spoštovanju začetka človekovega življenja. Z njo tudi utemeljujejo geslo sinode - Izberi življenje.