redke bolezni
Pevka pomirila oboževalce: Operacija uspela, a ostajam v bolnišnici
01. 04. 2025 07.00Pevko Jesy Nelson so zaradi zapleta v nosečnosti v začetku marca sprejeli v bolnišnico in opravili operativni poseg. Kot je članica nekdanje dekliške skupine Little Mix svojim sledilcem povedala tedaj, obstaja možnost, da bosta s partnerjem izgubila oba nerojena dvojčka. Po tednih tišine, ko so se pevkini oboževalci spraševali, kakšen je bil razplet operacije, je pevka svojim sledilcem sporočila, da je operacija uspela, a da še vedno ostaja v bolnišnici.
Nov preboj: odkrili zdravilo, ki človeško kri spremeni v strup za komarje
27. 03. 2025 19.45Znanstveniki so eksperimentirali z zdravilom nitizinon, ki se običajno predpisuje za redke dedne bolezni in prišli do zanimive ugotovitve. Če komarji pijejo kri, ki vsebuje to učinkovino, ta zanje postane strupena. Zdravilo namreč blokira encim, s katerim presnavljajo kri, zato komarji kmalu po zaužitju takšne krvi poginejo.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Objavili posnetke policijskih kamer izpred doma Gena Hackmana
25. 03. 2025 12.42Objavljeni so posnetki s policijskih kamer policistov, ki so bili prvi prisotni na posestvu Gena Hackmana in Betsy Arakawa, ki so ju v hiši našli mrtva. Smrt zakoncev je v medijih dvignila veliko prahu, saj so kriminalisti kasneje ugotovili, da sta umrla kar nekaj dni pred odkritjem. Igralec je umrl zaradi bolezni srca z zapleti Alzheimerjeve bolezni, njegova soproga pa je umrla teden dni pred njim zaradi redke bolezni, ki jo prenašajo glodavci. Poleg njiju je poginil tudi njun pes.
Volk: Države morajo same poskrbeti za svojo varnost in odpornost
19. 03. 2025 11.01Države morajo same poskrbeti za svojo varnost in odpornost, šele potem lahko prispevajo v zavezništva, je na posvetu o krepitvi odpornosti na Brdu pri Kranju dejal Vojko Volk, državni sekretar v kabinetu premierja, pristojen za nacionalno in mednarodno varnost. Današnje grožnje so, tako kot v preteklosti, naravne in človeške, je dodal. Na treh panelih, ki so sledili, so sogovorniki – med njimi vsi resorni ministri – govorili o preteklih izkušnjah in prihodnjih izzivih. "Pomembno je, da je infrastruktura narejena tako, da je odporna na šoke" je dejala infrastrukturna ministrica Bratuškova. Kumer pa je opozoril, da je so izboljšave povezane s finančnimi sredstvi.
Žena Brucea Willisa: Tudi za skrbnike ljudi z demenco je treba poskrbeti
15. 03. 2025 08.00Emma Heming Willis, žena igralca Brucea Willisa, je po smrti zakoncev Gena Hackmana in Betsy Arakawa znova spregovorila o moževi demenci in skrbi zanj, ob tem pa opozorila, da tudi skrbniki svojcev z demenco potrebujejo skrb, da lahko potem še naprej nudijo vse potrebno tistim, za katere so odgovorni.
Pred ciljno črto: 'Omogočimo življenje, ki si ga vsak otrok zasluži'
13. 03. 2025 09.36Le še malo manjka do zaključnega velikega dobrodelnega koncerta za šestletno malo borko Karolino, ki bo 20. marca v Hali Tivoli v Ljubljani. S tem koncertom se bo zbiral še zadnji del sredstev za razvoj genskega zdravljenja za Karolino, ki se od rojstva bori s kruto smrtonosno redko boleznijo Cockayne sindrom – tip B.
Céline Dion posvarila oboževalce: Ti posnetki so ponarejeni
11. 03. 2025 14.57Céline Dion je nova v vrsti zvezdnikov, ki opozarjajo na izdelke, ustvarjene s pomočjo umetne inteligence, ki oponašajo slavne pevce. Na svojem Instagramovem profilu je zapisala, da ponarejeni posnetki niso del njene uradne diskografije.
Umrl je 22-letni luksemburški princ Frederik
09. 03. 2025 17.29Luksemburški princ Robert je s težkim srcem sporočil žalostno vest, da je umrl njegov 22-letni sin, princ Frederik. V čustvenem sporočilu za javnost je povedal, da se je njegov sin z redko genetsko boleznijo že rodil, vendar sprva zanjo niso vedeli. Princ je delil tudi zadnje vprašanje, ki mu ga je postavil pokojni princ Frederik.
Nebo nad več slovenskimi mesti preleteli rdeči baloni
08. 03. 2025 20.55Nebo so preleteli rdeči baloni, s prav posebnim namenom, da tudi na ta način pokažejo podporo otrokom z različnimi diagnozami in jim omogočijo mesto v naši družbi. Sprehod z rdečimi baloni Zavoda 13 je potekal že deseto leto zapored, v tem času se je zgodilo nekaj premikov na bolje, a še vedno se otroci in njihovi starši soočajo z izzivi tako na sistemski ravni kot tudi pri tem, kako jih doživlja družba.
Jesy Nelson v solzah: Dvojčka imata resen zaplet z zdravstvenim stanjem
07. 03. 2025 06.00Pevka Jesy Nelson že od začetka nosečnosti svoje sledilce redno obvešča o njenem poteku. V ganljivem videoposnetku, ki ga je objavila skupaj s partnerjem, je zdaj razkrila, da bi zaradi redke bolezni lahko izgubila enega ali oba dvojčka.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
V načrtu digitalno orodje za pomoč pri prepoznavi redkih bolezni
26. 02. 2025 14.23Na ministrstvu za zdravje v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Obljuba Maticu in drugim: država bo uredila kritje zdravljenja z genskimi zdravili
21. 02. 2025 10.25V Društvu Viljem Julijan so v začetku februarja začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila stroške zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi. Njihovo pobudo je sedaj podprla tudi predsednica Državnega zbora Urška Klakočar Zupančič, ki jim je obljubila, da se bo zavzela za ureditev ustrezne zakonodaje, ki bo to omogočila. Ob sprožitvi pobude so sicer z ministrstva za zdravje sporočili, da je financiranje zdravil za redke bolezni v Sloveniji dobro urejeno in da si nekateri bolniki oz. njihovi starši želijo zdravljenja z zdravili, ki sploh še niso registrirana.
Izjemen uspeh UKC Ljubljana: srce presadili komaj šestmesečnemu dojenčku
20. 02. 2025 10.09UKC Ljubljana se lahko pohvali z novim, izjemnim uspehom na področju transplantacij srca. Srce so namreč uspešno presadili komaj šestmesečnemu dojenčku, ki je po posegu dobro okreval.
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje
29. 01. 2025 12.43500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Božično darilo: Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagajte malim borcem in njihovim družinam
01. 12. 2024 00.15SRČNOST, KI VAS NIČ NE STANE – v Društvu Viljem Julijan, društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi, vas srčno prosimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Hči Bruca Willisa ob zahvalnem dnevu delila fotografijo z bolnim očetom
29. 11. 2024 10.00Bruce Willis se vse od diagnoze demence redko pojavlja v javnosti, zato so fotografije, ki jih njegovi najbližji delijo na družbenih omrežjih, še toliko bolj pomembne. Številni oboževalci so se tako nedavno ponovno razveselili objave zvezdnikove hčerke Tallulah, ki je ob zahvalnem dnevu delila fotografijo z očetom in sestro Scout ter tako razkrila nekaj podrobnosti iz njihovega družinskega življenja.
Zavajajoče oznake na živilih: zakonodaja EU ne dohaja tržnih praks
25. 11. 2024 18.45Potrošnik se lahko v labirintu oznak živil zlahka zgubi. Označevanje živil naj bi bilo v pomoč pri sprejemanju informiranih odločitev pri nakupu živil, toda evropski potrošniki so izpostavljeni vse večjemu številu trditev, logotipov, sloganov, oznak in ocen, ki so včasih ne le nejasni, temveč tudi zavajajoči, opozarja evropsko računsko sodišče.
Zdravilo za Urbana: Poslanci sprejeli dopolnitev zakona
20. 11. 2024 16.29DZ je brez glasu proti sprejel dopolnitev zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki ureja financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravila sirote za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi. Dopolnitev predvideva neposredno financiranje zadnjih faz pri razvoju zdravila s sredstvi državnega proračuna.
Brez glasu proti: še korak bližje zdravilu za otroke z redkimi boleznimi
12. 11. 2024 19.56Otroci z redkimi boleznimi so po seji odbora DZ za izobraževanje še korak bližje temu, da prejmejo zdravilo. Odbor je namreč brez glasu proti za obravnavo na seji DZ po nujnem postopku pripravil predlog dopolnitve zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki predvideva financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravila sirote.
Mali Urban bi lahko zdravilo prejel še pred šestim rojstnim dnevom
07. 11. 2024 09.40Država bo pomagala pri razvoju zdravila za dečka Urbana in prinesla več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. V ta namen so pripravili predlog zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki bo omogočil financiranje zaključne faze razvoja genskega zdravljenja za sindrom CTNNB1. "Mislim, da imamo v rokah dobro zgodbo," je dejala mama malega Urbana Špela Miroševič, ki sicer dodaja, da zdravljenje predstavlja tudi izjemno odgovornost. "Da se zadeva izpelje dobro, odgovorno in da postavijo temelje tudi za druge otroke," je dejala. Njen otrok pa bi morda lahko zdaj zdravilo dobil še pred svojim šestim rojstnim dnevom.
Država bo podprla izdelavo zdravila za Urbana
05. 11. 2024 15.14Država je prižgala zeleno luč in pripravila predlog zakona, ki bo omogočil financiranje zdravila za dečka Urbana in več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. Njegova mama Špela Miroševič je novico pozdravila z neizmernim veseljem. Zadovoljna je, da ji bo zaradi podpore države ostalo več časa, da projekt nadaljujejo kakovostno in na slovenskih tleh: "Interes, da nam država pomaga, je bil zelo velik in zelo nas veseli, da so prepoznali vrednost tega, kar delamo. Ne samo za Urbana, ampak za celo Slovenijo in vse otroke, ki jim bodo to diagnozo postavili v prihodnosti."
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Glasbeniki združili moči za otroke z redkimi boleznimi
13. 10. 2024 20.03V Cankarjevem domu pa so tekle solze ob težkih zgodbah otrok z redkimi boleznimi in veliki solidarnosti, ki so jo ponovno izkazali obiskovalci in organizatorji dobrodelnega koncerta Viljem Julijan.
Z dobrodelnim koncertom za male borce zbrali 65.000 evrov
13. 10. 2024 14.02Na 6. dobrodelnem koncertu za otroke z redkimi boleznimi, ki ga je v soboto pripravilo Društvo Viljem Julijan, so zbrali dobrih 65.000 evrov. Začeli so tudi licitacijo dresa kolesarskega asa Tadeja Pogačarja z dirke po Franciji, ki bo trajala do konca meseca. Otroci, ki pogumno premagujejo vsakodnevne izzive redkih bolezni, pa so bili tudi letos nagrajeni s častnimi medaljami za svojo borbenost in pogum.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.