gensko
Z genskim inženiringom oživeli izumrlega krvovolka: rešitev ali nova težava?
08. 04. 2025 16.45Ameriško biotehnološko podjetje Colossal Biosciences je sporočilo, da so s pomočjo genskega inženiringa vzgojili tri mladiče krvovolka, ki je sicer izumrl pred več kot 10.000 leti. DNK krvovolka so pridobili iz fosilov in nato na novo zapisali gensko kodo navadnega sivega volka, ki je njegov najbližji še živeči sorodnik. Mladiče so na svet spravili s pomočjo domačih psov kot nadomestnih mater. Kljub izjemnemu tehnološkemu dosežku so nekateri strokovnjaki kritični do ponovne oživitve že izumrlih živalskih vrst, predvsem zaradi vprašanj, kako se bodo take živali obnesle znotraj ekosistema, kakšno nevarnost predstavljajo za druge živali in koliko genov je potrebno spremeniti, da žival dejansko postane krvovolk.
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku
27. 03. 2025 15.15Znanstveniki na Kitajskem so prvič presadili jetra gensko spremenjenega prašiča človeku. Transplantacijo so izvedli raziskovalci četrte vojaške medicinske fakultete v Šianu z jetri gensko spremenjenega miniaturnega prašička, da bi zmanjšali tveganje zavrnitve organa.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Kmetijske organizacije proti predlaganim spremembam, ministrica presenečena
26. 03. 2025 14.20Kmetijske organizacije ne bodo več sodelovale v delovnih skupinah, ki preučujejo področni zakonodajni paket, saj menijo, da se s predlaganimi spremembami pogoji za kmetovanje le še bolj zaostrujejo in ne gredo v pravo smer. Nadaljnjim pogovorom se bodo priključile, ko bodo od kmetijskega ministrstva prejele konkretne odgovore na svoje zahteve, kar pa je presenetilo kmetijsko ministrico Matejo Čalušić. V odzivu je poudarila, da osnutkov zakonov niso pripravljali v tajnosti ter da namere organizacij po izstopu ne more razumeti drugače kot izsiljevanje.
Staršem Karoline manjka le še 65 tisočakov
16. 03. 2025 21.05Slovenci smo še enkrat stopili skupaj v dobrodelni namen - le še 65 tisočakov manjka družini male Karoline z redko gensko boleznijo do cilja - dveh milijonov evrov, ki jih potrebuje za razvoj zdravila. V ta namen bo v Hali Tivoli 20. marca velik dobrodelni koncert za Karolinin šesti rojstni dan. In najlepše darilo bi bila možnost za življenje in prihodnost, pravita njena starša.
Želijo oživiti izumrle vrste: ustvarili 'mamut miške', načrtujejo 'mamut slone'
09. 03. 2025 16.43Podjetje Colossal Biosciences je leta 2021 razkrilo načrte za oživitev volnatega mamuta in ptice dodo, kar je pritegnilo vlagatelje in kritike. Zdaj so ustvarili gensko modificirane miši s posebno lastnostjo volnatega mamuta – dolgo dlako. Njihov naslednji korak pa je genska modifikacija azijskih slonov, ki bi jim vgradili lastnosti volnatega mamuta.
Tadej Ladinek
03. 03. 2025 05.55Tadej je 32-letni inženir strojništva iz Mute, ki trenutno išče zaposlitev. Po naravi je delaven, trmast in zelo navezan na svojo družino in prijatelje, katerim je vedno pripravljen stopiti v bran. Njegova strast je kuhanje, še posebej priprava jedi na žaru, kjer najde svoj mir. Tadej je tudi ljubitelj improvizacije v kuhinji, a se kljub temu drži osnovnih postopkov, saj je zelo urejen pri pripravi jedi.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Za dveletno Loro obstaja upanje v Avstraliji
03. 02. 2025 19.52Dveletna Lora iz Novega mesta trpi za izjemno redkim sindromom GAND, ki ga ima le približno 400 ljudi na svetu. Zaradi njega ne govori, ne hodi, težko je in pije, v prihodnje bi lahko imela tudi težave s srcem. A obstaja upanje. Starši so se uspeli dogovoriti za razvoj zdravila v Avstraliji. Gre za inštitut, kjer so razvili gensko terapijo za dečka Urbana z zelo podobnim sindromom. Da bi lahko malčici in drugim otrokom s to boleznijo omogočili zdravilo, potrebujejo milijon evrov.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.372,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Po osmih letih dialize prejela prašičjo ledvico: 'To je nov začetek'
21. 12. 2024 08.1553-letna ženska iz ameriške Alabame je po osmih letih dialize z eksperimentalnim posegom prejela prašičjo ledvico. Je peta Američanka, ki je dobila gensko spremenjen prašičji organ. Njeni predhodniki so v dveh mesecih po prejemu prašičje ledvice ali srca izgubili življenje. 53-letnica je v boljšem zdravstvenem stanju, zato se bo, če bo njeno telo ledvico zavrnilo, lahko vrnila na dializo.
Podpisana pogodba o sofinanciranju genskega zdravila urbagen
20. 12. 2024 13.45Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije ter ustanoviteljica in predsednica upravnega odbora Fundacije CTNNB1 sta podpisala pogodbo o sofinanciranju predklinične in klinične študije genskega zdravila urbagen za sindrom CTNNB1. Fundacija bo sredstva v višini enega milijona evrov prejela naslednji teden.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
25 let Božičnega jogurta Zelene doline prinaša praznično knjigo Skrivnostni božični recept
02. 12. 2024 00.15Ob jubileju Božičnega jogurta Zelene Doline iz Mlekarne Celeia kupce nagrajujejo z edinstveno praznično knjižno zgodbo o prijateljstvu, vrednotah in bližini.
BLOG: Krištof Kolumb jo je poimenoval 'sadež angelov'
24. 11. 2024 07.00Papaja, sadež, ki ga je Krištof Kolumb poimenoval "sadež angelov," je resnično nekaj posebnega. Ne le, da s svojim sladkim in tropskim okusom osvoji še tako zahtevne brbončice, temveč nas osupne tudi s svojimi hranilnimi snovmi in zdravilnimi lastnostmi. Ta tropski sadež, ki izvira iz Mehike in Srednje Amerike, je danes poznan po vsem svetu in ga dobimo v vsaki malo bolje založeni živilski trgovini.
Evropska komisija registrirala 'seneno meso'
19. 11. 2024 16.52Evropska komisija je zaščitila "seneno meso" kot zajamčeno tradicionalno posebnost. Za seneno meso goveda, drobnice in kopitarjev je značilno, da se proizvaja po tradicionalnih proizvodnih postopkih, saj je kombinacija krmljenja sena in paše - ter ima prednosti, ki so značilne za seneno mleko in pašno meso.
Zakaj je ta kolagen boljši in učinkovitejši od vseh ostalih?
04. 11. 2024 00.15Ker nam je pomembno, kaj vnašate v svoje telo, smo ustvarili Procollagen, ki vas bo popolnoma navdušil s svojimi učinki in hitrim delovanjem.
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Golob in ministra prisluhnili Urbanovi mami: jim bo uspelo zagotoviti denar?
16. 10. 2024 12.36ZZZS je pred kratkim pozval državo, naj omogoči dokončanje genskega zdravila Urbagen, ki je rezultat skupnih prizadevanj celotne Slovenije. Urbanova mama Špela Miroševič se je sestala tako s predsednikom vlade kot tudi z ministrom za visoko šolstvo in ministrico za zdravje. Država si želi projekt podpreti, a še išče pravne možnosti, je povedala Miroševičeva.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?