presnovne bolezni
Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje
29. 01. 2025 12.43500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.
Podjetje AstraZeneca omogočilo študentom predstavitev inovativnih idej
25. 05. 2024 00.15Hekatoni veljajo zadnja leta med študenti za eno bolj priljubljenih oblik za predstavitev drugačnih, inovativnih idej in njihov razvoj . Prav zaradi tega in zaradi navezovanja pristnih stikov z mladimi se je podjetje AstraZeneca odločilo, da med študenti farmacije in medicine izvede hekaton, s pomenljivim naslovom Health Hack. Poleg odkrivanja inovativnih idej mladih, je slednje tudi steber za odkrivanje potencialnih kadrov, ki bodo morda lahko v bodoče prispevali k razvoju AstraZenece na slovenskem trgu. O pomenu tovrstnih tekmovanj in iskanju potencialnih kadrov smo se tokrat pogovarjali z Barbaro Ülen, vodjo inovacij in poslovne odličnosti na Balkanu znotraj družbe AstraZeneca.
Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni
02. 03. 2024 09.59Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
Ultra predelana hrana velika grožnja za naše zdravje
29. 02. 2024 10.18Ultra predelana hrana, kot so industrijsko vnaprej pripravljene jedi, denimo pekovski izdelki, gazirane pijače, prigrizki, je velika grožnja za naše zdravje, ugotavljajo znanstveniki. Takšna hrana je namreč neposredno povezana s kar 32 škodljivimi učinki na zdravje, vključno z večjim tveganjem za bolezni srca, raka, s sladkorno boleznijo tipa 2, slabim duševnim zdravjem in prezgodnjo smrtjo, kažejo ugotovitve največjega pregleda s tega področja doslej.
Slovenija dobiva 'največji nacionalni presejalni program v EU ta hip'
12. 02. 2024 15.41Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni, med njimi tudi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo. Novo presejanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.
BLOG: Skrb za mitohondrije je recept za zdravje in splošno dobro počutje
03. 12. 2023 13.58Mitohondriji so posebne strukture v celicah, ki igrajo ključno vlogo pri številnih procesih. Ti membranski organeli se nahajajo v citoplazmi celic živali, rastlin in drugih organizmov. Njihova glavna naloga je pridobivanje energije iz hrane in pretvarjanje te energije v obliko, ki jo celice lahko uporabijo za svoje delovanje. Ta oblika energije se imenuje ATP (adenozin trifosfat ). Mitohondriji so izjemno pomembni, saj proizvedejo približno 90 odstotkov vsega ATP v našem telesu, zaradi česar jih imenujemo "elektrarna celic".
Kako so se ginekologinja, dietetičarka in psihiatrinja lotile PCOS
17. 09. 2023 16.38September je mesec ozaveščanja o sindromu policističnih jajčnikov - gre za najpogostejšo bolezen pri ženskah, ki povzroča hormonske in presnovne motnje. Pacientke poudarjajo, da od ginekologov v javnem zdravstvu ne dobijo ustrezne obravnave, iz ambulant pa odhajajo razočarane, saj jim pogosto predpišejo zgolj kontracepcijske tablete. Ginekologinja primarij Darija Strah se je zato odločila, da bo ubrala drugačen pristop, ki bo PCOS obravnaval celostno.
Debelost, prekomerna poraščenost in depresija – kaj pa, če so krivi jajčniki?
16. 09. 2023 11.27Najpogostejša bolezen pri ženskah, ki povzroča hormonske in presnovne motnje, je sindrom policističnih jajčnikov. Pogosto se bolnic drži stigma, da so "lene in debele", čeprav gre pravzaprav za, kot pravi ginekologinja primarij Darija Strah, kronično bolezen. Pacientke poudarjajo, da od ginekologov v javnem zdravstvu ne dobijo ustrezne obravnave, iz ambulant pa odhajajo razočarane. Pa vendar obstaja pomoč – objavljamo izpovedi žensk, ki so se s pomočjo celostne obravnave uspešno spoprijele s simptomi sindroma PCOS. "Če bi me ginekologinja videla več kot le debelo punco, bi lahko bila zdaj že šest let na poti, na kateri sem sedaj," pravi 25-letna Katje.
Žile niso le cevi, preko katerih se pretaka kri
15. 03. 2023 07.24Obeležujemo evropski dan žil, ki so eden največjih organov v človeškem telesu. Na ta dan tudi pri nas v Društvu za zdravje srca in ožilja Slovenije še bolj ozaveščajo prebivalstvo o skrbi za zdravje žil in preprečevanju žilnih bolezni. Letos so med drugim izpostavili, da je pomembno z gibanjem in zdravo prehrano za žile skrbeti že od otroštva.
BLOG: Kaj so ledvični kamni in kako si pomagati?
18. 12. 2022 07.00Ledvični kamni so ena najpogostejših bolezni sečil in vsako leto ogromno število ljudi obišče svojega zdravnika, da bi našli pomoč pri lajšanju teh težav. Ledvične kamne imajo ljudje vseh starosti, pogostejši pa naj bi bili pri moških v starostnem obdobju med 30 in 50 let.
BLOG: Zimski sadeži, ki vam bodo v pomoč pri boju s sovražniki imunskega sistema
04. 12. 2022 07.00Čeprav smo zakorakali v veseli december in se skoraj vsi veselimo novoletnih druženj, zabave, dobre hrane in "kuhančkov", bom jaz poskušal še vedno ostati na "zdravem bregu". Dobro se je zavedati, da naš imunski sistem opravlja svojo funkcijo brez premora in je v zimskem času še bolj aktiven oz. na udaru. Zato bom v tokratnem prispevku z vami delil svoj nabor sadežev, ki vam bodo v pomoč pri boju s sezonskimi "sovražniki" imunskega sistema.
Izzivi pediatrije: veliko upokojitev in usmeritev v 'sodobne' bolezni
02. 12. 2022 06.00V Sloveniji manjka več kot tisoč zdravnikov, da bi dosegli njihovo povprečno število na 1000 prebivalcev v Evropski uniji. Pomanjkanje čutijo tudi na področju pediatrije, vendar pa razlog za to ni majhen interes za to specializacijo ali odhodi pediatrov v tujino. Je pa slabo načrtovanje v zdravstvu povzročilo, da na področju pediatrije ni bilo kontinuitete – premalo razpisanih mest za specializacijo je povzročilo primanjkljaj čez leta, opozarja predsednica Razširjenega strokovnega kolegija za pediatrijo dr. Nataša Bratina. Ta izpostavlja, da težavo predstavlja tudi velik delež upokojitev pediatrov. "Treba je nadoknaditi upokojene zdravnike in povečevati število zaposlenih na primarnem in hospitalnem nivoju," je jasna. Ob tem pa je vse večja tudi potreba po pediatrih, ki se spoznajo na "sodobne" bolezni otrok.
Debelost – občutek drugačnosti, ki hromi
29. 10. 2022 13.02Petra Salihovič je 24-letna mama dveh otrok, polna energije in zadovoljna sama s seboj. Le štiri leta nazaj pa je tehtala tudi več kot 140 kilogramov. "Ko sem začela opažati, da sem drugačna kot ostali, da me je več skupaj, da imam več kilogramov, pride nesamozavest, sram te je."
Policistični jajčniki: se da brez hormonov?
01. 10. 2022 14.23September je mesec ozaveščanja o sindromu policističnih jajčnikov (PCOS), najpogostejši hormonski motnji pri ženskah v rodni dobi, ki povzroča neplodnost, presnovne motnje in duševne težave. V boj proti debelosti, prekomerni poraščenosti, PMS-u in številnim drugim simptomom se začenjajo podajati tudi slovenski ginekologi. Nekateri so prisluhnili ženskam, ki so bile z obravnavo pogosto nezadovoljne, saj so jim kot rešitev običajno predlagali kontracepcijske tablete. Ker sedanje generacije deklet v večini odklanjajo tovrstne hormonske terapije, so se v Diagnostičnem centru Strah odločili za celosten pristop. Da bi ženskam sporočili, da za naštete težave niso krive same, so pripravili kampanjo s sloganom: "Nisi ti, tvoji jajčniki so."
Priročen, dragocen dodatek za spremljanje ravni glukoze
22. 08. 2022 00.15Sladkorna bolezen je najbolj razširjena kronična bolezen sodobnega časa. Število ljudi s sladkorno boleznijo se iz leta v leto viša tudi pri nas. Podatki Nacionalnega inštituta za javno zdravje kažejo, da je bilo leta 2007 v Sloveniji prepoznanih 111 tisoč ljudi s sladkorno boleznijo, v letu 2019 pa jih je bilo na primer že 132.300. Za primerjavo: v letu 2020 je bilo po statistikah Mednarodne zveze diabetikov v Evropi (IDF Europe) na svetu 463 milijonov ljudi s sladkorno boleznijo, do leta 2045 pa jih bo po njihovih napovedih že 693 milijonov.
Policistični jajčniki: 'Diete niso pomagale, lasje so mi izpadali v šopih'
02. 07. 2022 10.56Sindrom policističnih ovarijev je najpogostejša bolezen pri ženskah, ki povzroča hormonske in presnovne motnje. "PCOS bolnic se drži stigma, da smo lene in debele, nihče pa ne vidi, da smo hude bolnice," pojasnjuje 43-letnica, ki je z umetno oploditvijo vendarle dvakrat rodila, v dveh letih pa izgubila tudi 90 kilogramov. Bolnice poudarjajo, da od ginekologov v javnem zdravstvu ne prejmejo ustrezne obravnave. "Iz ambulante sem odšla razočarana, brez odgovorov," pripoveduje 27-letnica, ki je s pomočjo nove ginekologinje po devetih mesecih končno spet dobila menstruacijo.
Kako bi stranke poskrbele za bolj učinkovito preventivo na področju zdravja?
21. 04. 2022 09.38V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Debelost je kronična bolezen, povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih. Spremljajo jo številne zdravstvene težave. Strokovnjaki poudarjajo, da je ključna v boju proti temu perečemu problemu moderne družbe, ki dodatno bremeni zdravstveni sistem, preventiva. Kako bodo poskrbeli za več preventive na področju zdravja in katere so njihove konkretne rešitve, smo vprašali osem političnih strank, ki jim je ob začetku našega volilnega projekta kazalo najbolje.
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.
Družba debelosti ne dojema kot bolezni, ampak kot nezdrav življenjski slog?
01. 03. 2022 16.50V Sloveniji je skoraj polovica moških in ena tretjina žensk prekomerno težkih, s tem da 20,7 odstotkov moških in 15,6 žensk spada v skupino debelih. Število ljudi s prekomerno telesno težo in debelih v Sloveniji narašča s starostjo in doseže svoj vrh v kategoriji nad 55 let. Debelost je torej kronična bolezen, za katero je značilno čezmerno kopičenje maščevja v telesu. Povzroča motnje v telesnih funkcijah in presnovnih procesih, k nastanku debelosti pa kar v 30 do 70 odstotkih prispeva tudi dedna zasnova. Družba debelosti pogosto ne prepoznava kot bolezni, pač pa kot napačno izbiro življenjskega sloga, so izpostavili strokovnjaki na okrogli mizi 'Debelost je bolezen'.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Premagajmo zaprtost na naraven način
02. 02. 2022 00.15Mnogim med nami v primežu hitrega življenjskega tempa kronično primanjkuje časa za zdrave, uravnotežene obroke, da o novoletnih zaobljubah v zvezi z redno vadbo niti ne govorimo. Posebej pri tistih, ki tudi službeno veliko časa preždijo pred ekrani, po možnosti še v “varnem mehurčku” domače pisarne, vse pogosteje nastopi zaprtost. Ta namreč preglavic nikakor ne povzroča le starejšim; za funkcionalnim zaprtjem naj bi po zadnjih podatkih trpelo med 2 do 30 odstotkov odraslih prebivalcev, v Evropi pa se s to težavo srečuje kar 17 odstotkov prebivalcev.
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
BLOG: Vplivi B-vitaminov na zdravje
21. 11. 2021 17.09Vitamini B pomagajo pretvoriti druga hranila v energijo, vzdržujejo zdrav metabolizem ter podpirajo delovanje živcev in jeter, zdravje kože, zdravje oči in rast oziroma razvoj ploda med nosečnostjo.
'Znanost je jedro naše civilizacije. Če jo zavračamo, se vračamo v kameno dobo'
15. 11. 2021 13.25SAZU in predstavniki zdravstvene stroke znova pozivajo k cepljenju. Virologinja Avšič Županc pravi, da je trenutno edini gostitelj novega koronavirusa človek, v zgodovini pa se je pokazalo, da lahko take viruse izkoreninimo le s cepljenjem. Predstojnik kliničnega oddelka za intenzivno interno medicino UKC Ljubljana Marko Noč pa je poudaril, da je umrljivost bolnikov, ki pridejo na intenzivno terapijo, okrog 50-odstotna. Pri cepljenih je verjetnost, da bodo tam pristali, desetkrat manjša kot pri necepljenih.
Hiperholesterolemija: tisti, ki za bolezen ne vedo, v povprečju živijo 16 let manj
13. 10. 2021 10.10Družinska hiperholesterolemija prizadene eno osebo na 300 prebivalcev, a diagnozo ima v Evropi postavljeno manj kot 10 odstotkov bolnikov, glede na ocenjeno pogostost bolezni. Pri otrocih je ta odstotek za pol nižji, pomembno je, da se to življenjsko ogrožajočo dedno presnovno motnjo čim prej prepozna, saj imajo nezdravljeni bolniki več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni. Pri polovici nezdravljenih moških do 50. leta in ženskah do 60. leta se razvijejo bolezni srca in ožilja. Presejalni testi se pri nas opravljajo že v porodnišnici.
Dolgi covid pogosto uniči kakovost življenja: zdravnik je dolžan poslušati, ne soditi
04. 09. 2021 07.00Utrujenost, zasoplost, zmanjšana telesna zmogljivost, rahlo povišana telesna temperatura, problemi s koncentracijo, težave pri iskanju besed, motnje spanja, mišične bolečine, glavobol ... Dolgi covid lahko prizadene številne organe in organske sisteme, vključno z dihalnim, srčno-žilnim, nevrološko-psihičnim, želodčno-črevesnim in mišično-skeletnim. Zdi se, da je seznam težav, o katerih poroča več milijonov oseb, ki je prebolelo covid-19, vedno daljši. O dolgem covidu se je razpisal infektolog prof. dr. Janez Tomažič z UKC Ljubljana.
BLOG: Ananas kot naravno zdravilo
01. 08. 2021 07.54Ananas – ta okusni tropski sadež nam nudi številne zdravju koristne spojine, antioksidante, vitamine in minerale ter se že vrsto let pogosto uporablja kot naravno zdravilo za mnoge zdravstvene težave.
BLOG: Miti o hujšanju
25. 04. 2021 07.05Brskanje po družbenih omrežjih in spletnih portalih ter razne revije vas izpostavljajo neskončnim informacijam o prehrani in zdravju. Večina je žal napačna. Celo usposobljeni zdravstveni delavci, vključno z zdravniki in dietetiki, so krivi za širjenje dezinformacij o prehrani in v javnosti ustvarjajo še večjo zmedo. Ne nasedajte zgodbam o hitrem hujšanju, doseženem z malo ali nič truda. Izguba teže ni enostavna. Zahteva doslednost, ljubezen do sebe, trdo delo in potrpljenje.
Kako lahko umetna inteligenca pomaga sladkornim bolnikom?
17. 04. 2021 08.03Po objavi v Uradnem listu je začel veljati sklep, ki vsem bolnikom s sladkorno boleznijo tipa ena omogoča, da brez doplačil in ne glede na starost ali socialni status dobijo tehnološko najnaprednejši pripomoček za nadzorovanje bolezni, t. i. hibridno zaprto zanko. Ta s pomočjo umetne inteligence oceni, kolikšen odmerek inzulina bolnik potrebuje glede na stopnjo sladkorja v krvi.
Na leto se rodi okoli 1000 otrok z eno od redkih bolezni
16. 03. 2021 06.00V Pediatrični kliniki so se razveselili novega sekvenatorja, ki je že v uporabi. Gre za elektronsko napravo, s katero bodo otrokom hitreje odkrili morebitne genetske bolezni, do zdaj je bilo treba rezultate preiskav dolgo čakati. "Zaradi večje zmogljivosti računamo, da bomo postopno pomembno skrajšali čas do izvida, kar je za družine z resno bolnimi otroki tudi izredno pomemben faktor," je dejal Jernej Kovač iz laboratorija za diagnosticiranje bolezni.