gensko zdravljenje
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku
27. 03. 2025 15.15Znanstveniki na Kitajskem so prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku. Transplantacijo so izvedli raziskovalci četrte vojaške medicinske fakultete v Šianu z jetri gensko spremenjenega miniaturnega prašička, da bi zmanjšali tveganje zavrnitve organa.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.372,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Po osmih letih dialize prejela prašičjo ledvico: 'To je nov začetek'
21. 12. 2024 08.1553-letna ženska iz ameriške Alabame je po osmih letih dialize z eksperimentalnim posegom prejela prašičjo ledvico. Je peta Američanka, ki je dobila gensko spremenjen prašičji organ. Njeni predhodniki so v dveh mesecih po prejemu prašičje ledvice ali srca izgubili življenje. 53-letnica je v boljšem zdravstvenem stanju, zato se bo, če bo njeno telo ledvico zavrnilo, lahko vrnila na dializo.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
BLOG: Krištof Kolumb jo je poimenoval 'sadež angelov'
24. 11. 2024 07.00Papaja, sadež, ki ga je Krištof Kolumb poimenoval "sadež angelov," je resnično nekaj posebnega. Ne le, da s svojim sladkim in tropskim okusom osvoji še tako zahtevne brbončice, temveč nas osupne tudi s svojimi hranilnimi snovmi in zdravilnimi lastnostmi. Ta tropski sadež, ki izvira iz Mehike in Srednje Amerike, je danes poznan po vsem svetu in ga dobimo v vsaki malo bolje založeni živilski trgovini.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Nov način zdravljenja krvnega raka v ljubljanskem UKC
28. 08. 2024 20.19V ljubljanskem Kliničnem centru bodo predvidoma okrog novega leta začeli zdravljenje krvnega raka s tremi lastnimi napravami za proizvodnjo celic Car-t. Po večletnih naporih so tik pred pridobitvijo sklepnega dovoljenja ministrstva za okolje za namerno sproščanje gensko spremenjenih organizmov v okolje. Odvzete bolnikove imunske celice namreč v inkubatorju gensko spremenijo in razmnožijo, da po injiciranju nazaj v bolnika najdejo, napadejo in uničijo tumor. Proizvodnja celic za enega bolnika traja približno en mesec, letno bi lahko pomagali dvajsetim ljudem.
Dečku 'z metuljevimi krili' uresničili sanje, Miloš od veselja zajokal
14. 08. 2024 11.57Petletnemu borcu Milošu so v Društvu Viljem Julijan pripravili posebno presenečenje in mu uresničili sanje. S pomočjo gasilcev PGD Velenje so mu namreč podarili vožnjo z gasilskim avtomobilom. "Milošu so od navdušenja tekle solze sreče, od veselja je ploskal," so sporočili iz društva. Deček ima izjemno redko bolezen bulozno epidermolizo, ki jo imenujejo tudi sindrom metuljevih kril. Bolezen povzroča odprte in boleče rane po celem telesu.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Najlepša pisanka za Karolino: podarite donacijo za razvoj njenega zdravila
26. 03. 2024 09.03Kot vsi drugi otroci tudi deklica Karolina v teh dneh že veselo pričakuje darilo velikonočnega zajčka. Največje in najlepše darilo za njeno pisanko pa je vsaka podarjena donacija za razvoj genskega zdravljenja za njeno smrtonosno in neizprosno prirojeno redko bolezen, pozivajo v Društvu Viljem Julijan.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.
Najlepše darilo: deček z 'metuljevimi krili' bo prejel revolucionarno zdravilo
19. 12. 2023 09.464-letni Miloš bo za božično darilo prejel gensko zdravljenje v ZDA. Fantek, ki ima zelo kruto redko genetsko bolezen kože – bulozno epidermolizo – je dobil najlepše možno božično darilo. Kot eden prvih otrok iz Evrope bo tako prejel novo in prvo razvito zdravljenje za to do sedaj povsem neozdravljivo bolezen.
Dobre novice za 4-letno Karolino: še en velik korak naprej k zdravilu
20. 11. 2023 09.04Dobre novice za 4-letno Karolino, ki ima redko smrtonosno bolezen Cockaynov sindrom tipa B. Razvoj genskega zdravljenja zelo dobro poteka. Poleg tega je zbiralna akcija presegla velik mejnik.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
Karolinina nagradna igra za Dončićev dres Dallas Mavericks
21. 06. 2023 11.20Štiriletna Karolina ima edina v Sloveniji smrtonosno redko bolezen – bolezen hitrega staranja. Za Karolino razvijajo genetsko zdravljenje, za kar morajo zbrati dva milijona evrov. In ta cilj pomaga doseči tudi slovenski košarkarski zvezdnik Luka Dončić. V nagradni igri, izkupiček katere bo namenjen Karolininemu zdravljenju, lahko osvojite edinstven lastnoročno podpisan dres Luke Dončiča.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.