genetske bolezni
Umrl je 22-letni luksemburški princ Frederik
09. 03. 2025 17.29Luksemburški princ Robert je s težkim srcem sporočil žalostno vest, da je umrl njegov 22-letni sin, princ Frederik. V čustvenem sporočilu za javnost je povedal, da se je njegov sin z redko genetsko boleznijo že rodil, vendar sprva zanjo niso vedeli. Princ je delil tudi zadnje vprašanje, ki mu ga je postavil pokojni princ Frederik.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Tabletka proti staranju?
02. 02. 2025 10.11Bomo že čez nekaj let dobili zdravilo proti staranju, podobno, kot je sedaj na voljo zdravilo proti debelosti? Znanost in medicina tovrstne spojine že poznata, z veliko hitrostjo se razvijajo genetske terapije, pa terapije z matičnimi celicami in podobno. Še zdaleč pa niso in še nekaj časa ne bodo na voljo slehernikom, pač pa le premožnejšim.
Preboj na UKC: Skrivnosti našega genoma omogočajo personalizirano zdravljenje
29. 01. 2025 12.43500 Slovencev je pred tremi leti darovalo kri v projektu Slovenski referenčni genomski projekt. Kmalu si lahko obetajo izvid, ki jih bo opozoril na znana tveganja v njihovem genomu. Slovenski znanstveniki napovedujejo, da si bodo s temi izvidi v ne tako daljni prihodnosti lahko pomagali njihovi družinski zdravniki. Tako pri zdravljenju kot pri postavljanju diagnoz. Umetna inteligenca pa bo nenehno na preži za novo odkritimi geni, ki bi lahko predstavljali tveganje. To za vsakega posameznika pomeni konkretno varnost in zagotovilo, da zelo dobro organiziran sistem pazi nanj, so ponosni v UKC Ljubljana.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
S pomočjo umetne inteligence napovedujejo pričakovano starost
21. 09. 2023 16.55Na znanstvenem posvetu Gerontološkega društva Slovenije o biologiji staranja so v ospredje postavili biološke ure. To so orodja, ki jih razvijajo na osnovi velike količine bioloških podatkov s pomočjo umetne inteligence in dobro prikazujejo potek staranja, napovedujejo pričakovano življenjsko dobo ter tveganja za pojavnost bolezni.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
Dvojčki – enaki geni, različne izkušnje
24. 06. 2023 12.43Odnosa med dvojčkoma ne more razumeti nekdo, ki ni del tega, pravita Tina in Tanja Šentjurc, enojajčni dvojčici, rojeni le dve minuti narazen. Je intuitiven, drugačen, poseben. V Sloveniji se v povprečju rodi dobrih 300 parov dvojčkov letno. Trojčki so še veliko redkejši – rodijo se enkrat na 10.000 rojstev.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.
Za pisanko za Karolino zbrali 75.000 evrov donacij
11. 04. 2023 15.23V praznični dobrodelni akciji Pisanka za Karolino, ki je potekala med velikonočnimi prazniki, so za razvoj genskega zdravljenja za Karolino zbrali kar 75.000 evrov donacij. S tem so za deklico, ki ima smrtonosno redko bolezen Cockaynov sindrom – tip B, do sedaj skupno zbrali že 675.000 evrov donacij.
Štiriletna Eva leti na operacijo, po kateri bo lahko znova sama hodila
05. 04. 2023 10.54Štiriletna Eva že leti proti ZDA, kjer jo čaka operacija nog, ki ji bo znova omogočila samostojno hojo. A pot mlade Mariborčanke do Združenih držav Amerike ni bila lahka, saj je morala njena družina za operacijo zbrati kar 100.000 evrov. To jim je januarja uspelo z vašo pomočjo.
'Imela sem štiri spontane splave. 'Saj bo' ne pomaga'
25. 03. 2023 12.34Po Slovarju slovenskega knjižnega jezika je mama ženska, ki ima otroka. A nimajo vse mame otrok. Približno četrtina brez njega ostane že v času nosečnosti. "Misel na to, da nisem bila sposobna donositi otroka, je bila grozna," občutke po dveh spontanih splavih opisuje Katja. A poleg žalosti so prišli tudi sram, strah in dvom. "Sem še mama? Kako se reče mami, ki izgubi otroka? Lahko tudi jaz praznujem materinski dan?"
Beethovnove zdravstvene težave skušali preiskati z analizo njegovih las
23. 03. 2023 10.30Beethoven je imel pred smrtjo verjetno genetsko nagnjenost k bolezni jeter in okužbo s hepatitisom B, so pokazali testi. Skupina raziskovalcev pod vodstvom Univerze v Cambridgeu je namreč analizirala pet pramenov las, da bi sekvencirala skladateljev genom. Kljub naporom niso mogli ugotoviti dokončnega vzroka njegove izgube sluha.
Pred 10 leti so mu odkrili 4. stadij raka na debelem črevesu, zdaj ozavešča druge
01. 03. 2023 15.19Začenja se mesec boja proti raku debelega črevesa in danke, ki je v Sloveniji tretja najpogostejša oblika raka pri obeh spolih skupaj. V Sloveniji za to boleznijo vsako leto zboli več kot 1300 ljudi. Tako kot pri večini rakov je za uspešno zdravljenje pomembno zgodnje odkritje. A čeprav program Svit za zgodnje odkrivanje predrakavih in rakavih sprememb pri nas poteka že 14 let, se še vedno vsaka tretja oseba na vabilo ne odzove.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
19-letnik najmlajši pacient z Alzheimerjevo boleznijo
14. 02. 2023 10.45Kitajski znanstveniki trdijo, da je 19-letnik najmlajši bolnik z Alzheimerjevo boleznijo. Šlo naj bi za edinstven primer, saj pri njem niso odkrili nobene znane genetske mutacije. "To je najmlajši primer, o katerem so poročali, da izpolnjuje diagnostična merila za verjetno Alzheimerjevo bolezen brez priznanih genetskih mutacij," so povedali avtorji študije.
WHO opozarja na širjenje nove koronavirusne podrazličice v Evropi
10. 01. 2023 13.16Po navedbah Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je nova podrazličica koronavirusa XBB.1.5 v porastu tudi v Evropi. Na to kažejo zadnji podatki iz nekaterih držav, je danes dejal regionalni direktor za Evropo pri WHO Hans Kluge. Ob tem je zagotovil, da si prizadevajo oceniti morebitni vpliv te nove podrazličice omikrona.
Eva za operacijo v ZDA potrebuje 100.000 evrov
26. 12. 2022 07.00Evine noge so zaradi genetske bolezni postale pretrde, da bi lahko samostojno hodila, zato uporablja hojico ali pa ji pri hoji pomaga družina. Zdaj pa se ji obeta svetlejša prihodnost. Aprila jo v ZDA čaka operacija, s katero ji bodo trajno zmanjšali spastičnost v spodnjih okončinah in bo lahko samostojno hodila. A operacija je draga, zato starši prosijo za pomoč.
Center za genske in celične terapije: 'To je velika zmaga za Slovenijo'
23. 12. 2022 09.04V Sloveniji bo zrasel Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT), načrti Kemijskega inštituta za ustanovitev CTGCT so namreč dobili evropsko zeleno luč. Glavni namen centra je razvoj novih, naprednih in personaliziranih načinov zdravljenja.
Revolucionarno zdravilo, ki je deklico rešilo pred neozdravljivim rakom
11. 12. 2022 11.33Dobre novice pa prihajajo z Otoka. Najstnica Alyssa, ki je trpela za levkemijo, je prejela novo revolucionarno zdravilo, neozdravljivi rak pa je postal le slab spomin. Zdravilo je, kot kaže trenutno, raka popolnoma uničilo, Alyssa pa šest mesecev kasneje živi popolnoma normalno, zdravo življenje. Novo zdravilo bi bilo še nekaj let nazaj nekaj nepredstavljivega, zdaj pa ga je omogočil neverjeten napredek v genetiki.
Na Kitajskem bodo cepivo proti covidu inhalirali: 'Okus je bil nekoliko sladek'
27. 10. 2022 09.19Kitajska je predstavila novo inhalacijsko cepivo. "Bilo je, kot bi imel v ustih okus čaja z mlekom," je dejal eden od prebivalcev Šanghaja. "Ko sem ga vdihnil, je bil okus nekoliko sladek." Cepivo, ki se vpije skozi usta, je na voljo brezplačno kot poživitveni odmerek za predhodno že cepljene ljudi. Inhalacijsko cepivo je razvilo kitajsko biofarmacevtsko podjetje CanSino Biologics Inc. kot aerosolno različico enkratnega cepiva proti adenovirusu.
V razvoju 2000 genskih terapij, panoga bo leta 2027 obračala skoraj 20 milijard
26. 09. 2022 15.51Genska terapija, zdravljenje bolezni z manipulacijo DNK, je eno najhitreje rastočih področij zdravstvenega varstva. Po svetu je v razvoju več kot 2000 tovrstnih terapij. Pričakuje se, da se bo globalni trg genske terapije povečal z dobrih pet milijard evrov v letu 2022 na skoraj 20 milijard evrov do leta 2027. Vseeno pa ostajajo odprta številna vprašanja glede dostopnosti, cen, pa tudi regulacije.
Kanadska družina skupaj po svetu, preden otroci oslepijo
13. 09. 2022 09.45Družina iz Kanade ustvarja vizualne spomine na zalogo. Trem od štirih otrok zaradi genetske bolezni oči namreč grozi popolna izguba vida. Starša sta se odločila, da bosta poskrbela, da si bodo otroci do tedaj naredili zalogovnico barvitih spominov. Zato so se odpravili po svetu, s potovanjem pa želita starša otrokom tudi omogočiti, da se naučijo dragocenih življenjskih lekcij, ki jim bodo omogočile lažje spopadanje z izgubljanjem vida v prihodnosti.
Ponujajo 30.000 evrov: šestletni Leon utonil, potem ko so pretepli očeta
10. 09. 2022 12.44Nenavaden primer buri duhove na Tirolskem. Starši ponujajo 30.000 evrov za ključne informacije o smrti šestletnega Leona, ki se je pred približno desetimi dnevi v St. Johannu na Tirolskem utopil, potem ko naj bi njegovega očeta do nezavesti pretepel in oropal neznani storilec. Starša, Sandra in Florian Apler, poudarjata, da gre pri akciji za sodelovanje s policijo.
Kako lahko deljenje zdravstvenih podatkov pomaga osebam z redkimi boleznimi?
04. 07. 2022 06.00Več deljenja zdravstvenih podatkov, več uspešno postavljenih diagnoz.
Znanstveniki pomladili miši, cilj je doseči enako pri ljudeh
05. 06. 2022 16.47V laboratoriju molekularnega biologa Davida Sinclairja na ameriški harvardski medicinski fakulteti so stare miši spet postale mlade. Znanstveniku in njegovi ekipi je uspelo z beljakovinami, ki lahko odraslo celico spremenijo v matično, pomladiti starajoče celice miši v mlajšo različico samih sebe. Če bi metodo uporabili pri ljudeh, bi lahko spremenili potek staranja, živeli mlajši dlje časa in preložili ali se izognili boleznim, povezanim s starostjo, denimo Alzheimerjevi bolezni. "To je svet, ki prihaja. Verjamem, da smo našli glavno krmilno stikalo, način za previjanje ure nazaj," je napovedal Sinclair.
Znanstveniki za 30 let pomladili kožne celice 53-letnice
09. 04. 2022 07.06Znanstveniki v Cambridgeu so sporočili, da jim je uspelo pomladiti kožne celice 53-letnice, in sicer za kar 30 let. Gre za neverjeten dosežek, ki bi lahko pomenil veliko zdravstveno revolucijo, saj znanstveniki verjamejo, da lahko nekaj podobnega storijo tudi z drugimi tkivi v telesu.
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.