redka genetska bolezen
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
Svetloba, čustva sprožajo napade, Ariana ne more v šolo: 'Sami delajte z njo'
30. 03. 2023 06.00Po nekaterih podatkih je v Sloveniji le šest otrok z redkim Dravetovim sindromom. Med njimi je 8-letna Ariana. Deklica, ki s starši in bratom živi družinsko življenje, ki ga je močno zaznamovala njena bolezen. A kot da bolezen nje in družine ni že dovolj zaznamovala, ji ovire na pot postavljajo še tisti, od katerih bi družina upravičeno pričakovala pomoč – pristojni. Starši namreč poudarjajo, da je deklici onemogočen dostop do izobraževanja.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
BLOG: Addisonova bolezen
30. 01. 2022 07.04V tokratnem prispevku se bom razpisal o Addisonovi bolezni, pri kateri gre za neko vrsto endokrine motnje, ki prizadene približno enega od 100.000 ljudi. Simptomi so običajno izraziti in vključujejo izgubo teže, mišično oslabelost, utrujenost, nizek krvni pritisk in prebavne težave. Včasih lahko pride tudi do hipoglikemije in nastajanja temnih lis na koži.
Spinalna mišična atrofija: bodo kmalu novorojenčki upravičeni do presejanja?
22. 01. 2021 19.49Spinalna mišična atrofija je redka življenjsko ogrožajoča genetska bolezen, ki večinoma prizadene otroke in povzroča hudo invalidnost, lahko je tudi smrtna. Žal lahko diagnozo postavijo šele po tem, ko že nastopijo simptomi, do takrat pa že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili, ki bolnikom sicer rešijo življenje, ne more več popraviti. Zato so v društvu Vilijem Julijan pripravili pobudo za presejanje novorojenčkov za to bolezen, kar bi prineslo zdravljenje že takoj ob rojstvu, to pa pomeni, da bi se ti otroci lahko normalno razvijali, hodili in govorili.
Presaditev pljuč na Dunaju zavrnili, zato so 14-letnico operirali v Ljubljani
17. 08. 2020 10.06Čeprav v ljubljanskem UKC presajajo pljuča od leta 2018, so imeli tokrat prvič na operacijski mizi otroka, 14-letnico s cistično fibrozo. In ne le to, poleg presaditve pljuč najstnici so v sosednji operacijski dvorani presadili tudi srce 15-letnemu fantu. Kot so sporočili, sta bili obe presaditvi uspešni.
Zdravilo Zolgensma, ki ga je prejel Kris, bodo brezplačno delili
19. 12. 2019 12.02Do julija naslednje leto bo švicarski farmacevtski gigant Novartis državam, kjer zdravilo Zolgensma še ni odobreno, brezplačno razdelil 50, nato pa do konca leta 2020 še 50 odmerkov. To je zdravilo, ki ga je v ZDA prejel malček Kris.
Poslovil se je deček, ki je postal glas vseh otrok z redkimi boleznimi
19. 05. 2019 08.21Dve leti in pol je imel Viljem Julijan, fantek, ki so mu mnogi rekli kar 'naš Viljem Julijan', saj je postal glas otrok, ki trpijo za redkimi boleznimi. Njegova starša Nina in Gregor Bezenšek sta se javno izpostavila, ker želita, da bi se odnos družbe in države do otrok z redkimi boleznimi oziroma njihovih družin končno spremenil. V pomoč ostalim otrokom sta ustanovila denarni sklad, v septembru pa načrtujeta že drugi dobrodelni koncert.
Kako bi se vi počutili v njeni koži? Njihov svet in najstnica Ana
11. 03. 2018 07.00Ob prelomu tisočletja se je na slovenskem statističnem uradu v vrh najpogostejših ženskih imen spet povzpela Ana. Leta 1999 se je rodila deklica, ki ima - poleg enega najpogostejših imen - eno najmanj pogostih bolezni - bulozno epidermolizo.
'Ukrepi bodo še bolj razslojili družbo'
14. 01. 2015 09.47"Cistična fibroza je huda, genetska, redka bolezen, ki prizadene vse organske sisteme, zaradi česar so oboleli otroci veliko odsotni od pouka. Teh otrok v Sloveniji je malo," ob ukinitvi učne pomoči opozarjajo v Društvu za cistično fibrozo Slovenije.
Deklica z izjemno redko boleznijo potrebuje našo pomoč
25. 09. 2013 18.07Štiriletna Lana ima izjemno redko bolezen hipereklepsijo. Gre za pretirano reakcijo na vse okoli sebe. Prestraši se lahko česar koli, prehitrega giba, nenadnega hrupa, neznanih predmetov. Ko se to zgodi, v hipu otrdi, pogosto pade, včasih celo neha dihati.