kromosom
Redka bolezen kožo in oči 24-letnega Jana obarvala v rumeno
16. 11. 2024 18.31Včasih se pošalim na svoj račun in rečem, da sem kot Simpsonovi – junaki kultne risane nanizanke. Tako pravi 24-letni Jan Bizilj, ki so mu kmalu po rojstvu diagnosticirali hemolitično anemijo. Gre za redko, dedno krvno napako, ki med drugim povzroča močno povišane ravni bilirubina, zato so njegova koža in oči – enkrat manj, drugič bolj – rumene barve. Zaupal nam je, kako težko je živeti s to boleznijo, pa tudi, kako se zaradi svojega videza sooča z radovednimi, celo obsojajočimi pogledi ljudi.
Zakaj je treba vsako leto sproti dokazovati, da ima otrok Downov sindrom?
15. 02. 2024 20.13Zakaj mora zdravniška komisija vsako leto ponovno odločati o tem, ali bodo Downov sindrom uvrstili na seznam kroničnih bolezni in stanj otrok, ki jih opredeljuje kot otroke s posebnimi potrebami? To se sprašuje skupina staršev otrok z Downovim sindromom, tudi Neža Grmšek, mama osemletnega Tristana. Zakaj morajo vsako leto znova vlagati prošnjo, čakati odločitev komisije, prilagati fascikle zdravniških izvidov, odpustnice? Zdravniki, ki odločajo o diagnozah, kjer ozdravitev ni mogoča, vsako leto dobijo 450 tisočakov, medtem ko otroci ostanejo prikrajšani za kup pravic.
Vse bolj raznolike: svetu predstavili novo barbiko z Downovim sindromom
25. 04. 2023 18.08"To je velik korak za vključenost, ki ga praznujemo," je ob razkritju nove barbike dejala predsednica in izvršna direktorica ameriškim nacionalnim društvom za Downov sindrom Kandi Pickard. Ameriško podjetje Mattel je namreč ustvarilo prvo lutko, ki reprezentira osebe z Downovim sindromom. Ob tem upajo, da bo nova lutka otroke pomagala naučiti razumevanja in zgraditi večji občutek empatije.
Svetovni dan Downovega sindroma tokrat pod geslom 'Z nami, ne za nas'
21. 03. 2023 06.10Letošnji svetovni dan Downovega sindroma poteka pod geslom "Z nami, ne za nas". Tudi letos različna društva pripravljajo dogodke v več krajih po Sloveniji, tudi pohode z baloni, s katerimi bodo javnost seznanjali o pomenu vključevanja drugačnih v družbo.
Zakaj imajo moški krajšo življenjsko dobo kot ženske?
16. 07. 2022 15.25Ameriški znanstveniki so se dokopali do novih sledi, ki pojasnjujejo, zakaj moški običajno ne živijo tako dolgo kot ženske. Njihova raziskava kaže, da je krajša življenjska doba moških povezano z izgubo kromosoma Y, ki lahko povzroči brazgotine na srčni mišici in povzroči srčno popuščanje.
Obeležujemo svetovni dan Downovega sindroma
21. 03. 2022 18.58Ste danes obuli nogavici različnih parov? Različne nogavice na ta dan oznanjajo sprejemanje drugačnosti. Da je prav 21. marec postal svetovni dan Downovega sindroma, ni naključje – ta datum namreč simbolno nakazuje, da je 21. paru kromosomov v vsaki človeški celici pripet še en dodaten kromosom.
Mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni: Od prvih simptomov do diagnoze lahko mine več kot deset let
19. 04. 2021 00.15April je po vsem svetu tradicionalno znan kot mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni, ki prizadene približno 1 od 40.000 moških in 1 od 20.000 žensk. Gre za prirojeno presnovno bolezen, ki se začne z bolezenskimi znaki v otroštvu, napredujoče zdravstvene težave pa imajo bolniki predvsem v odraslosti.*
Svetovni dan Downovega sindroma: Bodimo povezani
21. 03. 2021 07.26Namen letošnjega svetovnega dne Downovega sindroma je ozaveščanje družbe o potrebah oseb z Downovim sindromom ter njihovem enakovrednem vključevanju v družbo in vzgojno-izobraževalni sistem. Razpoznavni znak tega dne so pisane kratke nogavice, ki opozarjajo, da so ljudje raznoliki.
Nova študija: DNK, povezan s covidom-19, smo podedovali od neandertalcev
06. 07. 2020 09.07Zakaj ljudje bangladeških korenin v Veliki Britaniji pogosteje umirajo za covidom-19 od ostalih? Raziskovalci menijo, da je to povezano s šestimi geni na kromosomu 3, ki naj bi jih podedovali od neandertalcev. DNK neandertalcev je sicer za sodobnega človeka škodljiva, ohranila pa se je le ponekod. V Bangladešu pa vsaj en izvod genov na omenjenem kromosomu nosi 63 odstotkov ljudi.
Kaj bi se zgodilo, če bi komarji izumrli?
29. 06. 2019 07.00V poletnih mesecih, ko se ne moremo znebiti pikov nadležnih komarjev, verjetno vsi kdaj pomislimo, zakaj se jih nihče ne znebi. Izumrtje te vrste bi seveda imelo velike posledice na ekosistem, a znanstveniki ugotavljajo, da ne bi predstavljalo ekološke katastrofe. Zaradi bolezni, ki jih prenašajo komarji, sicer letno umre okoli milijon ljudi.
'Odklanjanje zdravljenja kronične mieloične levkemije pomeni smrt v nekaj tednih'
22. 09. 2018 07.00Kronična mieloična levkemija oziroma rak krvnih celic in kostnega mozga je z razvojem znanosti postala ena najbolj učinkovito zdravljenih rakavih bolezni. A kljub temu nekateri bolniki na lastno pest prenehajo s terapijo. Zato zdravniki hematologi opozarjajo, da je uspeh zdravljenja zelo odvisen od sodelovanja bolnika. Nezdravljenje lahko pomeni smrt bolnika v nekaj tednih.
Enemu najlepših dni v življenju je sledil še eden najhujših dni
22. 04. 2018 13.30Ivo spremljam in občudujem, odkar vem za njen blog Ljubezniva. Njene fotografije in zapisi prikazujejo življenje 5-članske družine. Ive, njenega partnerja Marka in treh otrok. Gala, Mile in Davida.
Si upate za en dan obuti različni nogavici in izstopiti iz množice?
20. 03. 2018 10.4921. marec je mednarodni dan oseb z Downovim sindromom. Za diagnozo je značilna trisomija 21, to posebno stanje kromosomov pa upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. V društvu Humanitarček pozivajo, da v znak podpore osebam z Downovim sindromom jutri obujete različni nogavici. "Oni resda nimajo idealnega para kromosomov, so pa enkratni v svoji različnosti," dodajajo.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
05. 07. 2017 07.24Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
06. 06. 2017 06.30Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Downov sindrom: Otrok, ki se rodi s kromosom več
21. 03. 2017 18.09Otroci se rodijo drugačni zato, ker imajo v svojem telesu drugačno sestavo vsake celice. Na 21. paru kromosomov imajo namreč en dodatni kromosom, kar povzroča počasen telesni in duševni razvoj. A kljub kromosomu več so tudi ljudje z Downovim sindromom lahko srečni in zadovoljni.
Popravljanje DNK vredno Nobelove nagrade
07. 10. 2015 12.31Letošnji dobitniki Nobelove nagrade za kemijo so na molekularni ravni odkrili, kako celice popravljajo poškodovano DNK. Mehanizem popravljanj DNK je eden izmed temeljnih mehanizmov, ki so omogočili evolucijo našega življenja, zato so po mnenju Komela z ljubljanske medicinske fakultete tokratni Nobelovi nagrajenci res zelo primerni.
Medicinski čudež: ženska z večinoma moškimi kromosomi rodila dvojčka
09. 02. 2015 15.28V Indiji je ženska, ki ima večinoma moške kromosome, po intenzivnem zdravljenju rodila zdrava dvojčka. Zdravniki so ocenili, da gre za najredkejšega med redkimi primeri. Po vsem svetu naj bi namreč doslej zabeležili le pet tovrstnih nosečnosti.
Bi bili večno mladi?
30. 11. 2010 11.04Znanstveniki so našli ključ do večnega življenja, skriva se v delčku kromosoma. Vendar je vsaj za zdaj "eliksir nesmrtnosti" za ljudi smrtonosen.
Ubijalec rakavih celic
28. 08. 2010 06.00Znanstveniki poskušajo omejiti razvoj rakavih celic in njihovo širitev. Ameriško podjetje Alnylam je prišlo do zanimivih rezultatov.
Bolniki, ki se ne potijo
13. 01. 2007 12.47Za boleznijo, ki povzroči nezmožnost potenja, vodi pa do odpovedi organov, boleha 31 Slovencev.
Zadnji drobec v mozaiku
17. 05. 2006 17.12Znanstveniki so odkrili še zadnji kromosom in določili genetsko osnovo za nastanek človeškega bitja.
Zbogom, moški!???
31. 03. 2006 12.02Nosilci kromosoma Y, torej moški, nazadujejo. Čez 50 milijonov let utegnejo izumreti.
Izkopali domnevne ostanke Krištofa Kolumba
03. 06. 2003 00.00V katedrali v Sevilli na jugu Španije so v ponedeljek odkopali domnevne posmrtne ostanke Krištofa Kolumba in njegovega sina Hernanda, da bi s testom DNK preverili, ali gre resnično za slavnega morjeplovca, ki je odkril Ameriko.
Odkrili gen, odgovoren za astmo
20. 05. 2003 00.00Raziskovalci Univerze v Oxfordu so odkrili nov gen za astmo, ki naj bi bil odgovoren za razvoj te pljučne bolezni. Ugotovili so tudi, da mutacija tega gena poveča dovzetnost za astmo in alergije.
Zvita kuščarka
08. 11. 2002 00.00V večnem boju med spoloma je, ko gre za kuščarje, absolutni zmagovalec samica, ki izbira svoje številne partnerje, odloča, kje bo živela, in celo to, ali bo imela ženske ali moške potomce.
Prva gensko spremenjena opica
12. 01. 2001 00.00Znanstvenikom iz raziskovalnega centra za primate na Oregonski univerzi v Portlandu je prvič uspelo vzrediti gensko spremenjenega primata - opico vrste Macaca mulatta, ki jo velikokrat uporabljajo v bioloških in zdravstvenih raziskavah.
Dekodirali prvi človeški kromosom
02. 12. 1999 08.45Z dekodiranjem prvega človeškega kromosoma so britanski znanstveniki po lastnih besedah ''odprli knjigo življenja''. December 1999 bo tako zapisan v zgodovino znanosti, ker je bilo v tem mesecu prvič objavljeno zaporedje vseh dednih informacij na kromosomu 22.