gensko testiranje
Podpisana pogodba o sofinanciranju genskega zdravila urbagen
20. 12. 2024 13.45Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije ter ustanoviteljica in predsednica upravnega odbora Fundacije CTNNB1 sta podpisala pogodbo o sofinanciranju predklinične in klinične študije genskega zdravila urbagen za sindrom CTNNB1. Fundacija bo sredstva v višini enega milijona evrov prejela naslednji teden.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Uspeli: Za Urbana skupaj zbrali več kot 2 milijona evrov
27. 06. 2023 17.30Zaključil se je koncert Stopimo skupaj za Urbana, v sklopu katerega so na oder stopili številni znani glasbeniki, da bi skupaj z dobrodelnimi Slovenci dečku Urbanu pomagali zbrati še dobrih 60 tisočakov, ki so ga ločevali do končnega cilja. Pri tem je bila Slovenija več kot uspešna, v enem večeru je zbrala več kot 100 tisoč evrov, skupaj pa kar več kot 2 milijona evrov. S tem je bil cilj dosežen in presežen.
Genska mutacija, ki veča tveganje za raka, povezana z Orkneyjskimi otoki
17. 03. 2023 07.38Pri osebah z "orkneyjsko" zapuščino so škotski raziskovalci ugotovili gensko različico, za katero je znano, da povečuje tveganje za raka dojke in jajčnikov. Nova študija namreč kaže, da ima kar eden od 100 oseb, katerih stari starši prihajajo iz Orkneyjskih otokov, specifično mutacijo gena BRCA1.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
Skupina s slovenskim strokovnjakom razvila sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T
14. 12. 2022 09.39Skupina 26 strokovnjakov, med katerimi je tudi dr. Anže Smole z Nacionalnega inštituta za biologijo, je razvila inovativen, klinično pomemben genski sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T z novimi funkcijami. Platformo so uporabili v treh različnih terapevtskih implementacijah in delovanje dokazali v laboratoriju in v predkliničnih modelih na laboratorijskih živalih.
Strokovnjaki ovrgli trditve 'iniciative zdravnikov': Gre za povzetke tipičnih proticepilskih tez
23. 12. 2021 13.32Trije strokovnjaki – Alojz Ihan, Tadej Avčin in Janez Tomažič – so analizirali trditve t. i. Iniciative slovenskih zdravnikov, ki je pozivala k "takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s cepivi proti covidu-19". Vseh enajst trditev so ocenili kot strokovno nepravilne, tudi zavajajoče in nepoštene. Opozarjajo, da covid-19 za otroke in mladostnike ni nenevarna bolezen in da lahko okuženi otroci z virusom okužijo druge. Razblinili so tudi dvome o tem, da so cepiva v tretji fazi kliničnih raziskav in da (morebitnih) srednjeročnih in dolgoročnih zapletov po cepljenju še ne poznamo, ter odgovorili na vprašanja o odškodninski odgovornosti in natančni sestavini cepiv.
11 trditev 'iniciative zdravnikov' pod drobnogledom: sestava cepiv, kancerogene snovi ...
11. 11. 2021 11.10V teh dneh prah znova dviguje pismo "Iniciative slovenskih zdravnikov", naslovljeno kot poziv k takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s covid-19 cepivi v Sloveniji. V svojem pisanju izpostavljajo vrsto trditev, za katere se ob podrobnejši analizi izkaže, da so neresnične. Navedbe smo pod drobnogled vzeli skupaj z dr. Romanom Jeralo, priznanim slovenskim znanstvenikom, doktorjem kemijskih znanosti, sinteznim biologom, ki je tudi bdel nad slovensko skupino za razvoj cepiva proti covidu-19.
Zbiranje korakov za Urbana: za zdravilo potrebuje še 1.400.000 evrov
08. 09. 2021 12.11Edina možnost dečka Urbana z redko gensko boleznijo, da bo lahko hodil, govoril, tekel, se igral in hodil v šolo, je razvoj zdravila, ki pa je izredno drago. Doslej so zanj zbrali 600.000 evrov, potrebujejo pa še 1.400.000 evrov. Pomagate lahko na dobrodelnem dogodku Koraki za Urbana, ki se bo zgodil to soboto v Sevnici.
Določeni politiki, tudi iz SDS, med proticepilci iščejo podporo
20. 08. 2021 12.17Politiki v Sloveniji so večinoma precej zgledni glede podpiranja strokovnih usmeritev za preprečevanje širjenja koronavirusa in večanja hospitalizacij. A posamezni so prepričani, da pretirava vlada ali pa gre za zaroto. Takšne politike najdemo v tudi mestnih svetih, uradih in občinskih ustanovah.
Berlinski živalski vrt potrdil: starša polarne medvedke Herthe sta bila brat in sestra
22. 05. 2021 14.50Dve leti in pol stara polarna medvedka Hertha je 'plod' paritve med bratom in sestro – njena mama Tonja je namreč sestra samca Wolodje. A parjenje brata in sestre je pravzaprav bila 'uradniška' napaka. V moskovskem živalskem vrtu, od koder prihaja medvedkina mama, so nedavno ugotovili, da so pomotoma zamenjali njene identifikacijske podatke z veterinarskimi evidencami samičke, ki se je skotila dva dni pozneje. Hertha je kljub bližnjemu sorodstvenemu razmerju staršev zdrava medvedka, ki pa (vsaj v bližnji prihodnosti) ne bo primerna za nadaljnjo vzrejo – njena krvna linija je namreč v populaciji polarnih medvedov v ujetništvu zastopana precej bolj, kot so sprva mislili.
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
'Motnje strjevanja krvi niso med navedenimi možnimi neželenimi učinki cepiva'
08. 03. 2021 13.07Doslej je bilo po vsem svetu s cepivom AstraZenece proti covidu-19 cepljenih 80 milijonov ljudi, resnih neželenih učinkov pa je bilo izredno malo, nekaj deset, je na dopoldanski novinarski konferenci vlade poudaril Borut Štrukelj z ljubljanske fakultete za farmacijo. Pri tem motnje strjevanja krvi niso navedene kot možen neželeni učinek cepiva, je dodal. Farmacevtske družbe z registriranimi cepivi proti covidu-19 so sicer že začele razvijati različice cepiv, ki bi učinkovale proti novim različicam virusa.
Perth po zaprtju zaradi ene potrjene okužbe znova zaživel
06. 02. 2021 10.54Četrto največje avstralsko mesto Perth je znova zaživelo, potem ko so oblasti zaradi ene same potrjene okužbe za pet dni ustavile javno življenje. Na Novi Zelandiji pa so zabeležili peti primer okužbe, povezan s hotelom, v katerem potniki po prihodu iz tujine preživljajo 14-dnevno obvezno karanteno.
Inštitut za mikrobiologijo potrdil angleški sev pri treh vzorcih
25. 01. 2021 16.09Inštitut za mikrobiologijo je potrdil angleški sev virusa pri treh vzorcih, odvzetih med 1. in 14. januarjem. Skupno so analizirali 291 vzorcev iz osrednjeslovenske regije. "Vsi trije vzorci pripadajo osebam, ki so imele pozitivno epidemiološko anamnezo za potencialni vnos angleškega seva v Slovenijo," so zapisali na spletni strani.
Oxfordsko cepivo: polovični prvi odmerek celo učinkovitejši od polne doze
23. 11. 2020 08.42Cepivo, ki ga je razvila oxfordska univerza v sodelovanju s farmacevtskim podjetjem AstraZeneca, je pokazalo od 60- do 90-odstotno učinkovitost oziroma zaščito pred razvojem simptomov bolezni covid-19. Gre za velik uspeh, a hkrati prav tako za razočaranje, saj sta cepivi Pfizerja in Moderne pokazali 95-odstotno učinkovitost. Je pa njuno cepivo razvito z bolj tradicionalno tehnologijo in ga ni treba hladiti pri izjemno nizkih temperaturah, zato je cenejše in ga je tudi lažje skladiščiti.
Deček z metuljevim sindromom vsako uro dobi nove rane, a je vseeno nasmejan otrok
21. 08. 2020 19.40Če bi za nekoga dejali, da je metulj, verjetno ne bi pomislili, da mu tako rečejo zaradi bolezni. V resnici gre za človeka z zelo redko boleznijo, zaradi katere je njegova koža tako krhka in ranljiva kot metuljeva krila. Čeprav ima fantek rane po koži, v ustih, na očeh in sluznici, vsaka ura pa mu prinaša nove, je leto in pol star deček Miloš močan in nasmejan. Njegova bolezen zahteva 24-urno nego in prisotnost. Mama mu mehurje na koži prebada, da ne zrastejo še večji, ga povija in hrani.
'Želel sem hčerko zdravnico, ampak je test DNK dojenčka pokazal, da ima slab spomin'
15. 12. 2019 07.00Globalna "industrija" genskega testiranja naj bi do leta 2022 po kitajskih ocenah prodajo svojih produktov z lanskih okoli 41 milijonov dolarjev – povečala na kar 405 milijonov dolarjev. Največji razcvet tako tehnologija kot prodaja doživljata na Kitajskem, kjer so meje etično dovoljenega skoraj povsem izginile.
Vse bo naredila, da bo lahko videla hčerko odraščati
13. 10. 2017 07.19Igralka Christina Applegate si je dala odstraniti obe dojki, jajčnike in jajcevode, vse, da bi izključila možnosti za ponovitev raka. Pravi, da je tako prevzela nadzor nad svojim življenjem: "Odleglo mi je. Ena stvar manj, zaradi katere bi lahko umrla. Zdaj pa upajmo samo, da me ne zbije avtobus."
VIDEO: Z novo 3D-tehniko rekonstrukcije dojke so se naši kirurgi uvrstili med svetovno kirurško elito
22. 05. 2017 09.17Ženske, ki so zaradi raka po operaciji ostale brez dojke, se vedno pogosteje odločajo za rekonstrukcijo dojke. V zadnjih 15 letih so v UKC Ljubljana opravili 2379 rekonstrukcij, tokrat pa so se ljubljanski kirurgi z novo 3D-tehniko rekonstrukcije uvrstili med svetovno kirurško elito. Ta tehnika je velika prednost za bolnice, saj je operacija manj zahtevna, okrevanje je krajše, manj je zapletov.
ČASOVNICA: Einstein je imel prav, rakete so pristajale, Rosetta se je poslovila, Schiaparelli se je raztreščil …
23. 12. 2016 06.30Znanost in tehnologija sta tudi letos premikali meje, nas navduševali in nam dajali upanje v svetlejšo prihodnost. Preverite, kaj vse se je letos dogajalo v vesolju, na trdnih tleh, na področju transporta, v medicini.
Uporaba industrijske konoplje dovoljena tudi v prehrani
25. 05. 2015 13.26Slovenski pridelovalci industrijske konoplje bodo svoje pridelke lahko uporabljali tudi za pridelavo prehranskih izdelkov. Veljati namreč začne nov pravilnik, ki to dovoljuje. Doslej to po zakonu ni bilo možno, večina izdelkov na trgovskih policah pa je bila uvožena.
Tudi Kelly že razmišlja o odstranitvi jajčnikov?
25. 03. 2015 16.4530-letna Kelly Osbourne je razkrila, da ima prav tako kot Angelina Jolie gensko mutacijo, zaradi katere je verjetnost raka na jajčnikih 50-odstotna, zato je tudi sama že pomislila, da si jih bo nekoč dala odstraniti. Angelino je sicer pri njeni odločitvi odločno podprla.
Evropska komisija glede Monsantove 'supergensko' spremenjene koruze še ni dokončno odločila
20. 08. 2013 07.18Evropska komisija je sporočila, da Monsantu še niso podelili dovoljenja za prodajo "ekstra gensko spremenjene koruze" SmartStax na območju EU. Minister Židan pa je dodal, da gensko spremenjene koruze v Sloveniji ni.
Angelini so odstranili dojke: norost ali edina možnost za življenje?
15. 05. 2013 07.38Živeti s strahom ali poseči po ekstremni rešitvi? Vprašanje, ki si ga postavljajo številne ženske s povečanim tveganjem za raka na dojkah zaradi gena BRCA1 in BRCA2. Enoglasnega odgovora nimajo niti zdravniki.
Je otrok, ki ga vzgajam, moj?
02. 10. 2012 14.23Ali ste kdaj podvomili o očetovstvu otroka, ki ga vzgajate? Veliko slavnih oseb je že opravilo testiranja, na primer Liz Hurley, Mel Gibson in Boris Becker. Bi vi opravili test očetovstva, če bi bili dvomi nevzdržni?
Kaj se skriva v vaših genih?
12. 12. 2008 09.46O osebni genski analizi, s katero se v svetu ukvarjajo tri podjetja, se glasneje govori tudi pri nas. Zanjo pa se odloča tudi vse več Slovencev.
Leni zaradi gena?
31. 07. 2008 12.02Vsi, ki radi poležujete, se lahko oddahnete. Niste krivi vi, ampak vaš genski zapis, ki vam preprečuje pretiravati pri aktivnostih.
Upanje za bolnike
23. 06. 2007 12.23Genetska terapija za zdravljenje Parkinsonove bolezni je izboljšala simptome bolezni. Poleg tega ne povzroča stranskih učinkov.