gluhost
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Lewinskyjeva: Omejimo starosti predsednikov in ukinimo karte 'izhod iz zapora'
27. 11. 2023 19.17Politična aktivistka, ki je bila v času predsedovanja Billa Clintona pripravnica v Beli hiši, Monica Lewinsky je pozvala k pregledu in spremembam ameriške ustave. Med drugim je predlagala uveljavitev obvezne upokojitvene starosti za izvoljene funkcionarje in prepoved predsedniških samopomilostitev. "Naša ustava ni igra monopolija. Za vodjo izvršilne veje oblasti ne bi smela obstajati kartica 'izhod iz zapora'," je jasna Monica Lewinsky.
Estonka na kolesu postavila rekord in zbirala denar za gluhe
05. 11. 2023 20.30Gluhost je nevidna invalidnost in težave se pogosto pokažejo šele, ko se začne komunikacija. Pogosto ljudje ne vedo, kako se odzvati, ko ugotovijo, da imajo pred seboj gluhega človeka. O teh in drugih težavah gluhih ljudi je v zadnjih tednih ozaveščala Jelena. In to na prav poseben način – z dostavljanjem hrane na dom. Pri tem pa je postavila svojevrsten rekord, saj je postala prva dostavljavka, ki je hrano dostavljala kar v 22 krajih po Sloveniji. Cilj pa je bil zbrati čim več denarja za dobrodelne namene.
Štiriletna Eva leti na operacijo, po kateri bo lahko znova sama hodila
05. 04. 2023 10.54Štiriletna Eva že leti proti ZDA, kjer jo čaka operacija nog, ki ji bo znova omogočila samostojno hojo. A pot mlade Mariborčanke do Združenih držav Amerike ni bila lahka, saj je morala njena družina za operacijo zbrati kar 100.000 evrov. To jim je januarja uspelo z vašo pomočjo.
'Pisanka za Karolino': posebna praznična akcija za štiriletnico z redko boleznijo
03. 04. 2023 14.42Za štiriletno Karolino, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo, ta teden poteka posebna praznična zbiralna akcija "Pisanka za Karolino", s katero želijo zbrati čim več sredstev za razvoj zdravila zanjo. Do zdaj so uspeli zbrati 600.000 evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati dva milijona evrov.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
Karolina za razvoj genske terapije potrebuje dva milijona evrov
27. 02. 2023 19.02Ste kdaj slišali za sindrom Cockayne? Tudi starša deklice Karoline sta lani malo pred božičem za to redko genetsko bolezen slišala prvič, življenje celotne družine se je obrnilo na glavo, ko so slišali, da je njihova deklica hudo bolna. Bolezen je zelo kruta in povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Povprečna življenjska doba je 12 let. Zdravila za Karolinino bolezen trenutno ni, a edino upanje zanjo je genska terapija, ki jo razvijajo znanstveniki v ZDA in na Portugalskem, a tudi to zdravilo žal ni poceni – zbrati morajo 2 milijona evrov in zato potrebujejo pomoč vseh nas.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Kako bi stranke ravnale ob potencialni novi epidemiji?
07. 04. 2022 06.19Posledice epidemije covida-19, ki je razdelila družbo in razgalila težave, ki se v zdravstvu kopičijo že leta, bomo odpravljali še dolgo. Preden se 24. aprila podamo na volišča, pa se marsikomu postavlja vprašanje, kako se bo z morebitnimi ponovnimi izzivi na tem področju soočala prihodnja vlada. Zato smo stranke vprašali, kako bi upravljale potencialno novo epidemijo ter kako bodo prispevale k vračanju zaupanja v cepiva in uradno medicino.
V Sloveniji prvič vstavili poseben vsadek za določene oblike gluhosti in naglušnosti
18. 02. 2022 15.58Mariborski zdravnik Janez Rebol je z ekipo opravil prvo vstavitev OSIA implanta v Sloveniji. Gre za novo napravo, ki omogoča sluh pacientom, ki so gluhi na eno stran ali imajo težjo obliko prevodne ali mešane naglušnosti. Vsadek je poseben zato, ker v popolnoma drugačni obliki stimulira notranje uho – prevaja zvok po kosti, a preko piezoelektričnega efekta, kar omogoča precejšnje ojačitve zvoka, so pojasnili na novinarski konferenci v UKC Maribor. Pacient je bil še isti dan odpuščen iz mariborske bolnišnice.
Kako čaroben je zvok, se zavemo šele, ko ne slišimo
17. 04. 2018 18.27Od leta 2005 v sklopu presajalnega programa težave s sluhom pri dojenčkih ugotovijo že dan, dva po rojstvu. Večino težav se odpravi, ko očistijo sluhovod, ena četrtina pa je takih, ki bo vse življenje potrebovala slušni aparat ali vstavitev polževega vsadka. Po zaslugi tega pa v Sloveniji danes sliši okoli 400 ljudi, ki bi bili sicer obsojeni na tišino.
Podirajo meje mogočega: ko slepota, multipla skleroza in ohromelost niso ovira za plezanje
13. 04. 2018 07.29V Sloveniji imamo od leta 2016 paraplezalno reprezentanco, ki jo vodi in trenira dolgoletni plezalec Jurij Ravnik. V ekipi so Tanja Glušič, Gregor Selak in Matej Arh, ki v plezanju podirajo meje mogočega. Vsi trije paraplezalci dokazujejo, da okvarjen vid in sluh, multipla skleroza ali ohromelost pod pasom niso ovire, da ne bi počeli tistega, kar počnejo najraje – plezali.
Kako zaščititi poljščine pred poletnimi ujmami?
29. 06. 2017 12.35Na KGZS so po ogledu površin, prizadetih od sredinega neurja in toče, izdali nekaj koristnih opozoril, s katerimi lahko kmetje zaščitijo poljščine, ki jih v juniju in juliju pogosto ogrožajo poletne nevihte.
Gluhota je ne ovira: 'Vse delam, potapljam se, pojem, plešem, skratka ni nobenih omejitev'
23. 12. 2016 17.35Ste kdaj razmišljali, kako bi se naučili sporazumevati z ljudmi okrog sebe, če jih že od rojstva ne bi slišali? Danes 39-letna Barbara Vegelj je gluha, a kljub temu normalno govori in živi polno življenje.
Ošpice verjetno tudi v Splitu
22. 04. 2015 13.33V Splitu naj bi imelo ošpice 13-letno dekle, ki ni bilo cepljeno. Več žarišč je v BiH, nevarna nalezljiva bolezen je med drugim v Nemčiji, Avstriji, Italiji, nekaj okuženih je bilo tudi v Sloveniji. Na Nijz pozivajo k cepljenju, ki je edina zaščita.
Življenje v stalni temi in tišini
22. 10. 2013 21.02V Sloveniji je vsaj 200 ljudi, ki so gluho-slepi. Njihov edini stik z okoljem in soljudmi je dotik. Tako se pogovarjajo, tako jim berejo. Pogosto so zelo osamljeni, nekateri pa imajo družine, otroke. Luka in Lara sta povedala, kakšno je življenje z očetom, ki ne vidi in ne sliši.
Umrl zaradi okužbe z bakterijo
16. 07. 2010 08.19Aleš Antolin, mlad nogometaš Nafte Lendava, se je okužil z nevarno bakterijo meningokok. "Potek bolezni je bil agresiven s krvavitvami in multiorgansko odpovedjo," so pojasnili v bolnišnici, kjer je Aleš umrl.
'Alkohol in cigareti so dobri za zdravje!'
05. 10. 2009 13.21V nasprotju z mnogimi strokovnjaki za zdravo in dolgo življenje 107-letna Britanka trdi, da so ključ do dolgega in polnega življenja vsakodnevni šeri in viski ter občasna cigareta.
'Vsi gluhi zaslužijo tolmača'
24. 01. 2008 16.36Člani parlamentarnega odbora za delo menijo, da je gluhim in naglušnim treba zagotoviti tolmače in enakopraven položaj.
Gluhost in slepota zapisana v genih
08. 07. 2007 11.41Evropskim znanstvenikom je uspelo prepoznati nekaj novih genov in mutacij, ki vodijo v gluhost in slepoto.
Dobra novica za gluhe
16. 06. 2007 06.55Ameriški znanstveniki so razvili napravo, ki bo lahko popolnoma gluhim ljudem povrnila sluh.
Razvozljali celoten genetski zapis
14. 12. 2000 00.00Znanstveniki so prvič dekodirali celoten genetski zapis neke rastline in tako postavili mejnik v genetiki, ki bo pospešil možnosti za gojenje boljših pridelkov, pa tudi možnosti za odkrivanje zdravil nove dobe. Celoten genetski zapis rastline z latinskim imenom Arabidopsis thaliana, ki sodi med kreše, je razvozljala skupina mednarodnih raziskovalcev. Evropski koordator projekta, vrednega 70 milijonov dolarjev, Mike Bevan je dejal, da od tega trenutka dalje znanost o rastlinah in genetika ne bosta nikoli več isti. Bevan je še dodal, da so v tej majhni rastlini, ki skriva veliko presenečenj za znanost, odkrili 26.000 genov. Znanstveniki so ob tem odkrili, da je okoli 100 genov rastline povezanih z človeškimi geni, ki so udeleženi pri dedovanju bolezni, kot so gluhost, slepota in rak. Trenutno poznajo "naloge" le za 10 odstotkov genov rastline.