genetska bolezen
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.372,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Borec Kris lepo napreduje: uspešno prestal operacijo hrbta
22. 11. 2023 08.43Je izredno radoveden in veliko govori. S temi besedami starši opisujejo dečka Krisa, ki je štiri leta nazaj združil Slovenijo v duhu dobrodelnosti. Uspešno je prestal operacijo hrbta in se bo lahko rešil steznika. Ob tem pa njegova družina poudarja, da to ne bi bilo možno brez pomoči vseh, ki so stopili skupaj in zbirali denar za terapijo, ki jo je prejel v ZDA.
Kako odpraviti bolečine v rami s fizioterapijo?
27. 10. 2023 09.12Ste že kdaj doživeli bolečine v rami? Se sprašujete, zakaj se pojavijo in kako jih lahko preprečite? Morda se soočate z dolgotrajnimi bolečinami v ramenskem sklepu?
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
Svetloba, čustva sprožajo napade, Ariana ne more v šolo: 'Sami delajte z njo'
30. 03. 2023 06.00Po nekaterih podatkih je v Sloveniji le šest otrok z redkim Dravetovim sindromom. Med njimi je 8-letna Ariana. Deklica, ki s starši in bratom živi družinsko življenje, ki ga je močno zaznamovala njena bolezen. A kot da bolezen nje in družine ni že dovolj zaznamovala, ji ovire na pot postavljajo še tisti, od katerih bi družina upravičeno pričakovala pomoč – pristojni. Starši namreč poudarjajo, da je deklici onemogočen dostop do izobraževanja.
BLOG: Ni tako važno, kaj 'žreš', bodi raje pozoren na to, kaj 'žre' tebe
12. 02. 2023 07.00Nekaj mojih misli medtem, ko stojim in gledam v tablo pred onkološkim inštitutom: diagnoza rak te sesuje, obrne življenje na glavo. Stres, strah, tesnoba in negotovost te primejo v svoje kremplje. Pokaže nam, koliko smo pravzaprav majhni, ranljivi in minljivi. Hitro ugotoviš, kako zelo majhne težave si imel vse do sedaj, ti pa si jih brez zveze poveličeval, jim dajal tolikšen pomen, da si izgubil največjo vrednoto – zdravje! Ne moreš verjeti, kako so minute v čakalnici lahko dolge celo večnost. Ne moreš verjeti, kako ti lahko izraza benigen in maligen povzročita tolikšno navdušenje oz. razočaranje. Prvi predstavlja svetlobo, drugi temo ... in zdaj je napočil trenutek resnice ... in kmalu izveš, katerega si bolj hranil.
Paraplesalka, fotografinja in aktivistka: Nočem biti samo živa, rada bi živela
14. 01. 2023 16.07Nastija Fijolič je ena tistih, ki dajejo občutek, da so povsem zadovoljni sami s sabo, da se povsem sprejemajo. Morda je prav zato kljub invalidnosti izjemno aktivna: Je paraplesalka z evropskimi medaljami, zastopnica plesnega kluba Zebra, fotografinja ter ambasadorka kampanje postani športnik in svetovne kampanje Wethe15. S ciničnimi opazkami in komičnimi vložki je 28-letnica, ki se je preizkusila tudi v stand-upu, spregovorila o svojem življenju, željah, upih, pa tudi težavah, s katerimi se soočajo invalidi.
'Ene politike ima dobre Golob, druge Janša. Imel bi nalogo, da med njimi vzpostavim dialog'
27. 09. 2022 06.00Borut Pahor bi si v času predsednikovanja moral bolj prizadevati, da bi nasprotno misleči na slovenskem političnem parketu sodelovali, je prepričan Gregor Bezenšek, ki napada predsedniški stolček. V seriji predvolilnih intervjujev, ki jih pripravljamo v ekipah 24UR in 24ur.com, pravi, da potrebe po širjenju pristojnosti predsednika republike ni. Sprašuje se namreč, če lahko civilna družba premika stvari na bolje, kako da jih ne bi mogel predsednik države? Bezenšek, ki ga je slovenska javnost spoznala kot humanitarca in glasbenika, odgovarja tudi na kritiko, da se v predsedniško tekmo podaja zaradi samopromocije.
Kanadska družina skupaj po svetu, preden otroci oslepijo
13. 09. 2022 09.45Družina iz Kanade ustvarja vizualne spomine na zalogo. Trem od štirih otrok zaradi genetske bolezni oči namreč grozi popolna izguba vida. Starša sta se odločila, da bosta poskrbela, da si bodo otroci do tedaj naredili zalogovnico barvitih spominov. Zato so se odpravili po svetu, s potovanjem pa želita starša otrokom tudi omogočiti, da se naučijo dragocenih življenjskih lekcij, ki jim bodo omogočile lažje spopadanje z izgubljanjem vida v prihodnosti.
Ali TikTok povzroča nevrološke motnje?
20. 08. 2022 14.42Ali priljubljeno družbeno omrežje TikTok, ki ga uporabljajo predvsem najstniki, povzroča nevrološke motnje? Zdravniki opozarjajo, da bi bili določeni tiki, nekontrolirani gibi, zvoki in besedni izbruhi pri najstnikih lahko povezani z uporabo TikToka. Gre za simptome Tourettovega sindroma, ki pa je genetska nevrološka motnja, ki v večji meri prizadene fante prej kot dekleta. Zanimivo pa zdaj nevrologi po svetu vidijo vse več najstnic s takšnimi tiki.
Znanstveniki pomladili miši, cilj je doseči enako pri ljudeh
05. 06. 2022 16.47V laboratoriju molekularnega biologa Davida Sinclairja na ameriški harvardski medicinski fakulteti so stare miši spet postale mlade. Znanstveniku in njegovi ekipi je uspelo z beljakovinami, ki lahko odraslo celico spremenijo v matično, pomladiti starajoče celice miši v mlajšo različico samih sebe. Če bi metodo uporabili pri ljudeh, bi lahko spremenili potek staranja, živeli mlajši dlje časa in preložili ali se izognili boleznim, povezanim s starostjo, denimo Alzheimerjevi bolezni. "To je svet, ki prihaja. Verjamem, da smo našli glavno krmilno stikalo, način za previjanje ure nazaj," je napovedal Sinclair.
Izbruh ju je pokosil med jedjo: po skoraj 2000 letih poznamo njun genom
27. 05. 2022 16.36Raziskovalci, ki preučujejo človeške ostanke iz Pompejev, so izluščili genetski material iz kosti moškega in ženske, ki sta umrla, ko je rimsko mesto ob vulkanskem izbruhu prekril pepel. Ugotovitve so objavili v znanstveni reviji Scientific Reports.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
BLOG: Addisonova bolezen
30. 01. 2022 07.04V tokratnem prispevku se bom razpisal o Addisonovi bolezni, pri kateri gre za neko vrsto endokrine motnje, ki prizadene približno enega od 100.000 ljudi. Simptomi so običajno izraziti in vključujejo izgubo teže, mišično oslabelost, utrujenost, nizek krvni pritisk in prebavne težave. Včasih lahko pride tudi do hipoglikemije in nastajanja temnih lis na koži.
Študije, zdravila, novo upanje: s cepivom v boj proti multipli sklerozi?
22. 01. 2022 07.00Multipla skleroza je bolezen, s katero se pri nas spopada približno 3.000 ljudi. A če je nekoč veljala za bolezen, ki bo močno otežila življenje bolnika in njegovih svojcev, danes – po letih raziskav in razvoja različnih zdravil – številni bolniki živijo kakovostno življenje. O življenju z multiplo sklerozo, (novih) možnostih zdravljenja, raziskavah na tem področju in o razmerah v slovenskem zdravstvu, ko gre za zdravljenje bolnikov z multiplo sklerozo, smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Urošem Rotom, predstojnikom kliničnega oddelka za bolezni živčevja v UKC Ljubljana.
Zdravljenje je že lahko prilagojeno posamezniku
18. 10. 2021 00.15Inovacije nam morajo pomagati živeti kakovostno življenje. Roche prinaša rešitve za pravo zdravljenje za pravega posameznika ob pravem času.
Spinalna mišična atrofija: bodo kmalu novorojenčki upravičeni do presejanja?
22. 01. 2021 19.49Spinalna mišična atrofija je redka življenjsko ogrožajoča genetska bolezen, ki večinoma prizadene otroke in povzroča hudo invalidnost, lahko je tudi smrtna. Žal lahko diagnozo postavijo šele po tem, ko že nastopijo simptomi, do takrat pa že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili, ki bolnikom sicer rešijo življenje, ne more več popraviti. Zato so v društvu Vilijem Julijan pripravili pobudo za presejanje novorojenčkov za to bolezen, kar bi prineslo zdravljenje že takoj ob rojstvu, to pa pomeni, da bi se ti otroci lahko normalno razvijali, hodili in govorili.
Kronični stres zaradi pandemije lahko pojasni, zakaj verjamemo teorijam zarote
13. 09. 2020 10.00Strah pred neznanim virusom, karantena, nejasna navodila, negotovost pred prihodnostjo, zahteve po spremembi navad ... Že približno pol leta smo zavedno ali nezavedno pod dodatnim stresom, ki ga je povzročila pandemija. V našem telesu pa kronični stres povzroča povišane koncentracije adrenalina in kortizola, ki sta uničevalna za mnoge telesne in mentalne funkcije. Kaj se dogaja z našimi možgani v času pandemije?
Presaditev pljuč na Dunaju zavrnili, zato so 14-letnico operirali v Ljubljani
17. 08. 2020 10.06Čeprav v ljubljanskem UKC presajajo pljuča od leta 2018, so imeli tokrat prvič na operacijski mizi otroka, 14-letnico s cistično fibrozo. In ne le to, poleg presaditve pljuč najstnici so v sosednji operacijski dvorani presadili tudi srce 15-letnemu fantu. Kot so sporočili, sta bili obe presaditvi uspešni.
Raziskava: Virus se je po svetu začel širiti že konec lanskega leta
06. 05. 2020 08.27Nova genetska analiza virusa, ki povzroča covid-19, ki so jo opravili pri 7600 pacientih po svetu, razkriva, da je virus med prebivalci planeta krožil že konec lanskega leta. Britanski raziskovalci so preučili mutacije virusa, pri tem pa odkrili, da se je virus zelo hitro širil, hkrati pa niso našli dokazov, da bi bile mutacije virusa bolj nalezljive ali nevarnejše.
Zdravilo Zolgensma, ki ga je prejel Kris, bodo brezplačno delili
19. 12. 2019 12.02Do julija naslednje leto bo švicarski farmacevtski gigant Novartis državam, kjer zdravilo Zolgensma še ni odobreno, brezplačno razdelil 50, nato pa do konca leta 2020 še 50 odmerkov. To je zdravilo, ki ga je v ZDA prejel malček Kris.
Poslovil se je deček, ki je postal glas vseh otrok z redkimi boleznimi
19. 05. 2019 08.21Dve leti in pol je imel Viljem Julijan, fantek, ki so mu mnogi rekli kar 'naš Viljem Julijan', saj je postal glas otrok, ki trpijo za redkimi boleznimi. Njegova starša Nina in Gregor Bezenšek sta se javno izpostavila, ker želita, da bi se odnos družbe in države do otrok z redkimi boleznimi oziroma njihovih družin končno spremenil. V pomoč ostalim otrokom sta ustanovila denarni sklad, v septembru pa načrtujeta že drugi dobrodelni koncert.
Umrla mlada aktivistka s cistično fibrozo
04. 09. 2018 15.01Pri rosnih 21 letih je umrla ameriška aktivistika Claire Wineland, ki je zaslovela z uspešnim Youtube kanalom, kjer je svojim sledilcem skozi pozitiven in realističen pogled prikazala življenje s cistično fibrozo.
Kako bi se vi počutili v njeni koži? Njihov svet in najstnica Ana
11. 03. 2018 07.00Ob prelomu tisočletja se je na slovenskem statističnem uradu v vrh najpogostejših ženskih imen spet povzpela Ana. Leta 1999 se je rodila deklica, ki ima - poleg enega najpogostejših imen - eno najmanj pogostih bolezni - bulozno epidermolizo.