genska bolezen
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
'Podarimo Karolini najlepše darilo – možnost, da premaga to kruto bolezen'
17. 02. 2025 06.00Skoraj šestletno Karolino do končnega cilja dveh milijonov loči le še 65 tisoč evrov. Toliko ji še manjka za razvoj genskega zdravljenja, ki je za življenje male borke z redko boleznijo hitrega staranja ključno. "Smo tik pred ciljem. Hvala vam do zvezd in nazaj,"pravita njena starša. Še zadnji del pa bodo za Karolino skušali zbrati na dobrodelnem koncertu. "Želiva, da za svoj 6. rojstni dan prejme najlepše darilo, da bo lahko premagala to kruto bolezen," še dodajata.
Za Karolino bodo z zaključnim velikim dobrodelnim koncertom zbirali še zadnjih 65.000€
17. 02. 2025 00.15Deklica Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, bo konec februarja praznovala svoj rojstni dan in ob tem v Društvu Viljem Julijan 20.3. zanjo organizirajo zaključni veliki dobrodelni koncert, s katerim bodo zbirali še zadnjih 65.000€, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, ključnega za njeno življenje.
Tabletka proti staranju?
02. 02. 2025 10.11Bomo že čez nekaj let dobili zdravilo proti staranju, podobno, kot je sedaj na voljo zdravilo proti debelosti? Znanost in medicina tovrstne spojine že poznata, z veliko hitrostjo se razvijajo genetske terapije, pa terapije z matičnimi celicami in podobno. Še zdaleč pa niso in še nekaj časa ne bodo na voljo slehernikom, pač pa le premožnejšim.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
Mali Urban bi lahko zdravilo prejel še pred šestim rojstnim dnevom
07. 11. 2024 09.40Država bo pomagala pri razvoju zdravila za dečka Urbana in prinesla več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. V ta namen so pripravili predlog zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki bo omogočil financiranje zaključne faze razvoja genskega zdravljenja za sindrom CTNNB1. "Mislim, da imamo v rokah dobro zgodbo," je dejala mama malega Urbana Špela Miroševič, ki sicer dodaja, da zdravljenje predstavlja tudi izjemno odgovornost. "Da se zadeva izpelje dobro, odgovorno in da postavijo temelje tudi za druge otroke," je dejala. Njen otrok pa bi morda lahko zdaj zdravilo dobil še pred svojim šestim rojstnim dnevom.
Zaradi alkohola v Sloveniji vsak dan umreta vsaj dve osebi
07. 11. 2024 06.00Odrasel Slovenec popije kar 9,7 litrov čistega alkohola. Temu moramo prišteti še dva litra neregistrirane porabe. Slovenija je vseskozi nad povprečjem evropskih držav, kjer se že sicer popije največ alkohola. Posledice pa skrb vzbujajoče. Lani je zaradi alkohola umrlo 913 ljudi. Vsak dan namreč umreta vsaj dve osebi, ki sta zboleli zaradi alkohola. Skoraj polovica jih je umrla zaradi alkoholne bolezni jeter, na drugem mestu zaradi duševnih in vedenjskih motenj. Alkohol povzroča tudi rakava obolenja. So pa tudi abstinenti, ki alkohola ne pijejo, v Sloveniji jih je približno 20 odstotkov. Med njimi je tudi Mijo Levačič, ki se je pred 36 leti ozdravil odvisnosti od alkohola.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Za razvoj genske terapije potrebujejo še dobrih 500 tisočakov
18. 05. 2024 18.39SMS sporočilo Karolina5 ali Karolina10 na 1919 vam bo vzelo le nekaj sekund časa. Za družino petletne Karoline z redko, a smrtonosno boleznijo pa bo vsako sporočilo neprecenljivo. Brez naše pomoči bo Karolini bolezen pospešenega staranja najprej vzela vse sposobnosti, nazadnje pa tudi življenje. Njena edina rešitev, za katero pa še vedno nimajo dovolj denarja, je razvoj genske terapije. Še zadnjo četrtino sredstev bodo poskušali zbrati z dobrodelno turnejo po Sloveniji, prvič so obiskali tudi Bled. Karolinina starša sta iskrena: "Ne vemo, koliko takšnih izletov nas še čaka, če ne bo čimprej prejela zdravila."
Predstavitev Centra za tehnologije genske in celične terapije
06. 09. 2023 18.44Eden na dva tisoč Slovencev ima redko bolezen in med njimi je polovica otrok. Samo spomnite se svetlolasega Urbana, za katerega je vsa Slovenija zbirala sredstva za razvoj genske terapije. Prav tako poznamo tudi več sto vrst rakavih obolenj, med katerimi za številna ni na voljo učinkovitih zdravil. Novi Center za tehnologije genske in celične terapije bo takim bolnikom omogočal boljše in daljše življenje ter celo trajno ozdravitev, saj bo povezoval raziskovalce na področju biomedicine z zdravniki, pacienti in družbo za razvoj in prenos tehnologij v klinične raziskave. Kaj projekt pomeni za Slovenijo?
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
'Žalosti nas, da testiranje novorojenčkov na SMA še vedno ni na voljo'
28. 06. 2023 08.21Društvo Viljem Julijan je ob svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov pozvalo k začetku testiranja na spinalno mišično atrofijo (SMA). Otroci s smrtonosnimi redkimi boleznimi, kot je SMA, za katere so že nekaj let na voljo zdravila, v Sloveniji z zdravljenjem začnejo šele po pojavu prvih simptomov, so zapisali v izjavi za javnost.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
'Pisanka za Karolino': posebna praznična akcija za štiriletnico z redko boleznijo
03. 04. 2023 14.42Za štiriletno Karolino, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo, ta teden poteka posebna praznična zbiralna akcija "Pisanka za Karolino", s katero želijo zbrati čim več sredstev za razvoj zdravila zanjo. Do zdaj so uspeli zbrati 600.000 evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati dva milijona evrov.
Karolina za razvoj genske terapije potrebuje dva milijona evrov
27. 02. 2023 19.02Ste kdaj slišali za sindrom Cockayne? Tudi starša deklice Karoline sta lani malo pred božičem za to redko genetsko bolezen slišala prvič, življenje celotne družine se je obrnilo na glavo, ko so slišali, da je njihova deklica hudo bolna. Bolezen je zelo kruta in povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Povprečna življenjska doba je 12 let. Zdravila za Karolinino bolezen trenutno ni, a edino upanje zanjo je genska terapija, ki jo razvijajo znanstveniki v ZDA in na Portugalskem, a tudi to zdravilo žal ni poceni – zbrati morajo 2 milijona evrov in zato potrebujejo pomoč vseh nas.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Strokovnjaki ovrgli trditve 'iniciative zdravnikov': Gre za povzetke tipičnih proticepilskih tez
23. 12. 2021 13.32Trije strokovnjaki – Alojz Ihan, Tadej Avčin in Janez Tomažič – so analizirali trditve t. i. Iniciative slovenskih zdravnikov, ki je pozivala k "takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s cepivi proti covidu-19". Vseh enajst trditev so ocenili kot strokovno nepravilne, tudi zavajajoče in nepoštene. Opozarjajo, da covid-19 za otroke in mladostnike ni nenevarna bolezen in da lahko okuženi otroci z virusom okužijo druge. Razblinili so tudi dvome o tem, da so cepiva v tretji fazi kliničnih raziskav in da (morebitnih) srednjeročnih in dolgoročnih zapletov po cepljenju še ne poznamo, ter odgovorili na vprašanja o odškodninski odgovornosti in natančni sestavini cepiv.
V Sloveniji prvi enoletnik prejel zdravilo, po katero je Kris odšel v ZDA
14. 12. 2021 08.14Kot so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike Ljubljana, smo v Sloveniji vstopili v novo dobo medicine. Enoletnik je namreč v Sloveniji prvi prejel gensko nadomestno terapijo za zdravljenje redkega živčno-misičnega obolenja, ki smo jo spoznali v zgodbi malega Krisa. Kris, ki zdaj odlično napreduje, je v ZDA prejel zdravilo Zolgensma.
Gensko zdravilo za Urbana: Prvi rezultati so vzpodbudni
07. 12. 2021 11.50Tako tuji kot slovenski raziskovalci že več mesecev delajo na genskem zdravilu, ki bo pomagalo tako Urbanu kot drugim otrokom z genskimi boleznimi. Prvi rezultati so vzpodbudni, slovenski strokovnjaki pa že razmišljajo, da bi v Sloveniji vzpostavili center za gensko in celično terapijo, da bi Slovenci v bodoče hitreje prišli do najsodobnejših metod zdravljenja.
Odgovori na najpogostejša vprašanja o covidu: kaj drži in kaj ne?
29. 11. 2021 11.27Čez dobre tri mesece bosta minili dve leti od potrditve prvega primera koronavirusa v Sloveniji. Čeprav je virus med nami prisoten že nekaj časa in o njem vemo že veliko, vprašanja ostajajo. Ob poplavi dezinformacij v družbenih medijih je skupina slovenskih strokovnjakov s področja medicine, virologije, farmacije in cepiv pripravila zbirko najpogostejših vprašanj o covidu-19 in odgovorila nanje.
Za Urbanovo zdravilo zbrali 400.000 evrov, potrebujejo še 1.600.000
11. 06. 2021 16.00Se še spomnite Urbana, dečka, ki so mu kot prvemu otroku v Sloveniji diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1? Urban bo kmalu praznoval svoj drugi rojstni dan. Ob tem dogodku in v zahvalo vsem, ki ste pomagali z donacijami za razvoj genskega zdravila zanj, Urbanova družina v Ljubljani pripravlja stojnico, na katero so povabljeni vsi, ki bi radi spoznali Urbana.
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
Cepivo kmalu na pot, cepljenja po EU že v nedeljo
22. 12. 2020 14.27Potem ko je Evropska komisija izdala pogojno dovoljenje za promet s cepivom proti covidu-19, ki sta ga razvili družbi BioNTech in Pfizer, se začenja njegova distribucija, prva cepljenja pa bodo v nekaj dneh.
Spinalna mišična atrofija: Učinkovito zdravljenje tudi v Sloveniji
21. 11. 2020 15.07Lei so pri devetih mesecih postavili diagnozo spinalna mišična atrofija. Še preden je dopolnila eno leto, je prejela prvo zdravilo, ki je bilo na voljo za omenjeno bolezen. Že pri drugem odmerku zdravila so opazili pozitiven učinek. Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila.
Preboj znanosti: Žana, Blaž in Andreja živijo z boleznijo, ki je bila nekoč tudi smrtna obsodba
12. 09. 2020 08.27Za spinalno mišično atrofijo (SMA) je marsikdo prvič slišal, ko je Slovenija stopila skupaj in zbirala sredstva za zdravljenje dečka Krisa. A gre za bolezen, ki je strokovnjakom znana že leta, šele v zadnjem času pa je – tudi pri nas – mogoče učinkovito zdravljenje. Odlična novica je, da se nabor zdravil še širi, strokovnjaki pa se zdaj zavzemajo, da bi uvedli presejalno testiranje dojenčkov, saj lahko diagnoza pred pojavom simptomov pomeni (skoraj) normalno življenje.