genetska
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.372,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
'Tistim, ki želijo otroka, bi morali omogočiti dostop do postopkov'
07. 07. 2024 06.38Lani se je prvič v zgodovini Slovenije rodilo manj kot 17.000 otrok. Slovenci se za otroke odločamo manj in vse pozneje. Pristojnim bi morali zvoniti vsi alarmi, pa jim očitno ne. Kajti morda še bolj zaskrbljujoč je naslednji podatek: rodilo se je tudi manj otrok po umetni oploditvi (IVF), opozarja prim. mag. Uršula Reš iz Zdravstvenega centra Dravlje, kjer ljudem skoraj tri desetletja pomagajo na poti do tako zelo želenega otroka. Pa to število ni nižje, ker bi bile potrebe po teh postopkih manjše. Nasprotno, vse večje so in še večje bodo. A če so v preteklosti v Sloveniji opravili 3200 postopkov na leto, jih zdaj, zaradi nerazumnih odločitev pristojnih, le še okoli 2500.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Črevesna mikroflora: kako koristne bakterije spremenijo vaš mikrobiom
09. 03. 2024 00.15Dobre bakterije igrajo ključno vlogo pri ohranjanju ravnovesja našega organizma skozi vse življenje. Posebno pozornost pa si zaslužijo črevesne bakterije, katerih ravnovesje lahko porušijo različni načini življenja in zunanji dejavniki, tudi uporaba antibiotikov.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Populacija orjaških pand na Kitajskem se je znatno povečala
26. 01. 2024 15.29Populacija divjih orjaških pand se je na Kitajskem zaradi okrepljenih prizadevanj za ohranitev te vrste povečala na 1900, je sporočila kitajska državna uprava za gozdarstvo. Gre za znatno povečanje v primerjavi s 1100 primerki, kolikor so jih našteli v osemdesetih letih prejšnjega stoletja.
Na Floridi se je izvalil izredno redek beli levcistični aligator
08. 12. 2023 19.58"To ni le izjemno redko. To je popolnoma neverjetno," je dejal Mark McHugh, predsednik in izvršni direktor Gatorlanda, parka plazilcev na Floridi, ki je avgusta dobil prav posebno novost. Iz jajca se je namreč izvalil beli aligator ter s tem postal eden izmed le sedmih znanih levcističnih aligatorjev.
Borec Kris lepo napreduje: uspešno prestal operacijo hrbta
22. 11. 2023 08.43Je izredno radoveden in veliko govori. S temi besedami starši opisujejo dečka Krisa, ki je štiri leta nazaj združil Slovenijo v duhu dobrodelnosti. Uspešno je prestal operacijo hrbta in se bo lahko rešil steznika. Ob tem pa njegova družina poudarja, da to ne bi bilo možno brez pomoči vseh, ki so stopili skupaj in zbirali denar za terapijo, ki jo je prejel v ZDA.
Kako odpraviti bolečine v rami s fizioterapijo?
27. 10. 2023 09.12Ste že kdaj doživeli bolečine v rami? Se sprašujete, zakaj se pojavijo in kako jih lahko preprečite? Morda se soočate z dolgotrajnimi bolečinami v ramenskem sklepu?
V Celju odslej domuje največji golob na svetu
23. 10. 2023 10.21Celjska tropska hiša ima novo pisano pridobitev. Postala je dom redkim tropskim vrstam golobov. Nazadnje se jim je pridružil nikobarski golob. To je največja vrsta goloba iz sveta, v Celje pa so ga pripeljali iz živalskega vrta v Brnu. Golobi so simbol miru, svobode in ljubezni po vsem svetu, vseh teh vrednot pa v zadnjem času povsod primanjkuje, so izpostavili. Z naravovarstveno akcijo se tako pridružujejo tudi mirovnemu gibanju za ljudi, ki si vojn niso izbrali.
Po 46.000 letih so odmrznili črva, ki je živel pod površjem sibirskega permafrosta
29. 07. 2023 07.00Znanstveniki so oživili črva, ki je zamrznil pred 46.000 leti, v času, ko so po Zemlji še vedno hodili volnati mamuti, sabljasti tigri in orjaški losi. Glista doslej neznane vrste je po besedah enega od znanstvenikov preživela 40 metrov pod površjem sibirskega permafrosta v stanju mirovanja.
Ovce v Gorjah napadel volk italijanskih korenin
30. 05. 2023 12.07Sedem ovc na pašniku v občini Gorje je raztrgal en volk, je pokazala genetska analiza vzorcev. Prav tako so ugotovili, da je volk samec in da njegovi predniki prihajajo iz italijanskih Alp.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
Vsak četrti pivec ima težave z alkoholom
11. 04. 2023 10.14Okoli 200 tisoč Slovencev je odvisnih od alkohola, dvakrat toliko je rizičnih pivcev. To pomeni, da ima vsak četrti težave z alkoholom. V oddaji Preverjeno spremljajte izpovedi posameznikov, ki so alkoholizem premagali skozi različne programe.
V primeru smrti 10-letnice sumijo 11-letnika: zakaj otroci ubijajo?
07. 04. 2023 16.18V primeru smrti 10-letne deklice v nemškem Wunsiedlu je prišlo do premika. Pristojni menijo, da je bil v smrt deklice vpleten enajstletnik, ki je bival v isti ustanovi. Medtem se javnost vse bolj sprašuje, kaj gre narobe v družbi, da otroci vse pogosteje ubijajo.
Svetloba, čustva sprožajo napade, Ariana ne more v šolo: 'Sami delajte z njo'
30. 03. 2023 06.00Po nekaterih podatkih je v Sloveniji le šest otrok z redkim Dravetovim sindromom. Med njimi je 8-letna Ariana. Deklica, ki s starši in bratom živi družinsko življenje, ki ga je močno zaznamovala njena bolezen. A kot da bolezen nje in družine ni že dovolj zaznamovala, ji ovire na pot postavljajo še tisti, od katerih bi družina upravičeno pričakovala pomoč – pristojni. Starši namreč poudarjajo, da je deklici onemogočen dostop do izobraževanja.
BLOG: Ni tako važno, kaj 'žreš', bodi raje pozoren na to, kaj 'žre' tebe
12. 02. 2023 07.00Nekaj mojih misli medtem, ko stojim in gledam v tablo pred onkološkim inštitutom: diagnoza rak te sesuje, obrne življenje na glavo. Stres, strah, tesnoba in negotovost te primejo v svoje kremplje. Pokaže nam, koliko smo pravzaprav majhni, ranljivi in minljivi. Hitro ugotoviš, kako zelo majhne težave si imel vse do sedaj, ti pa si jih brez zveze poveličeval, jim dajal tolikšen pomen, da si izgubil največjo vrednoto – zdravje! Ne moreš verjeti, kako so minute v čakalnici lahko dolge celo večnost. Ne moreš verjeti, kako ti lahko izraza benigen in maligen povzročita tolikšno navdušenje oz. razočaranje. Prvi predstavlja svetlobo, drugi temo ... in zdaj je napočil trenutek resnice ... in kmalu izveš, katerega si bolj hranil.
Paraplesalka, fotografinja in aktivistka: Nočem biti samo živa, rada bi živela
14. 01. 2023 16.07Nastija Fijolič je ena tistih, ki dajejo občutek, da so povsem zadovoljni sami s sabo, da se povsem sprejemajo. Morda je prav zato kljub invalidnosti izjemno aktivna: Je paraplesalka z evropskimi medaljami, zastopnica plesnega kluba Zebra, fotografinja ter ambasadorka kampanje postani športnik in svetovne kampanje Wethe15. S ciničnimi opazkami in komičnimi vložki je 28-letnica, ki se je preizkusila tudi v stand-upu, spregovorila o svojem življenju, željah, upih, pa tudi težavah, s katerimi se soočajo invalidi.
Revolucionarno zdravilo, ki je deklico rešilo pred neozdravljivim rakom
11. 12. 2022 11.33Dobre novice pa prihajajo z Otoka. Najstnica Alyssa, ki je trpela za levkemijo, je prejela novo revolucionarno zdravilo, neozdravljivi rak pa je postal le slab spomin. Zdravilo je, kot kaže trenutno, raka popolnoma uničilo, Alyssa pa šest mesecev kasneje živi popolnoma normalno, zdravo življenje. Novo zdravilo bi bilo še nekaj let nazaj nekaj nepredstavljivega, zdaj pa ga je omogočil neverjeten napredek v genetiki.
'Ene politike ima dobre Golob, druge Janša. Imel bi nalogo, da med njimi vzpostavim dialog'
27. 09. 2022 06.00Borut Pahor bi si v času predsednikovanja moral bolj prizadevati, da bi nasprotno misleči na slovenskem političnem parketu sodelovali, je prepričan Gregor Bezenšek, ki napada predsedniški stolček. V seriji predvolilnih intervjujev, ki jih pripravljamo v ekipah 24UR in 24ur.com, pravi, da potrebe po širjenju pristojnosti predsednika republike ni. Sprašuje se namreč, če lahko civilna družba premika stvari na bolje, kako da jih ne bi mogel predsednik države? Bezenšek, ki ga je slovenska javnost spoznala kot humanitarca in glasbenika, odgovarja tudi na kritiko, da se v predsedniško tekmo podaja zaradi samopromocije.
Kanadska družina skupaj po svetu, preden otroci oslepijo
13. 09. 2022 09.45Družina iz Kanade ustvarja vizualne spomine na zalogo. Trem od štirih otrok zaradi genetske bolezni oči namreč grozi popolna izguba vida. Starša sta se odločila, da bosta poskrbela, da si bodo otroci do tedaj naredili zalogovnico barvitih spominov. Zato so se odpravili po svetu, s potovanjem pa želita starša otrokom tudi omogočiti, da se naučijo dragocenih življenjskih lekcij, ki jim bodo omogočile lažje spopadanje z izgubljanjem vida v prihodnosti.
Ali TikTok povzroča nevrološke motnje?
20. 08. 2022 14.42Ali priljubljeno družbeno omrežje TikTok, ki ga uporabljajo predvsem najstniki, povzroča nevrološke motnje? Zdravniki opozarjajo, da bi bili določeni tiki, nekontrolirani gibi, zvoki in besedni izbruhi pri najstnikih lahko povezani z uporabo TikToka. Gre za simptome Tourettovega sindroma, ki pa je genetska nevrološka motnja, ki v večji meri prizadene fante prej kot dekleta. Zanimivo pa zdaj nevrologi po svetu vidijo vse več najstnic s takšnimi tiki.
Koraki za Urbana: zbiranje denarja s pomočjo akrobatskih trikov
04. 08. 2022 19.29Svetlolasega fanta Urbana, ki ima od rojstva redko genetsko motnjo – sindrom CTNNB1, verjetno že poznate. Urban potrebuje gensko terapijo, ki stane dva milijona evrov in se v tem trenutku že izdeluje. Sindrom prizadene enega od 50 tisoč otrok, med njimi sta tudi petletna dvojčka iz Belgije – Seppe in Paolo. Njuna starša sta prišla v Slovenijo podpret fundacijo ter spodbudit ljudi k zbiranju sredstev za gensko terapijo.
Znanstveniki pomladili miši, cilj je doseči enako pri ljudeh
05. 06. 2022 16.47V laboratoriju molekularnega biologa Davida Sinclairja na ameriški harvardski medicinski fakulteti so stare miši spet postale mlade. Znanstveniku in njegovi ekipi je uspelo z beljakovinami, ki lahko odraslo celico spremenijo v matično, pomladiti starajoče celice miši v mlajšo različico samih sebe. Če bi metodo uporabili pri ljudeh, bi lahko spremenili potek staranja, živeli mlajši dlje časa in preložili ali se izognili boleznim, povezanim s starostjo, denimo Alzheimerjevi bolezni. "To je svet, ki prihaja. Verjamem, da smo našli glavno krmilno stikalo, način za previjanje ure nazaj," je napovedal Sinclair.
Izbruh ju je pokosil med jedjo: po skoraj 2000 letih poznamo njun genom
27. 05. 2022 16.36Raziskovalci, ki preučujejo človeške ostanke iz Pompejev, so izluščili genetski material iz kosti moškega in ženske, ki sta umrla, ko je rimsko mesto ob vulkanskem izbruhu prekril pepel. Ugotovitve so objavili v znanstveni reviji Scientific Reports.
Ujme in lubadar podrli za 8000 olimpijskih bazenov lesa
07. 02. 2022 06.00V zadnjih osmih letih so morali v slovenskih gozdovih posekati za 8000 olimpijskih bazenov, polnih lesa, poškodovanega v žledu, vetrolomih in snegolomih, nato ga je načel še smrekov lubadar. Usoda naših gozdov je negotova zlasti zaradi podnebnih sprememb. V prihodnjih desetletjih se bo smreka umikala na višja območja, v težavah je tudi bukev. Naši gozdovi bi lahko bili čez 50 let bolj podobni mediteranskim.