prirojene bolezni
Več denarja za zdravstvo, klinična centra dobita skoraj 32 milijonov
27. 02. 2025 16.43Vlada je sprejela uredbo o programih storitev obveznega zdravstvenega zavarovanja za leto 2025. Med drugim so dodatna sredstva namenili tudi za UKC Ljubljana in UKC Maribor. Centroma so v uredbi dodatno skupaj namenili 31,6 milijona evrov, in sicer zaradi zahtevnosti obravnav in zagotavljanja neprekinjenega zdravstvenega varstva. Skupni obseg dodatnih sredstev za letos je 91,4 milijona evrov. Od tega je 55,4 milijona evrov namenjenih boljšemu vrednotenju in širitvi programov. Pri preostalih 36 milijonih evrov pa gre za nerealizirane širitve iz preteklih let.
V načrtu digitalno orodje za pomoč pri prepoznavi redkih bolezni
26. 02. 2025 14.23Na ministrstvu za zdravje v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Božično darilo: Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagajte malim borcem in njihovim družinam
01. 12. 2024 00.15SRČNOST, KI VAS NIČ NE STANE – v Društvu Viljem Julijan, društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi, vas srčno prosimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
BLOG: Kvinoja – drobno seme, ki je prava zakladnica hranil
10. 11. 2024 18.46Kvinojo lahko brez težav poimenujemo superživilo, saj si je v zadnjih letih prislužila sloves ene najbolj hranljivih in vsestranskih sestavin. Čeprav jo mnogi štejejo za žito, se v resnici uvršča med psevdožita. To pomeni, da tehnično ni zrno, ampak seme rastline Chenopodium quinoa. Njena uporaba sega tisočletja nazaj, vse do starodavnih Inkov, ki so jo častili kot "chisiya mama" ali "mater vseh zrn".
Na urgenci oseba, okužena z ošpicami: ste bili z njo v stiku?
03. 07. 2024 15.09Na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje so prejeli novo prijavo okužbe z ošpicami. Gre za osebo, ki se je v nedeljo, 30. junija, med 14. in 21. uro nahajala v čakalnici v urgentnem bloku UKC Ljubljana. Vse, ki so bili v nedeljo popoldan v urgentnem bloku, opozarjajo, da obstaja možnost za okužbo, če pred ošpicami niso zaščiteni.
15-letni Carlo Acutis, ki je umrl za levkemijo, postal svetnik
03. 07. 2024 13.40Papež Frančišek je potrdil kanonizacijo 15-letnega Italijana Carla Acutisa iz Lombardije, ki je leta 2006 umrl za levkemijo, poročajo tuji mediji. Acutis, ki so ga zaradi širjenja katolištva na spletu poimenovali božji vplivnež, bo tako postal prvi svetnik iz generacije milenijcev.
Kapljice krvi iz pete ali drobne vene za testiranje 42 redkih bolezni
03. 04. 2024 20.11Na Pediatrični kliniki v Ljubljani je zaživel nov, razširjen program neonatalnega presejalnega testiranja. Doslej so novorojenčke testirali za 19 bolezni, po novem pa lahko iz le nekaj kapljic krvi odkrijejo vsaj 42 redkih bolezni. Med njimi tudi spinalno mišično atrofijo – kot jo ima denimo deček Kris, pa težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Na ta način bodo bolezni odkrili in zdravili, še preden otroku povzročijo škodo, kar je izjemen prispevek in dosežek.
Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni
02. 03. 2024 09.59Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
Slovenija dobiva 'največji nacionalni presejalni program v EU ta hip'
12. 02. 2024 15.41Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni, med njimi tudi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Novo presejanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.
Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagajte malim borcem in njihovim družinam
17. 11. 2023 00.15V Društvu Viljem Julijan - društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi - vas srčno vabimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
'Imela sem štiri spontane splave. 'Saj bo' ne pomaga'
25. 03. 2023 12.34Po Slovarju slovenskega knjižnega jezika je mama ženska, ki ima otroka. A nimajo vse mame otrok. Približno četrtina brez njega ostane že v času nosečnosti. "Misel na to, da nisem bila sposobna donositi otroka, je bila grozna," občutke po dveh spontanih splavih opisuje Katja. A poleg žalosti so prišli tudi sram, strah in dvom. "Sem še mama? Kako se reče mami, ki izgubi otroka? Lahko tudi jaz praznujem materinski dan?"
Vitamin B12, njegove prednosti in zakaj jemati B kompleks za boljše počutje?
03. 03. 2023 00.15Vitamin B12 ali kobalamin je eden izmed osmih vitaminov skupine B znanih pod imenom B-kompleks.
Odstotek kadilcev pri nas se znižuje, a izziv so novi tobačni in nikotinski izdelki
31. 01. 2023 07.00Razširjenost kajenja pri nas se sicer zmanjšuje, še vedno pa kadi vsak četrti odrasel prebivalec Slovenije. Vsako leto 31. januarja obeležujemo dan brez cigarete, s katerim se kadilce spodbuja k opustitvi kajenja. Ker mnogi to težko storijo, na NIJZ priporočajo preizkušene, učinkovite in varne vrste pomoči. Ob tem pa opozarjajo, da so pred nami novi izzivi. Pojavljajo se namreč novi tobačni in nikotinski izdelki, kot so elektronske cigarete, ogrevani tobačni izdelki in nikotinske vrečke. Te izdelke uporablja znaten odstotek mladoletnikov. Trenutno poznamo le kratkoročne učinke in pomembno je, da se zavedamo, da je vdihavanje kakršnekoli snovi potencialno nevarno.
Kakšne božičnice bodo letos izplačala slovenska podjetja?
26. 11. 2022 09.34December je tudi čas božičnic in 13. plač oz. v zadnjih letih zlasti nagrad za poslovno uspešnost. Kot kaže, bodo med najbolj radodarnimi tudi letos farmacevtska podjetja, izplačila pa ob stavki v zraku napovedujejo tudi nekateri trgovci. Največji osmoljenci bi bili lahko zaposleni ponekod v energetiki, kjer so državni ukrepi zarezali v poslovanje.
Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagate malim borcem
20. 11. 2022 00.15V Društvu Viljem Julijan - društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi - vas srčno vabimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Novo upanje za srčne bolnike: manj invazivna metoda vstavljanja zaklopke
02. 11. 2022 07.47Srčna obolenja sodijo med najpogostejše vzroke umiranja prebivalcev, zato je vsak napredek na področju zdravljenja teh obolenj še kako pomemben. V UKC Ljubljana izvajajo novo metodo, kjer bolniku vstavijo umetno zaklopko brez uporabe zunajtelesnega krvnega obtoka, in sicer zgolj skozi nekajcentimetrski rez na levi strani prsnega koša. S tem so se uvrstili med zgolj 100 centrov na svetu, ki izvajajo ta postopek.
Bomo nižje stroške ogrevanja zaradi sežigalnice plačali z zdravjem?
11. 07. 2022 11.22Zdravniki so po predstavitvi načrtov Mestne občine Ljubljana glede gradnje sežigalnice odpadkov znova poudarili, da nasprotujejo sežiganju odpadkov v Ljubljani. "Župan Janković zelo pristransko podaja zgolj prednosti sežigalnice, izkorišča trenutno negotove razmere na področju energentov in obljublja cenejše ogrevanje za prebivalce Ljubljane," pravijo. Pravo ceno nižjih položnic zaradi sežiganja odpadkov v Ljubljani pa bodo prebivalci plačali s svojim zdravjem, so opozorili.
Kako bi stranke ravnale ob potencialni novi epidemiji?
07. 04. 2022 06.19Posledice epidemije covida-19, ki je razdelila družbo in razgalila težave, ki se v zdravstvu kopičijo že leta, bomo odpravljali še dolgo. Preden se 24. aprila podamo na volišča, pa se marsikomu postavlja vprašanje, kako se bo z morebitnimi ponovnimi izzivi na tem področju soočala prihodnja vlada. Zato smo stranke vprašali, kako bi upravljale potencialno novo epidemijo ter kako bodo prispevale k vračanju zaupanja v cepiva in uradno medicino.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Premnoge žrtve ne prepoznajo nasilja znotraj odnosa
20. 02. 2022 15.58"Strah me je, ne zmorem več. Grozi meni in grozi otrokoma. Pravi, da bo pomirjen, ko bomo vsi trije dva metra pod zemljo. Ne vem, kaj mu je, kaj naj storim." Seveda so ukrepanja takojšnja. Policija, CSD, Varna hiša ...
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
Na Poljskem zaradi zavrnitve splava umrla še ena nosečnica. 'Vlada ima krvave roke'
27. 01. 2022 20.19Aktivisti za človekove pravice so po smrti še ene noseče Poljakinje znova na nogah. Pokojna 37-letna Agnieszka T. je pričakovala dvojčka, ko je morala zaradi bolečin v bolnišnico. Tam je prvi od dvojčkov umrl 23. decembra, a so se zdravniki odločili počakati in videti, ali lahko drugega otroka rešijo. Teden kasneje je umrl tudi drugi od dvojčkov, 37-letnica pa je ostala v bolnišnici vse, dokler ni v torek umrla tudi ona.
'Poskrbimo, da se zgodba ljudi v Anhovem ne bo ponovila še kje v Sloveniji'
07. 01. 2022 14.39Pred dvema letoma je skoraj 600 zdravnikov odločevalce pozvalo k odgovornejšemu pristopu k okoljski problematiki. Pobudnica je bila Nevenka Mlinar, zdravnica v Desklah, ki v svoji ambulanti vsak dan spremlja, za koliko trpljenja, tudi smrti, je krivo onesnaženje. Tako enotnega nastopa zdravstvene stroke skorajda nismo vajeni, močan poziv pa je kljub temu naletel na bolj ali manj gluha ušesa. Danes zdravniki pozivajo znova: zavzemajo se za določitev čim nižjih mejnih vrednosti izpustov v uredbi o sežigu odpadkov.
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
BLOG: Vplivi B-vitaminov na zdravje
21. 11. 2021 17.09Vitamini B pomagajo pretvoriti druga hranila v energijo, vzdržujejo zdrav metabolizem ter podpirajo delovanje živcev in jeter, zdravje kože, zdravje oči in rast oziroma razvoj ploda med nosečnostjo.
Matične celice – revolucija ali le evolucija?
13. 11. 2021 11.04Sinova bolezen tik pred vstopom v prvi razred osnovne šole je pretresla družino, vse prioritete je postavila na glavo, se spominja Luka Mitrovič. Telo njegovega, takrat 6-letnega sina, ni več proizvajalo trombocitov. Že ob manjši poškodbi, ureznini, bi lahko izkrvavel. "Odpovedal mu je kostni mozeg. Mi tega nismo vedeli. Začeli so se pojavljati modri odtisi tam, kjer je gumica od pižame ali če se je majica držala kože," je opisal. Ekipa 24UR Inšpektor je raziskovala podrobnosti o zdravljenju z matičnimi celicami.
V bolnišnicah porast zaradi covida in respiratornih obolenj hospitaliziranih otrok
28. 09. 2021 07.23"V zadnjih 14 dneh je sprejemov v otroško kliniko bistveno več," je dejal namestnik predstojnika pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Matjaž Homan. Kot je dejal tudi v. d. generalnega direktorja UKC Ljubljana Jože Golobič, s tem raste tudi potreba po kadru, zato bodo že kmalu razmišljali o omejitvi elektivnih programov. Zaradi prevelike zasedenosti so medtem že zaprli specialistično pediatrično ambulanto v SB Novo mesto.
Vlada spremenila strategijo: predviden tudi tretji odmerek cepiva
20. 08. 2021 12.06Vlada je spremenila nacionalno strategijo cepljenja, po novem je predviden tretji, poživitveni odmerek cepiva proti covidu-19. V prvi vrsti bo namenjen imunsko oslabljenim osebam, nato pa tudi ostalim ranljivim skupinam. V UKC Ljubljana je tretji odmerek prejelo že 15 oseb. Kot so pojasnili, gre za bolnike po transplantaciji pljuč.