redka bolezen
Preiskava smrti Gena Hackmana in njegove žene še vedno v teku
11. 03. 2025 20.53Kljub temu, da je obdukcija Gena Hackmana in Betsy Arakawa pokazala, da sta igralec in njegova žena umrla naravne smrti, je preiskava še vedno v teku, je povedal šerif okrožja Santa Fe, Adan Mendoza. 95-letnega Hackmana in 63-letno soprogo so našli mrtva, vsakega v svojem prostoru, na njunem domu v Santa Feju 26. februarja.
Nebo nad več slovenskimi mesti preleteli rdeči baloni
08. 03. 2025 20.55Nebo so preleteli rdeči baloni, s prav posebnim namenom, da tudi na ta način pokažejo podporo otrokom z različnimi diagnozami in jim omogočijo mesto v naši družbi. Sprehod z rdečimi baloni Zavoda 13 je potekal že deseto leto zapored, v tem času se je zgodilo nekaj premikov na bolje, a še vedno se otroci in njihovi starši soočajo z izzivi tako na sistemski ravni kot tudi pri tem, kako jih doživlja družba.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
V Nemčiji otrok umrl zaradi davice, pri nas zadnji primer leta 1967
29. 01. 2025 12.09V berlinski bolnišnici je po večmesečnem zdravljenju umrl 10-letni deček, ki je zbolel za davico. Zbolel je še en član njegove družine, ki pa je za razliko od otroka bil cepljen in je zato imel le blag potek bolezni. V Sloveniji smo po podatkih NIJZ zadnji primer zabeležili pred skoraj šestimi desetletji.
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Redka bolezen kožo in oči 24-letnega Jana obarvala v rumeno
16. 11. 2024 18.31Včasih se pošalim na svoj račun in rečem, da sem kot Simpsonovi – junaki kultne risane nanizanke. Tako pravi 24-letni Jan Bizilj, ki so mu kmalu po rojstvu diagnosticirali hemolitično anemijo. Gre za redko, dedno krvno napako, ki med drugim povzroča močno povišane ravni bilirubina, zato so njegova koža in oči – enkrat manj, drugič bolj – rumene barve. Zaupal nam je, kako težko je živeti s to boleznijo, pa tudi, kako se zaradi svojega videza sooča z radovednimi, celo obsojajočimi pogledi ljudi.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Zbudili so se z netopirjem v spalnici, otrok umrl zaradi stekline
05. 10. 2024 12.16V Kanadski provinci Ontario je zaradi stekline umrl otrok, ki je bil izpostavljen netopirju. Netopirja sta starša sicer našla v spalnici otroka, a ker nista zaznala ugrizov ali prask, otroka nista cepila proti steklini. Steklina je sicer redka, a zelo nevarna virusna bolezen, v Sloveniji od leta 1950 nismo zabeležili nobenega smrtnega primera.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Na Gorenjskem več okužb s tularemijo ali zajčjo mrzlico
17. 07. 2024 12.38Na Gorenjskem so v zadnjem mesecu zaznali več primerov nalezljive bolezni tularemije ali zajčje mrzlice. Večina je povezanih z intenzivnejšim prašenjem ob košnji in spravilu sena. Primeri se zaenkrat pojavljajo na območju Sorškega polja, so zapisali na Nacionalnem inštitutu za varovanje zdravja.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Medicor: Inšpektorat 10 zdravstvenim delavcem prepovedal samostojno delo
08. 05. 2024 18.54Zdravstveni inšpektorat je prepovedal samostojno delo desetim zdravstvenim delavcem v izolskem Medicinskem centru Medicor. Da so njuno mamo obravnavali zaposleni brez ustreznih dovoljenj, sta opozorili hčerki 80-letne bolnice, ki je pred sedmimi meseci po srčni operaciji umrla v tej največji zasebni kliniki pri nas. Z Medicorjem pa se ukvarja tudi Komisija za preprečevanje korupcije.
Sestri po smrti mame medicinskemu centru očitata več kot 60 nepravilnosti
07. 05. 2024 19.43Največja zasebna bolnišnica v Sloveniji, Medicinski center Medicor v Izoli, kjer zdravijo kardiovaskularne bolezni, se sooča s hudimi obtožbami. Več kot 60 nepravilnosti ji očitata hčerki pokojne 80-letne pacientke, ki je izkrvavela po posegu na srcu. V bolnišnici vse očitke zavračajo, ministrstvo za zdravje pa je v tem primeru odredilo sistemski nadzor. K strokovnemu nadzoru je pozvalo tudi Zdravniško zbornico in Zbornico zdravstvene in babiške nege.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
Po bitki z rakom umrl sin igralca Garyja Siniseja: Naša srca so zlomljena
28. 02. 2024 07.42Sin igralca Garyja Siniseja, ki je najbolj znan po vlogi v seriji Na kraju zločina, je izgubil bitko z rakom. Zvezdnik je novico sporočil na spletni strani svoje dobrodelne organizacije Gary Sinise Foundation, v daljšem zapisu pa se je poklonil 33-letnemu McCanni Macu Siniseju. Razkril je, da je sin umrl 5. januarja po petletni bitki z redko obliko kostnega raka.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.
Epidemija oslovskega kašlja na Hrvaškem: kriva slaba precepljenost
21. 11. 2023 19.57Na Hrvaškem razsaja epidemija oslovskega kašlja, bolezen dihal, ki je najbolj nevarna za dojenčke. Bakterijska okužba, ki se najhitreje širi v osnovnih in srednjih šolah, je prizadela že okoli 600 otrok, kar je največ v zadnjih 30 letih. Razlog je slabša precepljenost, zlasti na območju Splita in Dubrovnika, kjer imajo največ okužb in kjer je s tretjo dozo, ki je obvezna po zakonu, cepljen le vsak tretji otrok. Pediatri opozarjajo na skrb vzbujajoč trend izdaje lažnih potrdil za medicinsko kontraindikacijo na cepivo, ki pa je izjemno redka.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Med borci z redkimi boleznimi tudi 11-letna deklica Samanta
28. 09. 2023 20.09Slovenijo je v katastrofalnih poplavah ganila zgodba šestletne Nikite s težko, redko boleznijo, ki je izgubila svoj dom in čez noč ostala brez vsega. Bitko s časom medtem še vedno bije štiriletna Karolina, edina v Sloveniji s smrtonosno boleznijo pospešenega staranja, ki za razvoj genske terapije potrebuje dva milijona evrov. In takšnih pretresljivih zgodb je še veliko. Med njimi je tudi 11-letna Samanta z ljubljanskega Viča, ki ima hude razvojne težave, strokovnjaki pa sumijo na tako zelo redko bolezen, da je v vseh teh letih niso mogli z gotovostjo potrditi.
'Zavedaj se svojih meja in jih skušaj prestopiti'
21. 09. 2023 07.00Tomi Jakša je eden tistih, ki svetijo bolj kot drugi. Je pomočnik, prostovoljec in predvsem sočuten sopotnik otrokom in mladostnikom, ki se soočijo z diagnozo rak. Je član društva Zlata pentljica, gasilec, pa tudi strasten športnik, kljub temu, da je zaradi zahrbtnega raka pred šestimi leti izgubil del noge. Danes teče, kolesari, smuča, predvsem pa se veseli teka na VW 27. Ljubljanskem maratonu.
Družina šestmesečnega Oskarja z redko boleznijo čez noč izgubila vse
31. 08. 2023 13.03Družina šestmesečnega Oskarja, ki ima hudo redko bolezen, je v poplavah izgubila hišo in celotno kmetijo. Zaradi bolezni mora biti Oskar priklopljen na aparat, prek katerega dobiva umetno hrano. V društvu Viljem Julijan so družini priskočili na pomoč.
Na Floridi narašča število primerov starodavne bolezni gobavosti
26. 07. 2023 18.52Ameriški center za nadzor nad nalezljivimi boleznimi (CDC) ugotavlja, da na Floridi narašča število primerov gobavosti – nalezljive bolezni, poznane že v svetopisemskih časih. Gobavost, ki je strokovno imenovana Hansenova bolezen, poškoduje kožo, oči, živčni sistem in dihalne poti.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
Tačka daruje: tudi psi in mačke lahko rešujejo življenja
04. 06. 2023 18.51Ker v Sloveniji nimamo veterinarske krvne banke, so veterinarji pri oskrbi s krvjo za transfuzije vezani na živali – krvodajalce, katerih lastniki so pripravljeni priskočiti na pomoč, ko se pojavi potreba po krvi. Ste vedeli, da imajo tudi psi in mačke krvne skupine? Ali da lahko mačka dobi enkratno transfuzijo pasje krvi? Če vaš ljubljenček ustreza merilom, ga lahko vpišete v bazo krvodajalcev in skupaj rešita kakšno življenje.
'Da nekaj ni v redu, so mi povedale stopnice'
28. 05. 2023 17.42Pljučna hipertenzija je izredno redka bolezen, ki prizadene pljuča in srce. Tako zelo redka, da nanjo včasih pozabijo tudi zdravniki, opozarjajo v Društvu pljučne hipertenzije Slovenije. Obenem pa je bolezen okolici povsem nevidna. Zato je treba javnost nanjo spomniti, dodaja predsednica društva Tadeja Ravnik. V mesecu maju, ko obeležujemo svetovni dan bolezni, so nanjo opozarjali na Prešernovem trgu.